“Het was een kans, hoe experimenteel dan ook”

Frans en Emmy wisten niet wat ze hoorden in 2009 toen hun zoon Tijs met Sanfilippo type A werd gediagnosticeerd. Er was geen behandeling en hij zou steeds verder achteruit gaan en op jonge leeftijd overlijden. Tot ze in 2010 benaderd werden door professor Frits Wijburg en Marlies Valstar, beide …

Lees verder

Een lange weg naar de juiste diagnose

In het begin leek er niks aan de hand, maar langzaam begonnen er steeds meer barstjes in het plaatje te komen. Bram ontwikkelde anders dan de andere kinderen: ‘Hij was onhandig, viel vaak, zijn fijne motoriek ging niet goed en hij praatte traag en onduidelijk.’ Zijn ouders vertellen over de …

Lees verder

Kijken naar het kleine en grote geheel

De techniek die de diagnostiek van stofwisselingsziekten revolutionair gaat veranderen, is exome sequencing. Bij exome sequencing wordt het DNA “gescand” op afwijkingen. Tot op dit moment verloopt de diagnostiek van stofwisselingsziekten als volgt: in elke patiënt, verdacht van een stofwisselingsziekte, wordt eerst uitgebreid metabool onderzoek gedaan. In de urine, bloedplasma …

Lees verder

Zeldzame ziekten onder de aandacht

Vrijdag 28 februari is de internationale  Zeldzame Ziektendag 2014. Deze dag staat, zoals de naam al zegt, in het teken van zeldzame ziekten. Patiënten met een zeldzame ziekte hebben namelijk vaak te maken met een gebrek aan kennis bij zorgverleners en het grote publiek. Op deze dag wordt er aandacht …

Lees verder

MPS awareness campagne

VKS start vanaf 1 maart de eerste awareness campagne: de MPS awareness campagne. Met deze campagne wordt MPS onder de aandacht gebracht. Vanaf 1 maart (Zeldzame Ziektendag) tot 15 mei (MPS Awareness Day) verschijnt er elke week een nieuw ervaringsverhaal op Facebook waarin verschillende mensen vertellen wat voor hen het …

Lees verder

Aandacht voor kinderen in nood

De opvang van kinderen die in kritieke toestand in algemene ziekenhuizen opgenomen worden, verdient aandacht. Dat blijkt uit het artikel van Sambeeck en Janssen in het Nederlands Tijdschrift van Geneeskunde. Ze hebben de acute opvang van kinderen in kritieke toestand in algemene ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland in kaart gebracht en vervolgens …

Lees verder

Mitochondriële aandoeningen voorkomen

Er zijn twee nieuwe veelbelovende technieken om mitochondriële aandoeningen te voorkomen als ouders van een kind met een mitochondriële aandoening nog een kind willen. Deze aandoeningen kunnen veroorzaakt worden door afwijkingen in het gewone DNA, maar ook door afwijkingen in het mitochondriële DNA (mtDNA, apart DNA in de mitochondriën)1. De …

Lees verder

Belastingvoordeel, regel het zelf

De aftrek van specifieke zorgkosten in zeven vragen Geld terug van de Belastingdienst. Ook voor u. Geeft u veel geld uit aan medische behandelingen, zorg, hulpmiddelen en voorzieningen? Maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aangifte inkomstenbelasting. Hoe dat in zijn werk gaat leest u in …

Lees verder

Leden helpen elkaar

Binnen de vereniging is veel (ervarings)kennis. Het is fijn om je vragen en ervaringen met elkaar te kunnen delen. Maike van Gool-Linders en Paula van Schie zijn bereidt om hun specifieke kennis en ervaring in te zetten om je vragen te beantwoorden.    Hulpmiddelen en voorzieningen  Ik ben Maike van …

Lees verder