Opheldering vitamine B6 stofwisseling

Monique Albersen promoveerde op 29 oktober 2013 op haar onderzoek naar de stofwisseling van vitamine B6 aan de Universiteit Utrecht. Met haar onderzoek verkreeg ze inzicht in de concentraties van de verschillende vormen van vitamine B6 in bloedplasma en hersenvocht bij gezonde personen. Daarnaast ontwikkelden zij en haar collega’s een …

Lees verder

Effect enzymvervangingstherapie bij MPS VI effectief

Enzymvervangingstherapie (ERT) heeft positieve effecten op de dikte van de hartwand, het rechtomhoog brengen van de arm, de grootte van lever en milt en op de kwaliteit van leven bij patiënten met Maratoux-Lamy (MPS VI).  Dat is een van de conclusies waarop Marion Brands promoveerde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam …

Lees verder

Ben met een Hunterjasje

Tuurlijk is het niet leuk en zwaar. Als ik dat mijn hele leven tegen mezelf zou zeggen, wat voor man was ik dan geweest? Door de ziekte te leren aanvaarden, kun je het loslaten. Dan komt er een andere weg in zicht. Door mijn ziekte heb ik de weg naar …

Lees verder

Website Ontwikkelingsachterstand live

Het is zover. De website www.ontwikkelingsachterstand.nl van het project “Doe-het-zelf-wiki’s” is live. Met de website en de bijbehorende community willen we ontwikkelingsachterstand bij (jonge) kinderen onder de aandacht brengen. Bij veel kinderen met stofwisselingsziekten, is een ontwikkelingsachterstand één van de eerste symptomen. Meer dan 100 stofwisselingsziekten leiden, onbehandeld, tot een …

Lees verder

Aantallen in DDRMD zichtbaar

In de DDRMD database (registratiedatabase metabole ziekten) worden patiënten met een diagnose van een stofwisselingsziekte geregistreerd. Vanaf nu zijn het aantal patiënten dat geregistreerd staan in de DDRMD zichtbaar voor iedereen. Het aantal registraties is niet automatisch het aantal bekende patiënten met een bepaalde ziekte. Wilt u er zeker van zijn …

Lees verder

Aanbod vakantiewoningen

Ronald McDonald Kinderfonds Ronald McDonald Kinderfonds biedt prachtige aangepaste vakantiehuizen waar gezinnen met een lichamelijk of meervoudig beperkt kind kunnen genieten van een heerlijke vakantie. Ook buiten de schoolvakanties kunnen groepen kinderen met eigen begeleiding komen om onbeperkt vakantie te vieren. Ronald McDonald Vakantie Vakantie betekent ontspannen! U weet dat …

Lees verder

Recensie Wanneer word je dood?

Als volwassenen hebben we (soms) al veel moeite met het concept “dood”. Wat als je er als kind mee geconfronteerd wordt . Slaapt hij of zij, wordt diegene “nooit meer” wakker? Waar gaat hij of zijn naar toe en mag ik wel boos of verdrietig zijn?   We hebben de …

Lees verder

Medicijnen Pompe en Fabry blijven vergoed

Op 3 oktober heeft de minister van Volksgezondheid bekend gemaakt dat de medicijnen voor Pompe en Fabry gewoon in het basispakket komen. In de zomer van 2012 ontstond er veel ophef over een Zorginstituut Nederland  rapport, wat adviseerde de drie middelen, die voor de behandeling van deze stofwisselingsziekten gebruikt worden, niet …

Lees verder

Aantallen in DDRMD zichtbaar

In de DDRMD database (registratiedatabase metabole ziekten) worden patiënten met een diagnose van een stofwisselingsziekte geregistreerd. Vanaf nu zijn het aantal patiënten dat geregistreerd staan in deDDRMD zichtbaar voor iedereen. Het aantal registraties is niet automatisch het aantal bekende patiënten met een bepaalde ziekte. Wilt u er zeker van zijn dat u …

Lees verder

Broers- en zussenboek

Journalist en schrijver Anjet van Dijken (1976) heeft een blinde, verstandelijk gehandicapte broer. Ze werkte jaren als assistent van een Tweede Kamerlid en vervolgens als journalist voor De Publieke Zaak en BNR. Anjet schreef dit boek uit een gemis aan contact met andere brussen in haar jeugd. Zij is initiatiefneemster en inspirator …

Lees verder