VKS organiseert met veel plezier bijeenkomsten voor alle mensen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte. Tijdens deze bijeenkomsten kunnen lotgenoten elkaar ontmoeten en krijgen zij informatie die specifiek over hun stofwisselingsziekte gaat. We vinden dit heel belangrijk om te doen, want naast belangenbehartiging, zijn de pijlers van VKS informatieverstrekking …
Op de dijk, in Heinkenszand in Zeeland, staan inmiddels 149 linden. Deze zijn geplant ter nagedachtenis van overleden kinderen met een stofwisselingsziekte. Afgelopen weekend vond voor de twintigste keer de bijbehorende herinneringsbijeenkomst plaats en stonden we stil bij deze kinderen. Ruud van Leerzem, zelf ouder van twee overleden kinderen met …
Team VKS is al volop aan het trainen voor de Stofwisseltour van Stofwisselkracht. Afgelopen week deed teamcaptain Geja, samen met een aantal fietsers van Team VKS, mee aan een toertocht over de Utrechtse Heuvelrug. Allemaal bereikten ze de finish! Wil jij Team VKS of één van de andere teams helpen? …
Vind jij het leuk om te schrijven, of voel je je helemaal thuis achter de camera, heb je te maken met een stofwisselingsziekte en wil je er graag over vertellen? Dan is VKS misschien wel op zoek naar jou! Voor op onze website www.stofwisselingsziekten.nl zoeken we patiënten, ouders, opa’s en …
Vanaf 1 oktober 2019 wordt de hielprikscreening uitgebreid van 19 naar 22 ziekten. De drie nieuwe ziekten waarop gescreend wordt zijn de stofwisselingsziekten PA, MMA en CPT1. Met deze drie erbij wordt er dan bij pasgeboren baby’s op 17 stofwisselingsziekten getest. RTL Nieuws besteedde in deze reportage aandacht aan de …
De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …
Op 11 mei wordt er een familiedag voor GLUT1 georganiseerd. Deze dag begint om 10 uur en duurt tot circa 16.30 uur. De locatie is nog geheim, die wordt vlak voor de dag bekend gemaakt, maar het is in de omgeving van Utrecht. De organisatie is in handen van Peggy …
Estela Rubio, kinderarts metabole ziekten aan Maastricht UMC+, mag zich professor noemen. Ze is benoemd tot hoogleraar Erfelijke metabole ziekten met focus op galactosemie aan de Maastricht Universiteit. In haar oratie, met als titel ‘De kracht van het begrijpen’, benadrukt Estela Rubio het belang van samenwerken tussen de verschillende disciplines. …
VKS kreeg bezoek van de zusjes Pip en Juul, met hun vader Stefan. Ze namen iets mee: Een cheque ter waarde van 557,60 euro, voor VKS! Met dank aan opa Louis. Hij is onlangs overleden en had als wens dat er tijdens zijn begrafenis geld voor VKS werd ingezameld. Opa …
En de teller staat op 1015 officieel gedefinieerde erfelijke stofwisselingsziekten! Tot voor kort waren er circa 600 bekende stofwisselingsziekten, maar door nieuwe en betere opsporingstechnieken komen er in rap tempo nieuwe ziekten bij. Dit valt te lezen in een internationaal onderzoek waar onder meer dr. Clara van Karnebeek, kinderarts bij …
