“Routekaart” groot nieuws in media… Maar…

Eindelijk ging het  op 4 maart eens prominent in het nieuws over stofwisseling. Sterker, precies over de stofwisseling waar onze achterban mee te maken heeft. Niet over te dik of te dun zijn, maar over celstofwisseling.  Het nieuwsfeit was aandacht voor een publicatie door systeembiologen en andere wetenschappers over een nieuwe  “routekaart” die de stofwisseling …

Lees verder

Vechten voor de juiste hulp

Iris (11) heeft CPS I (Carbamoyl fosfaat synthase deficiëntie). Alles leek goed, maar een paar dagen na haar geboorte raakt ze in coma. Haar moeder vertelt hun verhaal. Op 12 september 2001 wordt onze tweede dochter, Iris, geboren. Om half 12 is Iris op de wereld en ’s middags mogen we …

Lees verder

Alkaptonurie patiënten gezocht

De AKUsociety uit de UK is op zoek naar patiënten met Alkaptonurie(AKU), die willen meewerken aan klinisch onderzoek.  Alkaptonurie is zo'n beetje de eerste stofwisselingsziekte die beschreven is. Archibald Garrod, de grondlegger van de stofwisselingsziekten, vermoedde bij deze ziekte als eerste dat de klachten werden veroorzaakt door een "metabool defect". En dat …

Lees verder

Behandeling ureumcyclusdefecten in testfase

Farmaceutisch bedrijf Promethera Biosciencesontwikkelt een nieuwe behandeling voor ureumcyclus aandoeningen. De behandeling genaamd HepaStem is ontstaan in 2005 en opgestart door prof. Etienne Sokal en dr. Najimi uit Brussel.  Inmiddels zijn twee patiënten met deze nieuwe therapie behandeld.  De naam HepaStem is samengesteld uit de woorden ‘hepa’ wat lever in …

Lees verder

Nieuwe filmpjes voor zeldzameziektendag

Een beeld zegt meer dan 1000 woorden en daarom is film in combinatie met internet zo'n geschikt medium om meer aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Rondom  zeldzameziektendag zijn er veel nieuwe informatiefilmpjes over leven met een zeldzame ziekte bijgekomen. Ook twee over stofwisselingsziekten. Bekijk alle filmpjes over stofwisselingsziekten hier.   Ook …

Lees verder

Nieuwe filmpjes voor zeldzame ziektedag

Een beeld zegt meer dan 1000 woorden en daarom is fimp in combinatie met internet zo'n geschikt medium om meer aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Rondom  zeldzameziektendag zijn er veel nieuwe informatiefilmpjes over leven met een zeldzame ziekte bijgekomen. Ook twee over stofwisselingsziekten. Bekijk alle filmpjes over stofwisselingsziekten hier. Ook het …

Lees verder

Onwetendheid brengt Jade in levensgevaar

Jade is ondanks haar ingrijpende stofwisselingsziekte GSD1b een sterke meid. Ze is een aantal keren levensbedreigend ziek geweest, maar ze wist er altijd weer bovenop te komen. ‘Een 1b-patiënt mag nooit een PEG!’ Jade is op 10 mei 2005 ter wereld gekomen. De dag erna  werd Jade blauw en ze …

Lees verder

De diagnose verklaarde een hoop

In de derde klas van de Havo had eindelijk iemand het lef te vragen waarom Paulien haar oogleden zo hingen. Ze kon hem daar geen antwoord op geven en dat zette haar aan het denken. Na vier jaar onderzoek kreeg ze de diagnose: het Kearns Sayre Syndroom. Na diepe dalen, …

Lees verder

Aanvulling eerder bericht Gaucher

Onlangs las ik in Wisselstof en in de VKS nieuwsbrief het stukje 'Gaucher leidt tot cognitieve gebreken'.  Dit stuk is verschenen naar aanleiding van een publicatie van onze groep over het cognitieve profiel bij patiënten met de ziekte van Gaucher in het Journal of Inherited Metabolic Diseases van november 2012. Met deze …

Lees verder

Rapportage Hielprikresultaten 2011

Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de resultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisselingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier, dankzij de gegevens uit de DDRMD, ook de aantallen bij van kinderen bij wie de diagnose echt is bevestigd.   In het rapport worden de resultaten per screeningslaboratorium …

Lees verder