Stuurgroep Weesgeneesmiddelen mondt uit in Nationaal Plan

Aan het einde van de jaren negentig kwam er voor het eerst Europese belangstelling voor ziekten die zeldzaam zijn, zoals stofwisselingsziekten. Om de aandacht voor deze ziekten en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te stimuleren, werden er verschillende Europese richtlijnen en actieprogramma’s ontwikkeld. De definitie van een zeldzame ziekte is: …

Lees verder

Puzzelstukjes op zijn plaats

De overdracht van elektrische impulsen van zenuw en spier kunnen bij CDG verstoord zijn. Dit leidt tot myasthenie. De symptomen zijn te behandelen, dus het is belangrijk de myasthenie te herkennen. Bij Juul was myasthenie een van de symptomen, die uiteindelijk tot de diagnose CDG heeft geleid. ‘Nu vallen er …

Lees verder

Congenitale Myasthenie bij CDG

Bij Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) komen moeheid en spierslapte (hypotonie) zeer vaak voor. De klachten kunnen natuurlijk verklaard worden door CDG zelf, maar het is erg belangrijk om de klachten van moeheid en slapte goed te bekijken en te laten onderzoeken door een (kinder)neuroloog. Hij/zij probeert een onderscheid te maken …

Lees verder

Boekrecensie Mindfulness in tijden van tegenslag

Mindfulness in tijden van tegenslag – Monique Hulsbergen Omgaan met ziekte kan stress tot gevolg hebben. Je zoekt naar een manier om met de ziekte om te gaan. Het leven loopt anders dan verwacht en voelt min of meer ontwricht. Mindfulnessbeoefening is een effectieve manier om je veerkracht te versterken en balans te …

Lees verder

Opkikkerdag

Afgelopen jaar hebben ruim 2000 gezinnen met een langdurig ziek kind, genoten van een Opkikkerdag.   VKS mocht dertien gezinnen aanmelden voor een Super Opkikkerdag.    Vrijwilligers van Stichting Opkikker verzorgen een fijne dag voor gezinnen, waarvan een kind in de leeftijd van 1 tot en met 17 jaar, langdurig …

Lees verder

Onderbuikgevoel

Het blijft toch een vreemd iets, het onderbuikgevoel. Het gevoel wat je waarschuwt als er iets aan de hand is of als iets niet helemaal goed gaat. Een voorspellend gevoel. Een aantal jaren geleden kon ik feilloos afgaan op mijn onderbuikgevoel. Vooral als het om Iris haar gezondheid ging. Een …

Lees verder

Onderzoek naar MPS III in de lift

Eén op de vier patiënten met een ernstigere vorm van Sanfilippo syndroom (MPS III) heeft heupkopafwijkingen. Dat is een van de conclusies waarop Jessica de Ruijter 18 september op promoveerde aan de Universiteit van Amsterdam. Bij MPS III stapelen die GAG’s doordat ze niet afgebroken kunnen worden. Dit leidt voornamelijk tot een …

Lees verder

Opheldering vitamine B6 stofwisseling

Monique Albersen promoveerde op 29 oktober 2013 op haar onderzoek naar de stofwisseling van vitamine B6 aan de Universiteit Utrecht. Met haar onderzoek verkreeg ze inzicht in de concentraties van de verschillende vormen van vitamine B6 in bloedplasma en hersenvocht bij gezonde personen. Daarnaast ontwikkelden zij en haar collega’s een …

Lees verder

Effect enzymvervangingstherapie bij MPS VI effectief

Enzymvervangingstherapie (ERT) heeft positieve effecten op de dikte van de hartwand, het rechtomhoog brengen van de arm, de grootte van lever en milt en op de kwaliteit van leven bij patiënten met Maratoux-Lamy (MPS VI).  Dat is een van de conclusies waarop Marion Brands promoveerde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam …

Lees verder

Ben met een Hunterjasje

Tuurlijk is het niet leuk en zwaar. Als ik dat mijn hele leven tegen mezelf zou zeggen, wat voor man was ik dan geweest? Door de ziekte te leren aanvaarden, kun je het loslaten. Dan komt er een andere weg in zicht. Door mijn ziekte heb ik de weg naar …

Lees verder