Patiëntendag voor bewegingsstoornissen

Op zaterdag 18 mei is er in het UMC Groningen een patiëntendag voor zeldzame bewegingsstoornissen van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen. De dag wordt georganiseerd door artsen en onderzoekers van dit expertisecentrum. Ook (ouders van) patiënten die een bewegingsstoornis als gevolg van een stofwisselingsziekte hebben, zijn welkom. Voor aanmelden, vul dit formulier …

Lees verder

30 juni ontmoetingsdag levergebonden GSD

Kom je ook naar de ontmoetingsdag voor (familieleden van) patiënten met levergebonden GSD op 30 juni? Op deze bijeenkomst is er aandacht voor de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van levergebonden GSD én volop de mogelijkheid voor het uitwisselen van ervaringen met andere (familieleden van) patiënten. Kijk hier voor meer …

Lees verder

Ethische vragen bij organoid transplantatie

10 maart kwam de eerste focusgroep bijeen die door onderzoekers van het UMC Utrecht gevraagd zijn om met hen over ethiek van first-in-human organoid transplantatie te praten. First-in-human organoid transplantatie is een eerste studie naar het transplanteren van lever organoids (drie-dimensionale klompjes cellen die je kan kweken uit menselijk weefsel) …

Lees verder

Geef je mening over de transplantatie van lever organoids bij patiënten

Wat zijn organoids? Organoids, ook wel mini-organen, zijn driedimensionale klompjes cellen die in het laboratorium gekweekt kunnen worden uit menselijk weefsel. Ze kunnen op veel verschillende manier toegepast worden in onderzoek en zorg. Waarom zijn organoids van belang voor patiënten met stofwisselingsziekten? Eén van de toekomstige beloftes is organoid transplantatie. …

Lees verder

Snellere diagnose voor stofwisselingsziekten?

Er is een nieuwe aanpak beschreven om sneller tot een diagnose te komen bij patiënten met een onverklaarbare intellectuele ontwikklingsachterstand. Dit onderzoek is eind mei 2016 beschreven in het New England Journal of Medicine. Een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand, samen met andere klachten, zoals epilepsie, psychiatrische of gedragsstoornissen en andere slecht werkende …

Lees verder

Bewegingsstoornissen leiden tot verminderde kwaliteit van leven

De kwaliteit van leven van kinderen met een stofwisselingsziekte en daarbij een bewegingsstoornis is verlaagd. Dit publiceerden Wieke Eggink en Anouk Kuipers, onderzoekers van het UMCG, eind 2014 in het Orphanet Journal of Rare Diseases. De kwaliteit van leven is lager naarmate de vaardigheden in het dagelijks leven minder zijn en de …

Lees verder

Huisartsenbrochure over Neurodegeneratieve Aandoeningen

VKS heeft, samen met VSOP en het NHG een  huisartsenbrochure overneurodegeneratievestofwisselingsziekten uitgebracht.  De brochure over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten is onderdeel van een reeks van brochures over zeldzame aandoeningen, voor de huisarts.  Er worden veel verschillende ziekten in behandeld die als kenmerk hebben dat de hersenen bij het ziekteproces betrokken zijn. De bedoeling …

Lees verder

Botziekte bij hyperoxalurie

Afgelopen zaterdag 8 maart was een voorlichtingsbijeenkomst over primaire hyperoxalurie. Hier is de laatste stand van zaken besproken over hyperoxalurie. Daarnaast is er aandacht geschonken aan een nieuw lopend onderzoek om botproblemen beter te kunnen vaststellen. Primaire hyperoxalurie is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam teveel oxaalzuur aanmaakt. Oxaalzuur is …

Lees verder