Nieuwe filmpjes voor zeldzameziektendag

Een beeld zegt meer dan 1000 woorden en daarom is film in combinatie met internet zo'n geschikt medium om meer aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Rondom  zeldzameziektendag zijn er veel nieuwe informatiefilmpjes over leven met een zeldzame ziekte bijgekomen. Ook twee over stofwisselingsziekten. Bekijk alle filmpjes over stofwisselingsziekten hier.   Ook …

Lees verder

Nieuwe filmpjes voor zeldzame ziektedag

Een beeld zegt meer dan 1000 woorden en daarom is fimp in combinatie met internet zo'n geschikt medium om meer aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Rondom  zeldzameziektendag zijn er veel nieuwe informatiefilmpjes over leven met een zeldzame ziekte bijgekomen. Ook twee over stofwisselingsziekten. Bekijk alle filmpjes over stofwisselingsziekten hier. Ook het …

Lees verder

Onwetendheid brengt Jade in levensgevaar

Jade is ondanks haar ingrijpende stofwisselingsziekte GSD1b een sterke meid. Ze is een aantal keren levensbedreigend ziek geweest, maar ze wist er altijd weer bovenop te komen. ‘Een 1b-patiënt mag nooit een PEG!’ Jade is op 10 mei 2005 ter wereld gekomen. De dag erna  werd Jade blauw en ze …

Lees verder

De diagnose verklaarde een hoop

In de derde klas van de Havo had eindelijk iemand het lef te vragen waarom Paulien haar oogleden zo hingen. Ze kon hem daar geen antwoord op geven en dat zette haar aan het denken. Na vier jaar onderzoek kreeg ze de diagnose: het Kearns Sayre Syndroom. Na diepe dalen, …

Lees verder

Aanvulling eerder bericht Gaucher

Onlangs las ik in Wisselstof en in de VKS nieuwsbrief het stukje 'Gaucher leidt tot cognitieve gebreken'.  Dit stuk is verschenen naar aanleiding van een publicatie van onze groep over het cognitieve profiel bij patiënten met de ziekte van Gaucher in het Journal of Inherited Metabolic Diseases van november 2012. Met deze …

Lees verder

Rapportage Hielprikresultaten 2011

Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de resultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisselingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier, dankzij de gegevens uit de DDRMD, ook de aantallen bij van kinderen bij wie de diagnose echt is bevestigd.   In het rapport worden de resultaten per screeningslaboratorium …

Lees verder

Rapportage hielprikresultaten 2011

Het RIVM heeft een rapport uitgebracht waarin de resultaten voor de hielprikscreening voor alle stofwisselingsziekten staan vermeld. Voor het eerst staan hier, dankzij de gegevens uit de DDRMD, ook de aantallen bij van kinderen bij wie de diagnose echt is bevestigd. In het rapport worden de resultaten per screeningslaboratorium uitgespliwww. …

Lees verder

Kaarten voor VKS

Een uit de hand gelopen hobby van mij en een paar dames heeft de afgelopen jaren geresulteerd in enkele tienduizenden (wens)kaarten. Wij maken en verkopen deze kaarten ten bate van VKS en hun (familie)leden. Eénmaal in de twee jaar wordt door de kaartenmaaksters, met de opbrengst van de (wens)kaartenverkoop, een …

Lees verder

Genieten door Stichting Pieken

Die 30e september scheen ‘t zonnetje voor een twintigtal kinderen zowel binnen, in het pannenkoekenhuis, als buiten bij het speelkasteel en dwergenhuis. Dit omdat Stichting Pieken uit Cuijk hen, via VKS, uitnodigde voor ‘n gezellig middagje in het nabijgelegen St. Agatha alwaar De 7 Dwergen hun residentie hebben. Deze stichting …

Lees verder

Nieuws uit de diagnosegroepen

Er zijn veranderingen in de groep VKS contactpersonen. Christianne Joosten en Peter Verkuijlen hebben besloten te stoppen met hun activiteiten voor de diagnosegroep Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten. Door de situatie in hun gezin willen ze een pas op de plaats maken en hun leven aanpassen aan wat nodig is. Met grote …

Lees verder