Rapportage hielprikresultaten 2011

Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de resultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisselingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier, dankzij de gegevens uit de DDRMD, ook de aantallen bij van kinderen bij wie de diagnose echt is bevestigd. In het rapport worden de resultaten per screeningslaboratorium uitgespliwww. …

Lees verder

Kaarten voor VKS

Een uit de hand gelopen hobby van mij en een paar dames heeft de afgelopen jaren geresulteerd in enkele tienduizenden (wens)kaarten. Wij maken en verkopen deze kaarten ten bate van VKS en hun (familie)leden. Eénmaal in de twee jaar wordt door de kaartenmaaksters, met de opbrengst van de (wens)kaartenverkoop, een …

Lees verder

Genieten door Stichting Pieken

Die 30e september scheen ‘t zonnetje voor een twintigtal kinderen zowel binnen, in het pannenkoekenhuis, als buiten bij het speelkasteel en dwergenhuis. Dit omdat Stichting Pieken uit Cuijk hen, via VKS, uitnodigde voor ‘n gezellig middagje in het nabijgelegen St. Agatha alwaar De 7 Dwergen hun residentie hebben. Deze stichting …

Lees verder

Nieuws uit de diagnosegroepen

Er zijn veranderingen in de groep VKS contactpersonen. Christianne Joosten en Peter Verkuijlen hebben besloten te stoppen met hun activiteiten voor de diagnosegroep Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten. Door de situatie in hun gezin willen ze een pas op de plaats maken en hun leven aanpassen aan wat nodig is. Met grote …

Lees verder

Informatiebord Herinneringsdijk

 Vele VKS leden reageerden op het verzoek om een kleine bijdrage te leveren aan een nieuw informatiebord bij de Oudekamersedijk in het plaatsje Nisse, in Zeeland. Hierdoor wordt er nu hard gewerkt aan het plaatsen van dit bord. Op 23 maart is de 14e boomplantdag. Op de dijk staan meer dan …

Lees verder

Stripboek mitochondriële ziekten

Op 9 februari wordt in Nijmegen een stripboek over mitochondriële ziekten gepresenteerd. Het stripboek is gemaakt onder verantwoordelijkheid van het NCMD Inmiddels heeft VKS aan alle informatie over specifieke ziekten ook informatie voor kinderen, in de vorm van een strip, toegevoegd. Het is de bedoeling dat de algemene informatie per ziekte verder wordt …

Lees verder

Voedingssupplementen geaccepteerd als medicijn

Goed nieuws: Zorginstituut Nederland (College voor Zorgverzekeringen) heeft groen licht gegeven voor het vergoeden van voedingssupplementen bij stofwisselingsziekten naar aanleiding van het rapport “Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten”. VKS heeft samen met een aantal specialisten deze problematiek aangekaart bij Zorginstituut Nederland. Frits Wijburg, hoogleraar metabole ziekten in het AMC signaleerde in …

Lees verder

Lengte van zwangerschap bepaalt concentratie vitamine B6

Een te vroeg geboren baby laat een twee keer zo hoge concentratie aan vitamine B6 in hersenvocht zien dan een baby na een voldragen zwangerschap. Dit hebben onderzoekers aan het UMC in Utrecht geconstateerd. Hiervoor zijn 26 te vroeg geboren baby’s onderzocht en tien baby’s na een zwangerschap van ten …

Lees verder

Geen ontwijkende ontwikkeling van neutrofielen in GSD-1b

Voorlopers van  neutrofielen (witte bloedcellen die in de weefsels micro-organismen opnemen en doden) in GSD-1b patiënten zijn niet beschadigd en kunnen zich gewoon ontwikkelen tot rijpe neutrofielen, zo ontdekten onderzoekers uit het UMC Utrecht. Echter, de neutrofielen hebben wel een glucose rijke omgeving nodig om te kunnen overleven. Zelfs bij …

Lees verder

Mogelijke behandeling bij X-ALD geen effect

Het middel bezafibraat verlaagt de concentratie zeer langeketenvetzuren (ZLKV) in gekweekte huidcellen van X-ALD patiënten. Echter in een klinische trial bleek er bij de mens geen effect op de ZLKV in bloed(cellen), omdat de benodigde concentratie niet bereikt werd met de maximaal toegestane dosis bezafibraat. Ook het middel lovastatine bleek …

Lees verder