Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en …
De prijzen van geneesmiddelen staan al lange tijd ter discussie. De ontwikkeling van medicijnen is vaak een lang en kostbaar proces. Farmaceutische bedrijven willen winst maken en investeren in innovatie. De overheid en patiënt willen vooral dat het medicijn betaalbaar en goed verkrijgbaar is. Onlangs liep minister Bruins de farmaceuten …
In een persbericht, uitgegeven op 27 januari kondigt het bedrijf Khondrion aan, dat de klinische ontwikkeling van Sonlicromanol, voorheen bekend als KH176, de volgende fase is ingegaan (fase IIb). Deze studie heeft de naam KHENERGYZE gekregen en zou patiënten rekruteren in drie specifieke centra in Europa, waaronder Nijmegen. De studie …
Op zaterdag 18 april vieren we ons 25-jarig bestaan als patiëntenvereniging. Dit doen wij in de vorm van een jubileumsymposium, met een heel mooi programma. We nemen u mee in de ontwikkelingen van gen- en enzymtherapie, actuele onderzoeken en kijken samen naar de verbeterde patiëntgerichte zorg. Sprekers, waaronder Frits Wijburg, …
Op zaterdag 29 februari vindt weer de Zeldzameziektendag plaats, dit keer in Madurodam. Terwijl de kinderen zich vermaken bij het speciale kinderprogramma, kunt u luisteren naar inspirerende sprekers over o.a. fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek en samenwerking met een expertisecentrum. Ook krijgt u tips voor het omgaan met psychosociale problemen en …
Op 24 december 2019 overleed Anton Faasen op 50 jarige leeftijd, na een kort ziekbed aan slokdarmkanker. Zijn vrouw Ingrid, dochter Marlou en zoon Robin (14) zijn de nabestaanden. Robin heeft MPS I en daarom heeft de familie besloten om het tijdens de uitvaart opgehaalde geld te doneren aan VKS. …
Op een zondagmiddag in het nieuwe jaar schieten me weer woorden en zinnen door het hoofd waardoor ik besluit direct achter m’n laptop te springen en deze op papier te zetten. De kracht en de onmacht van het Brusje. De aanleiding van deze startzin is, denk ik, aangewakkerd door het …
Voordat ik aan kinderen begon, stond ik er nooit zo bij stil dat er eventueel iets mis zou kunnen gaan – zoals het Downsyndroom of een ander soort beperking. Ik hoorde en las er wel over, maar dat nam ik voor ter kennisgeving aan, en ging weer verder. Totdat ik …
Zorg voor thuis. Zo ontzettend mooi en fijn dat dit mogelijk is, mocht je het nodig hebben. Jeroen en ik hebben ook verschillende keren Thuiszorg ingezet voor Jade. Eerst volgde een intakegesprek, daarna een indicatie en vervolgens kwam er een map met daarin alle afspraken, zodat alles voor het hele …
Weer tijd om een blog te schrijven, veel gedachtes die door mijn hoofd spelen. De naam voor deze blog is al gauw beslist; Tijd. Het woord tijd speelt door mijn hoofd. Wat is tijd, kostbaar, vliegt voorbij, tijd is ook bang zijn, tijd is ook vooruit kijken. Leven van dag …
