Project “Expertise in kaart” gaat live!

Het project “Expertise in kaart” begint al volop vorm te krijgen. Zo is er een patiëntenpanel gevormd en staan de eerste gesprekken met de experts van longfibrosecentra in de agenda. Daarnaast is er hard gewerkt aan de opzet van de kenniskaart, het logo en niet te vergeten de website.  Alle …

Lees verder

VKS gaat twitteren

Naar aanleiding van het mediaonderzoek dat we van de zomer uitgevoerd hebben, hebben we o.a. besloten om te starten met Twitter. Op die manier willen we stofwisselingsziekten en het laatste nieuws meer onder de aandacht brengen. Ook hopen we dat Twitter meer interactie oplevert met de mensen waar we voor …

Lees verder

Super VET verwenrecepten voor het ketogeen dieet

We zijn enorm blij dat we nog voor de zomervakantie u kunnen berichten dat het receptenboekje klaar is! Dit speciale boekje bevat uitsluitend verwenrecepten.  Hierdoor wordt het mogelijk iets extra’s te doen op bijzondere dagen/gelegenheden OF om een gewone dag een bijzonder tintje te geven.   Het bevat 126 pagina’s met 75 recepten (A5 …

Lees verder

In september: mito-special

Naast het magazine Wisselstof, is er in september een speciale uitgave van Wisselstof: een mito-special. In de mito special is o.a. aandacht voor: Waar gaat de wetenschap naar toe op het gebied van mitochondriële ziekten? Hoe gaat nu eigenlijk een spierbiopt en welke informatie kun je eruit halen? Wat als …

Lees verder

Intrathecale enzymtherapie MPS IIIa veilig

Intrathecale enzymtherapie voor MPS IIIa is veilig, zo stellen onderzoekers uit het AMC in Amsterdam en in Manchester. Het onderzoek was een fase I/II studie, waarin vooral naar de veiligheid en tolerantie van de enzymtherapie gekeken is. Het middel bleek nog geen duidelijk effect te hebben op cognitieve achteruitgang of …

Lees verder

Nieuwe kinderwebsite

De website voor kinderen is vernieuwd! Kijk gauw hier voor informatie over stofwisselingsziekten, voor o.a. een spreekbeurt. Oproep: Graag willen we nog ervaringen van patiëntjes en/of hun gezonde broertjes en zusjes toevoegen. Mail naar Marjolein van der Burgt als uw kind een kort stukje over zijn/haar ervaring wilt schrijven voor de website. Alvast …

Lees verder

Vragen bij zeldzame mitochrondriele ziekten

Bart (29) heeft een zeldzame vorm van de stofwisselingsziekte Mitochondriële Myopathie. Hij heeft heel weinig energie en heeft moeten leren om dit te doseren.    Vermoeidheid  Hoewel ik laat kon lopen en nooit gekropen heb, duurde het tot een jaar of vier totdat mij  ouders ontdekten dat ik niet helemaal …

Lees verder

Ontdekker lysosoom overleden

Christiaan de Duve, is op 4 mei op 95 jarige leeftijd overleden. De Belgische biochemicus heeft in 1955 en 1965 het lysosoom en het peroxisoom ontdekt. Hij noemde deze structuren celorganellen. Voor deze ontdekking was het niet bekend dat ook cellen uit verschillende onderdelen bestaan. Samen met twee andere wetenschappers …

Lees verder

ESN 25 jaar

De vereniging to bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlands taalgebied, kortweg ESN heeft in april het 25 jarig bestaan gevierd. Van deze vereniging zijn praktisch alle professionals, zowel dokters als onderzoekers en (bio)chemici, die zich professioneel met stofwisselingsziekten bezighouden, lid. De  leden en oprichters van het eerste …

Lees verder

Dr. van Spronsen benoemd tot hoogleraar

Medio april werd bekend gemaakt dat Dr. Francjan van Spronsen is benoemd tot hoogleraar in de Kindergeneeskunde, in het bijzonder stoornissen in  het aminozuur metabolisme aan het UMCG in Groningen. Dr. van Spronsen is al vanaf zijn promotie in 1996 bijzonder actief en deskundig op het gebied van PKU en …

Lees verder