Levertransplantatie enige hoop

Fiona kan door haar stofwisselingsziekte steeds minder en raakt steeds meer uitgeput. Er wordt besloten om haar lever te transplanteren. Een spannende onderneming, omdat er nooit eerder iemand met CDG was getransplanteerd. ‘Een transplantatie was mijn enige hoop op verbetering.’  De oliebollen stonden op tafel. Ik zou tot 00:00 uur …

Lees verder

MPS1 patiënten houden klachten botten

MPS I (Mucopolysaccharidose type I) iseen lysosomale stapelingsziekte, die zich kenmerkt door de stapeling van GAG's in verschillende organen en weefsels. De ernstigste vorm (ook wel het syndroom van Hurler genoemd) tast ook de hersenen aan.  Bij jonge patiënten wordt daarom een stamceltransplantatie aanbevolen.   Patiënten met  MPS I H houden …

Lees verder

Syndroom blijkt lysosomale stofwisselingsziekte

Het Vici syndroom werd in 1988 voor het eerst beschreven. Onderzoekers identificeerden recent afwijkingen in het EPG5 gen dat het Vici syndroom lijkt te veroorzaken.  Het DNA van 18 patiënten met het Vici syndroom werd uitgepluist. Het gen EPG5 codeert normaal gesproken voor een regulator die betrokken is bij de afbraak van …

Lees verder

Mutatie leidt vaak tot MIDD

Bij mitochondriële ziekten komt het frequent voor dat het verloop van de ziekte bij een individuele patient onvoorspelbaar is, ook al is de precieze oorzaak van de mitochondriële ziekte bekend.  Hoewel de mutatie (genafwijking) m.3243 A > G bekend staat als de MELAS mutatie, veroorzaakt deze mutatie een grote variëteit aan symptomen.  Dat …

Lees verder

Trial in VS voor NPC1

Het NIH, het National Institute of Health in Bethesda, Maryland onderzoekt momenteel de stof Hydroxypropyl Beta Cyclodextrine (HP-B-CD) voor intracerebrale toediening tegen de symptomen van Niemann Pick C (NPC1). In 1999 werd deze stof, die al als chemische verbinding verkrijgbaar was, geidentificeerd als mogelijk klinisch effectief voor de behandeling van NPC. Via …

Lees verder

Aandacht voor NBIA

Twee dames uit de achterban van VKS zetten zich in om een diagnosegroep op te starten voor de ziekte NBIA. Dit staat voor Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation. Vroeger was deze ziekte ook bekend onder de naam Hallenvorden Spatz.  Alie Nagel, moeder van Jaela gaat ver om bekendheid te genereren. …

Lees verder

Enzymtherapie moet van minister in pakket blijven

Op 29 november heeft het Zorginstituut Nederland standpunten gepubliceerd over de vergoeding voor de enzymtherapie voor de ziekten Fabry en Pompe. Voor de geneesmiddelen die gebruikt worden bij deze ziekten  (Replagal®, Fabrazyme® en Myozyme®) moet er buiten het basispakket om een aparte financiële regeling komen, vind Zorginstituut Nederland. Die moet bevorderen dat er een doelmatige behandeling plaatsvindt …

Lees verder

Publicatie over zorgpaden

Alle bij de zorgpaden betrokken artsen hebben meegewerkt aan een brief aan het wetenschappelijke tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases. Hierin wordt het model in Nederland om te komen tot een zorgpad uit de doeken gedaan. Aan de hand van het zorgpad voor de bekendste stofwisselingsziekte, PKU, wordt  voor de …

Lees verder

VKS op Facebook

VKS heeft een Facebook pagina . Like ons, dan blijf je op de hoogte! Hier kunnen ook alle Facebook groepen rondom een specifieke stofwisselingsziekte onder de aandacht worden gebracht. Voorwaarde is dat een vrijwilliger de Facebook groep beheert.  Het gaat om besloten groepen waarbij alle leden andere ouders van kinderen met eenzelfde stofwisselingsziekte/ volwassen …

Lees verder