De impact van een zeldzame stofwisselingsziekte voor ouders


Mijn naam is Nathalie van Buul. Ik ben moeder van Stijn (9 jaar) en Julian (7 jaar), die beiden creatine transporter defect hebben. Zelf ben ik draagster van deze ziekte. In mijn blogs wil ik schrijven over de impact die deze ziekte heeft op ons als ouders en ook op de omgeving.


Voordat ik aan kinderen begon, stond ik er nooit zo bij stil dat er eventueel iets mis zou kunnen gaan – zoals het Downsyndroom of een ander soort beperking. Ik hoorde en las er wel over, maar dat nam ik voor ter kennisgeving aan, en ging weer verder.

Totdat ik mijn huidige man ontmoette. We hadden het al een aantal keren over kinderen krijgen gehad en wilden er allebei niet al te lang mee wachten. En al snel was het raak, bleek uit de zwangerschapstest. Ik was gewoon zwanger. Zo’n onwerkelijk gevoel, we bleven maar staren. Maar na een bezoek aan de huisarts bleek ’t echt zo te zijn. We waren dolblij en uitzinnig van vreugde dat het al zo snel gelukt was. En toen begon het lange wachten en de onzekerheid of het de eerste 3 maanden allemaal goed zou gaan. Het voelde nog zo onwerkelijk en behalve  de moeheid en het groter worden van mijn borsten merkte ik ook vrij weinig. Regelmatig legde ik mijn hand op mijn buik, bang dat het toch uit zou lopen op een miskraam. Of dat er ineens krampen zouden optreden.

Na een fijne en voorspoedige zwangerschap braken de laatste paar weken aan. Bij een bezoek aan de verloskundige bleek dat mijn bloeddruk aan de hoge kant was en werden we doorgestuurd naar het ziekenhuis om alles goed na te laten kijken.
In het ziekenhuis aangekomen bleek dat ik inderdaad een verhoogde bloeddruk had. Ik moest blijven en kreeg medicijnen om de bloeddruk te verlagen. Dat hielp gelukkig. Het enige nadeel was dat ik het er ontzettend warm van kreeg, maar dat hoorde erbij. Na 4 dagen mocht ik weer naar huis. Alles ging goed tot tweede kerstdag. Mijn man en ik waren bij m’n schoonouders en zaten gezellig koffie te drinken. Opeens zei mijn schoonmoeder dat ik hele rode wangen had en ook best dikke vingers. ‘Voel je je wel goed?’ vroeg ze. ‘Nou nee, niet echt’, antwoordde ik.

Dus de volgende dag zijn we toch maar weer naar het ziekenhuis gegaan. Even werd gevreesd dat ik al ontsluiting had, maar dat was niet zo. Vervolgens kreeg ik ’n flinke dikke spuit in m’n bil zodat de longen van de baby beter konden rijpen. Toen vervolgens bij een controle bleek dat het kindje een groeiachterstand had en ook dat mijn bloeddruk nog steeds te hoog was, werd vermoed dat ik mogelijk zwangerschapsvergiftiging had. Daardoor werd besloten om mij weer op te nemen, deze keer om ingeleid te worden omdat anders zowel de baby als ikzelf gevaar konden lopen. Het was een vreemde gewaarwording om te weten dat we elk moment ouders konden worden, al zou het natuurlijk gunstiger zijn geweest om de baby zo lang mogelijk te laten zitten.

‘s Avonds werd de inleiding gestart, wat niet bepaald leuk was. Uren kropen voorbij, maar er gebeurde niks, totdat ik ’s nachts rond een uur of 2 merkte dat m’n bed nat was. We hebben meteen de verpleegkundige opgeroepen. En toen ging het snel. Ik ben zelf, samen met de verpleegkundige, naar de verloskamer gelopen, waar ik op bed moest gaan liggen en aan de monitor werd gelegd.
Ik voelde weinig, maar na verloop van tijd werd de pijn heviger. Gelukkig kon ik dat goed opvangen door mee te puffen. Toen er complete ontsluiting was, mocht ik eindelijk gaan persen. Na een klein uurtje werd Stijn geboren. Hij werd meteen op m’n borst gelegd en liet zich goed horen, dolgelukkig waren we met onze prachtige zoon. Alleen mocht Stijn niet opgetild worden vanwege zijn te lage temperatuur. Ook kon je zien dat hij zich terugtrok als je hem aanraakte.

Verder merkten we het eerste halfjaar weinig, behalve dat Stijn de hele dag sliep. Bij voorkeur met z’n hoofdje naar rechts, ook al draaiden we hem regelmatig. We dachten allebei dat dit wel bij zou trekken. Maar we schakelden wel een fysiotherapeut in. Zij observeerde Stijn en gaf ons oefeningen mee om zijn draaien te verbeteren. Dat is gelukt.

Pas toen Stijn 2,5 jaar was en naar een medisch kinderdagverblijf ging omdat hij nog niet kon lopen en flink achterliep in z’n praten, motoriek en zelfredzaamheid is hij verder onderzocht. Na talloze onderzoeken, waaronder bloed- en urineonderzoek, kwam er uiteindelijk een telefoontje uit ziekenhuis Bernhoven en bleek dat Stijn een vrij zeldzame stofwisselingsziekte heeft.

 


Alle blogs van Nathalie van Buul
De impact van een zeldzame stofwisselingsziekte voor ouders

Eén reactie:

  1. Ik lees helaas vooral een lang verhaal over je bevalling, en zeer weinig over de kinderen…

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.