GAL1P mogelijk indicatie voor lange termijn complicaties bij galactosemie

Galactosemiepatiënten met veel galactose-1-fosfaat in hun rode bloedcellen hebben op de lange termijn een grotere kans op klachten. Bij galactosemie werkt het enzym galactose-1-phosphatate uridyltransferase niet goed. Dit enzym zet onder andere galactose-1-fosfaat (GAL1P) om in glucose-1-fosfaat. Om complicaties te voorkomen is het belangrijk dat patiënten zo snel mogelijk na hun geboorte beginnen met een galactose-beperkt dieet. Toch hebben patiënten vaak lange termijn complicaties, zoals een spraakgebrek, leerstoornis of prematuur ovarieel falen (vrouwen raken voor hun veertigste in de overgang).

In deze studie is bij 34 galactosemiepatiënten gekeken naar de hoeveelheid GAL1P in rode bloedcellen en hun klachten. De patiëntengroep is opgesplitst in een groep met een weinig GAL1P en een groep met veel GAL1P in de rode bloedcellen. Deze twee groepen zijn vergeleken.

Bij beide groepen patiënten waren de symptomen bij de geboorte vergelijkbaar, zoals geelzucht en leverfalen. Op de lange termijn daarentegen hadden de patiënten met veel GAL1P vaker problemen, zoals neurologische en gedragsproblemen. Daarnaast had de meerderheid van de vrouwen in de groep met veel GAL1P minder goed functionerende eierstokken.  Hieruit blijkt dat de hoeveelheid GAL1P een indicatie kan zijn voor lange termijn complicaties. Verder onderzoek onder meer patiënten is nodig om de voorspellende waarde van GAL1P op de prognose te bevestigen.

Bron: Yuzyuk T., et al. (2018). Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia. Journal of Inherited Metabolic Disease; https://doi.org/10.1007/s10545-018-0136-9

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.