Aanbod vakantiewoningen

Ronald McDonald Kinderfonds Ronald McDonald Kinderfonds biedt prachtige aangepaste vakantiehuizen waar gezinnen met een lichamelijk of meervoudig beperkt kind kunnen genieten van een heerlijke vakantie. Ook buiten de schoolvakanties kunnen groepen kinderen met eigen begeleiding komen om onbeperkt vakantie te vieren. Ronald McDonald Vakantie Vakantie betekent ontspannen! U weet dat …

Lees verder

Recensie Wanneer word je dood?

Als volwassenen hebben we (soms) al veel moeite met het concept “dood”. Wat als je er als kind mee geconfronteerd wordt . Slaapt hij of zij, wordt diegene “nooit meer” wakker? Waar gaat hij of zijn naar toe en mag ik wel boos of verdrietig zijn?   We hebben de …

Lees verder

Medicijnen Pompe en Fabry blijven vergoed

Op 3 oktober heeft de minister van Volksgezondheid bekend gemaakt dat de medicijnen voor Pompe en Fabry gewoon in het basispakket komen. In de zomer van 2012 ontstond er veel ophef over een Zorginstituut Nederland  rapport, wat adviseerde de drie middelen, die voor de behandeling van deze stofwisselingsziekten gebruikt worden, niet …

Lees verder

Aantallen in DDRMD zichtbaar

In de DDRMD database (registratiedatabase metabole ziekten) worden patiënten met een diagnose van een stofwisselingsziekte geregistreerd. Vanaf nu zijn het aantal patiënten dat geregistreerd staan in deDDRMD zichtbaar voor iedereen. Het aantal registraties is niet automatisch het aantal bekende patiënten met een bepaalde ziekte. Wilt u er zeker van zijn dat u …

Lees verder

Broers- en zussenboek

Journalist en schrijver Anjet van Dijken (1976) heeft een blinde, verstandelijk gehandicapte broer. Ze werkte jaren als assistent van een Tweede Kamerlid en vervolgens als journalist voor De Publieke Zaak en BNR. Anjet schreef dit boek uit een gemis aan contact met andere brussen in haar jeugd. Zij is initiatiefneemster en inspirator …

Lees verder

Nieuwe genen opsporen met NGS

Een nieuwe diagnostische test die gebruikt maakt van Next Generation Sequencing (NGS) leverde een nieuwe mutatie op in het gen dat methylmalonzuur (MMA) veroorzaakt. De test is ontworpen om 49 behandelbare stofwisselingsziekten, waarbij de hersenen en zenuwstelsel steeds verder aangetast worden, sneller op te sporen, zodat behandeling eerder gestart kan …

Lees verder

Gentherapie voor MLD veelbelovend

Gentherapie met stamcellen bij Metachromatische Leukodystrofie (MLD) is veilig en effectief en verandert het beloop van de ziekte, zo zeggen onderzoekers in Milan. Tien patiënten met MLD deden mee aan de trial. Van de eerst drie deelnemende patiënten zijn de resultaten gepubliceerd, bij hen was de looptijd lang genoeg om …

Lees verder

Niet-klassieke vormen van UCD in beeld

Ureumcyclusdefecten zijn stofwisselingsziekten die  vergiftiging veroorzaken door het vormen van abnormale hoeveelheden ammoniak (NH3). De klassieke vormen van deze ziekten leveren al bij baby’s  klachten op. Deze vormen zijn het beste bekend uit de literatuur. Maar er blijken ook veel patiënten te zijn met afwijkende klachten: een “milder” beloop en …

Lees verder

Diagnose is nog steeds niet duidelijk

Het gezin Kalkman staat op zijn kop na de geboorde van hun vijfde kind Sari. Na het eerste geluk, volgen vele zorgen. Nu na vijf jaar is er nog geen duidelijkheid en hebben twee andere kinderen ook klachten. ‘Een ziekte die zorgt dat er veel vragen overblijven. In 2007 bestond …

Lees verder

Website Ontwikkelingsachterstand live

Het is zover. De website www.ontwikkelingsachterstand.nl van het project “Doe-het-zelf-wiki’s” is live! Met de website en de bijbehorende community willen we ontwikkelingsachterstand bij (jonge) kinderen onder de aandacht brengen. Bij veel kinderen met stofwisselingsziekten, is een ontwikkelingsachterstand één van de eerste symptomen. Meer dan 100 stofwisselingsziekten leiden, onbehandeld, tot een (ernstige) ontwikkelingsachterstand. …

Lees verder