Oppassen geblazen

Louise kreeg een zoon met MCADD in een tijd dat er nog niet gescreend werd op deze ziekte. Ze heeft het nodige meegemaakt met hem, maar is vooral supertrots op hem. ‘Het was niet altijd makkelijk, maar ik wilde graag dit verhaal vertellen, omdat er voor hem goed te leven …

Lees verder

Geef om onze projecten

VKS voert verschillende projecten uit. Deze projecten verbeteren de kwaliteit van het leven van patiënten met stofwisselingsziekten (en hun ouders) écht. Of ze verbeteren de zorg die aan hen geboden wordt. Wij vragen uw hulp! u kunt rechtstreeks geven aan één van de projecten waaraan wij werken. Hier vindt u …

Lees verder

Promotie over Biomarkers bij MPS I

In bloed en urine zitten bepaalde stofjes, de zogenaamde biomarkers, waaraan artsen kunnen zien of iemand Mucopolysaccharidose type I (MPS I) heeft en vaak ook hoe ernstig de ziekte is. Dit is een van de bevindingen waarop Minke de Ru op 26 maart 2013 aan de Universiteit van Amsterdam promoveerde. …

Lees verder

Patiënten weten beter

Door de ogen van een patiënt ziet een behandeling in een ziekenhuis er soms minder goed uit, dan dat het ziekenhuispersoneel dat ervaart. Door verhalen van patiënten kan het ziekenhuis beter worden. Daardoor voelen patiënten zich straks misschien ook wat beter.  Het Rathenau instituurt en de universiteit van Twente doen …

Lees verder

Boekje over embryoselectie

Mensen die te maken hebben met een erfelijke aandoening, kunnen soms vragen hebben over het wel of niet krijgen van (meer) kinderen en het risico van het doorgeven van de aandoening.  Eén van deze mensen is Sebastiaan Spandauw, de schrijver van het boekje "Zwanger na embryoselectie."  De schrijver heeft te …

Lees verder

Patiënten weten beter

 Door de ogen van een patiënt ziet een behandeling in een ziekenhuis er soms minder goed uit, dan dat het ziekenhuispersoneel dat ervaart. Door verhalen van patiënten kan het ziekenhuis beter worden. Daardoor voelen patiënten zich straks misschien ook wat beter.  Het Rathenau instituurt en de universiteit van Twente doen …

Lees verder

De hobbels in de vergoeding gladgestreken?

Veel (ouders van) patiënten met een stofwisselingsziekte hebben problemen bij de vergoeding van bepaalde medicijnen, omdat ze als ‘voedingssupplementen’ worden gezien. Op aandringen van de VKS en de artsen  heeft het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport het College voor zorgverzekeringen (Zorginstituut Nederland) verzocht deze vergoedingsproblemen te onderzoeken. Eind november …

Lees verder

Indiase familie komt naar Nederland voor behandeling

De familie Jain uit India wordt geconfronteerd met een stofwisselingsziekte binnen het gezin. Hun zoon kan in India niet geholpen worden en de ouders staan voor de moeilijkste beslissing in hun leven. Ze besluiten voor tien maanden hun leven in India achter te laten in de hoop hun zoon te …

Lees verder

Strips over stofwisselingsziekten populair

VKS presenteert bij de ziekteinformatie een stripverhaal waarin wordt uitgelegd hoe een stofwisselingsziekte ontstaat. Na een algemene versie, wordt er met hulp  van o.a. de Axel foundation gewerkt aan specifieke versies per ziekte. In oktober mochten we hiervoor een cheque van Axel in ontvangst nemen.  De bedoeling is om voor elke ziekte …

Lees verder

“Routekaart” groot nieuws in media… Maar…

Eindelijk ging het  op 4 maart eens prominent in het nieuws over stofwisseling. Sterker, precies over de stofwisseling waar onze achterban mee te maken heeft. Niet over te dik of te dun zijn, maar over celstofwisseling.  Het nieuwsfeit was aandacht voor een publicatie door systeembiologen en andere wetenschappers over een nieuwe  “routekaart” die de stofwisseling …

Lees verder