Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc. Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers. Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna …
Beste allemaal, Sommige mensen zullen mij herkennen van de foto of mijn naam. Voor degene die dit niet doen zal ik mij kort voorstellen: Mijn naam is Laura Laella Kers en ben geboren in 1994. Het opstartjaar van de VKS en het jaar waarin de ziekte nog totaal onbekend was. Sinds …
Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …
Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …
Marjolein Koot, bestuurslid bij VKS, stond onlangs in het tijdschrift Vriendin. Hierin vertelt zij over haar overleden zoontje Kasper, die niet ouder dan vijf is geworden door de stofwisselingsziekte MLD. En over alle zorg die Kasper nodig had en hoe moeilijk het voor Marjolein en haar man was om de …
Afgelopen zaterdag staken zo’n veertig ouders, broers, zussen en betrokkenen de handen uit de mouwen om de om de Herdenkingsdijk in Heinkenszand weer tip top in orde te maken. Ondanks dat het weer niet altijd mee zat, werd er met veel enthousiasme gesnoeid, gemaaid en geharkt. Op de Herdenkingsdijk in …
‘Te veel aan mijn hoofd’ is een persoonlijk verslag van het ingewikkelde proces van volwassen worden met lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Te veel om een ‘normaal’ leven te leiden, te weinig om dat niet te beseffen. Word deelgenoot van ervaringen die Sanne opdoet als jong volwassene met een stofwisselingsziekte. Hoe …
Voor het project ‘Expertise in kaart’ zijn we dit jaar bij twee internationale congressen geweest. Door middel van een poster hebben we mensen gewezen op de methode en de uitkomsten van het project, met als doel om mensen uit andere landen te inspireren om vanuit de patiënt naar de zorg …
Deze week stonden stofwisselingsziekten volop in de schijnwerpers. Een kleine greep uit de berichtgeving: Zo werd Mick met MCADD verrast met een hartenwens; mocht Dr. Clara van Karnebeek vertellen over het nieuwe samenwerkingsverband tussen de zes metabole centra op 538 bij Evers Staat Op; vertelde Irene Moors, ambassadeur bij de …
United for Metabolic Diseases (UMD) is opgericht. Een samenwerkingsverband tussen de metabole expertisecentra in de 6 UMCs en VKS en gefinancierd door Stichting Metakids en de VriendenLoterij. Een van de doelen van UMD is om meer en beter onderzoek naar stofwisselingsziekten te bevorderen. Samen met professor Hans Waterham, hoogleraar functionele …
