Mutatie leidt vaak tot MIDD

Bij mitochondriële ziekten komt het frequent voor dat het verloop van de ziekte bij een individuele patient onvoorspelbaar is, ook al is de precieze oorzaak van de mitochondriële ziekte bekend.  Hoewel de mutatie (genafwijking) m.3243 A > G bekend staat als de MELAS mutatie, veroorzaakt deze mutatie een grote variëteit aan symptomen.  Dat …

Lees verder

Trial in VS voor NPC1

Het NIH, het National Institute of Health in Bethesda, Maryland onderzoekt momenteel de stof Hydroxypropyl Beta Cyclodextrine (HP-B-CD) voor intracerebrale toediening tegen de symptomen van Niemann Pick C (NPC1). In 1999 werd deze stof, die al als chemische verbinding verkrijgbaar was, geidentificeerd als mogelijk klinisch effectief voor de behandeling van NPC. Via …

Lees verder

Aandacht voor NBIA

Twee dames uit de achterban van VKS zetten zich in om een diagnosegroep op te starten voor de ziekte NBIA. Dit staat voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Vroeger was deze ziekte ook bekend onder de naam Hallenvorden Spatz.  Alie Nagel, moeder van Jaela gaat ver om bekendheid te genereren. …

Lees verder

Enzymtherapie moet van minister in pakket blijven

Op 29 november heeft het Zorginstituut Nederland standpunten gepubliceerd over de vergoeding voor de enzymtherapie voor de ziekten Fabry en Pompe. Voor de geneesmiddelen die gebruikt worden bij deze ziekten  (Replagal®, Fabrazyme® en Myozyme®) moet er buiten het basispakket om een aparte financiële regeling komen, vind Zorginstituut Nederland. Die moet bevorderen dat er een doelmatige behandeling plaatsvindt …

Lees verder

Publicatie over zorgpaden

Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt  voor de …

Lees verder

VKS op Facebook

VKS heeft een Facebook pagina . Like ons, dan blijf je op de hoogte! Hier kunnen ook alle Facebook groepen rondom een specifieke stofwisselingsziekte onder de aandacht worden gebracht. Voorwaarde is dat een vrijwilliger de Facebook groep beheert.  Het gaat om besloten groepen waarbij alle leden andere ouders van kinderen met eenzelfde stofwisselingsziekte/ volwassen …

Lees verder

Gratis boekje Mitochondrial medicine

Onlangs verscheen het boekje Mitochondrial medicine: a clinical guideline, geschreven door Saskia Koene en Jan Smeitink uit het UMC St. Radboud in Nijmegen. Het boekje beschrijft o.a. kort welke mitochondriële syndromen er zijn, hoe de diagnose gesteld kan worden, erfelijkheid, management van de ziekte, prognose en uitleg over mitochondriën. U …

Lees verder