Vragen bij zeldzame mitochrondriele ziekten

Bart (29) heeft een zeldzame vorm van de stofwisselingsziekte Mitochondriële Myopathie. Hij heeft heel weinig energie en heeft moeten leren om dit te doseren.    Vermoeidheid  Hoewel ik laat kon lopen en nooit gekropen heb, duurde het tot een jaar of vier totdat mij  ouders ontdekten dat ik niet helemaal …

Lees verder

Ontdekker lysosoom overleden

Christiaan de Duve, is op 4 mei op 95 jarige leeftijd overleden. De Belgische biochemicus heeft in 1955 en 1965 het lysosoom en het peroxisoom ontdekt. Hij noemde deze structuren celorganellen. Voor deze ontdekking was het niet bekend dat ook cellen uit verschillende onderdelen bestaan. Samen met twee andere wetenschappers …

Lees verder

ESN 25 jaar

De vereniging to bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlands taalgebied, kortweg ESN heeft in april het 25 jarig bestaan gevierd. Van deze vereniging zijn praktisch alle professionals, zowel dokters als onderzoekers en (bio)chemici, die zich professioneel met stofwisselingsziekten bezighouden, lid. De  leden en oprichters van het eerste …

Lees verder

Dr. van Spronsen benoemd tot hoogleraar

Medio april werd bekend gemaakt dat Dr. Francjan van Spronsen is benoemd tot hoogleraar in de Kindergeneeskunde, in het bijzonder stoornissen in  het aminozuur metabolisme aan het UMCG in Groningen. Dr. van Spronsen is al vanaf zijn promotie in 1996 bijzonder actief en deskundig op het gebied van PKU en …

Lees verder

Leven met letterlijk ups en downs

Aan een zijden draadje Rien is een jongen van tien jaar met Vanishing White Matter. Deze ziekte heeft hem totaal afhankelijk gemaakt van anderen, doordat al zijn functies inmiddels uitgevallen zijn. Hij heeft al een paar keer op het punt gestaan het leven te verlaten. Toch geniet hij nog van …

Lees verder

Oppassen geblazen

Louise kreeg een zoon met MCADD in een tijd dat er nog niet gescreend werd op deze ziekte. Ze heeft het nodige meegemaakt met hem, maar is vooral supertrots op hem. ‘Het was niet altijd makkelijk, maar ik wilde graag dit verhaal vertellen, omdat er voor hem goed te leven …

Lees verder

Geef om onze projecten

VKS voert verschillende projecten uit. Deze projecten verbeteren de kwaliteit van het leven van patiënten met stofwisselingsziekten (en hun ouders) écht. Of ze verbeteren de zorg die aan hen geboden wordt. Wij vragen uw hulp! u kunt rechtstreeks geven aan één van de projecten waaraan wij werken. Hier vindt u …

Lees verder

Promotie over Biomarkers bij MPS I

In bloed en urine zitten bepaalde stofjes, de zogenaamde biomarkers, waaraan artsen kunnen zien of iemand Mucopolysaccharidose type I (MPS I) heeft en vaak ook hoe ernstig de ziekte is. Dit is een van de bevindingen waarop Minke de Ru op 26 maart 2013 aan de Universiteit van Amsterdam promoveerde. …

Lees verder

Patiënten weten beter

Door de ogen van een patiënt ziet een behandeling in een ziekenhuis er soms minder goed uit, dan dat het ziekenhuispersoneel dat ervaart. Door verhalen van patiënten kan het ziekenhuis beter worden. Daardoor voelen patiënten zich straks misschien ook wat beter.  Het Rathenau instituurt en de universiteit van Twente doen …

Lees verder

Boekje over embryoselectie

Mensen die te maken hebben met een erfelijke aandoening, kunnen soms vragen hebben over het wel of niet krijgen van (meer) kinderen en het risico van het doorgeven van de aandoening.  Eén van deze mensen is Sebastiaan Spandauw, de schrijver van het boekje "Zwanger na embryoselectie."  De schrijver heeft te …

Lees verder