ACTIE!!!

Heb je te maken met een stofwisselingsziekte? Wil je uitgebreide (medische) informatie? En wil je in contact komen met lotgenoten? Of lezen over ervaringen van anderen? Of heb je bepaalde vraagstukken omtrent de stofwisselingsziekte? VKS kan u hierbij helpen!  Wordt nog in 2014 lid en betaal pas vanaf 2015! Je …

Lees verder

Hoeveel patiënten met je stofwisselingsziekte in Nederland?

De DDRMD (Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases) is een registratiedatabase voor stofwisselingsziekten. Alle academische metabole centra in Nederland voeren de diagnoses van hun nieuwe patiënten in. De DDRMD maakt het makkelijker om onderzoek naar stofwisselingsziekten te doen. De ziekte-informatiedatabase van VKS is gekoppeld aan de DDRMD. Zo kun je per …

Lees verder

Ben jij de nieuwe blogger van VKS?

Lijkt het je leuk om te vertellen over wat je meemaakt? Of waar je je allemaal over verwondert? En wil je dit delen met anderen die met stofwisselingsziekten te maken hebben? Wordt dan onze nieuwe blogger! De blogs komen op www.stofwisselingsziekten.nl en daarnaast besteden we er aandacht aan in de …

Lees verder

Ontmoetingsbijeenkomst NCL ouders

Op vrijdag 28 november 2014 organiseert het NCL Expertisecentrum van Bartiméus een ontmoetingsdag voor ouders van kinderen met een van de NCL ziektes (m.n. NCL1, 2 en 3). Meer informatie vindt u in de uitnodigingsbrief.  Ontmoetingsbijeenkomst NCL ouders

Lees verder

Nieuw boek ervaringsverhalen NCL

Bert Veneberg van Bartiméus en onderzoeker Erik Olsman van de Universiteit van Amsterdam schrijven een populair-wetenschappelijk boek over leven en werken met mensen met de zeldzame stofwisselingsziekte NCL (Neuronale Ceroid Lipofuscinosis). Het boek verschijnt in 2015. Onder NCL verstaan we een groep zeldzame stofwisselingsziekten die zich kenmerken in een stapeling …

Lees verder

Grootste Moederdagbrunch van Nederland

ZANDVOORT – Op Moederdag 11 mei wilde men in Zandvoort aan Zee de grootste brunchtafel van Nederland oprichten. Maar de weersomstandigheden waren zo onstuimig, dat besloten werd het gebeuren twee weken uit te stellen. Op zondag 25 mei was het dan zo ver en scheen er een heerlijk zonnetje. Een …

Lees verder

Kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen online!

De kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen staat online! Vanuit het project Expertise in kaart willen we de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen zichtbaar maken. Dit doen we ook voor een aantal stofwisselingsziekten. Naast vetzuuroxidatiestoornissen maken we ook kenniskaarten voor mitochondriële aandoeningen, lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en organische acidurieën. Alle kenniskaarten zijn te vinden via: www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten …

Lees verder

Kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen online!

De kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project Expertise in kaart. Met het project willen we de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen zichtbaar maken. Dit doen we ook voor een aantal stofwisselingsziekten. Naast mitochondriële aandoeningen, maken we ook kenniskaarten voor vetzuuroxidatiestoornissen, lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en …

Lees verder

Hoelang kunnen LCHAD deficiënte patiënten zonder eten?

Bij patiënten met long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie worden na vier uur vasten al vetzuren uit vetweefsel vrijgemaakt (lipolyse) en ontstaan er tevens schadelijke tussenproducten (lange keten acylcarnitine) van de omzetting van vetzuren naar energie. Dit blijkt uit een studie van Bieneck Haglin (Journal of Inherited Metabolic Disease, 2014). Dit …

Lees verder