Overwinning

Ola mensen, Vorige week was ik bezig met mijn kleding aan het opruimen en uitzoeken toen ik terug begon te denken aan het feit dat ik 5 jaar geleden de stap maakte om naar Engeland te verhuizen. Al denkend kwam ook in mij op hoe ik er toen uit zag: …

Lees verder

Registers voor weesgeneesmiddelen kunnen beter

In het Orphanet Journal for Rare Diseases werd op 3 september een artikel gepubliceerd met de titel Registers voor weesgeneesmiddelen: genereren ze bewijs of zijn het marketing instrumenten? (het artikel is in het Engels) De groep van Prof. Dr. Carla Hollak, in samenwerking met experts uit Londen en Hanka Dekker …

Lees verder

Promotie Irene Hoogeveen

Op 24 augustus promoveerde Irene Hoogeveen aan de universiteit van Groningen op een proefschift over GSD III. Het doel van haar onderzoek is het zetten van stappen om de wetenschappelijke ontwikkelingen rond verbeteren van behandeling op maat voor alle patiënten, dichterbij te brengen. Om dit te doen, bracht zij o.a. …

Lees verder

Mito awareness week

Gisteren is de Mito Awareness Week gestart. De week om aandacht te vragen voor mitochondriële ziekten. Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt je lichaam uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en …

Lees verder

De hielprik in Corona tijd

Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met op dit moment tweeëntwintig aandoeningen, waarvan zestien stofwisselingsziekten. Dat aantal moet nog verder groeien. In de zogeheten ‘Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening’ uit 2017 is vastgesteld hoe de hielprik kan uitbreiden …

Lees verder

Digitale Wisselstof september 2020

We zijn er druk mee geweest, maar hij is er! De nieuwe digitale Wisselstof! We spraken met onderzoeker Riekelt Houtkooper over hart- en huidcellen en met Minela Haskovic over wat zebravisjes met galactosemie te maken hebben. Jan en Loes vertelden hun verhaal over hun zonen Jelle en Bart, die te …

Lees verder

Onzichtbaar

Vanavond voor het slapen gaan sluipen er meerdere gedachten binnen. Gedachten die weer genoteerd moeten worden. Dit keer neem ik mijn laptop mee naar boven, voor mijn doen uiterst ongebruikelijk. Normaal gesproken ga ik, als ik de douche uitkom, nog even bij mijn beide meiden de kamer binnen. Even kijken …

Lees verder

Collectief Moment Design

In de week van 28 september t/m 11 oktober a.s., geven de 14 fotografen van het Collectief Moment Design, door heel Nederland, gezamenlijk 50 gratis fotosessies aan mensen met een ingrijpende ziekte. Zij fotograferen hen samen met die ene speciale persoon, die hen in deze periode met alle liefde omringt. …

Lees verder

Dataverzameling is hard nodig!

Als je een stofwisselingsziekte hebt, hoe verloopt die ziekte dan? Met welke klachten krijg je te maken? En waar overlijd je precies aan? Dit zijn vragen die bij patiënten als eerste op kunnen komen zodra ze te maken krijgen met een stofwisselingsziekte. Het lijkt logisch dat artsen daar inmiddels antwoorden …

Lees verder