Enzymtherapie alfa-mannosidose hoopgevend

De motoriek en verstandelijk functies verbeterden bij patiënten met α-mannosidose na toediening van het ontbrekende enzym, zo ontdekten onderzoekers uit Scandinavië. De onderzoekers voerden een fase I/II studie uit. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de veiligheid en werkzaamheid van het geneesmiddel rhLAMAN. Dit is een enzym dat wekelijks via een infuus …

Lees verder

3-methylglutaconzuur in urine kan op mito wijzen

Een verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur in de urine kan wijzen op een mitochondriële ziekte, zo ontdekten onderzoekers uit Nijmegen. De onderzoekers  bekeken de gegevens van 388 patiënten die verdacht werden van een stofwisselingsziekte en een verhoogde uitscheiding hadden van 3-methylglutaconzuur. Er werd gekeken naar biochemische waarden, symptomen en gegevens uit erfelijkheidsonderzoek. …

Lees verder

MTHFR opnemen in de hielprik

De zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) zou in de hielprik opgenomen moeten worden. Hiervoor pleit kinderarts dr. Peter van Hasselt van het UMC Utrecht. Uit een studie die hij samen met collega’s begin december heeft gepubliceerd, blijkt dat wanneer  baby’s met MTHFR snel na de geboorte met …

Lees verder

Bewegend leren

bewegend leren de kalender voor het jonge kind Een grote olifant stampt door het hele land.                                                                                                                             Waar mag jij stampen? Wat doe je met je handen als je stampt? Met welk deel van je voet stamp jij het hardst?  

Akkoord over vergoeding supplementen

In november 2012, vestigde een rapport van zorginstituut Nederland de aandacht op de praktijkperikelen bij de vergoeding van specifieke voedingssupplementen en vitamines. In 2014 werd een aanvullend rapport uitgebracht.  Deze producten worden gebruikt voor de behandeling van symptomen voor sommige specifieke stofwisselingsziekten. Soms staan ze geregistreerd als geneesmiddel, maar lang niet altijd.  Verzekeringsmaatschappijen …

Lees verder

Aangifte loont

De aftrek van specifieke zorgkosten Geld terug van de Belastingdienst. Ook voor u. Gaf u in 2013 veel geld uit aan medische behandelingen, zorg, hulpmiddelen en voorzieningen? Maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aangifte inkomstenbelasting. U doet deze aangifte in het voorjaar van 2014. Hier leest u …

Lees verder

Maagdarmklachten bij mito-patiënt interessant voor diagnostiek

Ondanks de grote verscheidenheid tussen mitochondriële aandoeningen, wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar de relatie tussen de genafwijking en hoe de ziekte zich uit (genotype-fenotype). Dit lijkt steeds meer inzichten op te leveren over hoe een mitochondriële ziekte gediagnosticeerd kan worden. In het onderzoek is er allereerst gekeken naar …

Lees verder

Groei bij GA I voldoende bij patiënten zonder symptomen

Behandeling van glutaaracidurie type 1 met een dieet met weinig van het aminozuur lysine, een aminozuurmengsel laag in het aminozuur tryptofaan en carnitine supplementen, hebben een positief effect op de patiënt. Daarnaast is van belang het noodprotocol vroeg te starten op het moment dat de patiënt zich niet lekker voelt. …

Lees verder

Bewijs voor werkzaamheid Weesgeneesmiddel niet altijd even hard

Ongeveer 14 jaar geleden kwam er in Europa specifieke wetgeving die de ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten moest stimuleren. Deze zogenaamde “orphan drugs” kregen een aparte aanwijzing en een specifieke gecentraliseerde toelatingsprocedure, waardoor ze in heel Europa makkelijker op de markt konden komen. Het organiseren van studies die de …

Lees verder

Herkenning en erkenning bewegingsstoornissen van levensbelang

Bewegingsstoornissen komen voor bij veel verschillende stofwisselingsziekten. ‘Niet altijd worden bewegingsstoornissen herkend en erkend. Dat is jammer, want elk type onwillekeurige beweging vraagt een andere benadering en behandeling.’ Een glaasje water naar je mond brengen, eten of je haren kammen; dit lijken hele gewone alledaagse bezigheden, maar voor patiënten met …

Lees verder