Adult MPS patients meeting “Stand on your own”

Eén van onze contactpersonen voor MPS-1, Manoe, was vorige week bij de Adult MPS patients meeting; “Stand on your own”. Deze bijeenkomst vond plaats in Verona, Italië. Ze heeft voor ons een verslag geschreven van deze bijeenkomst, waar ze niet alleen hoorde over ontwikkelingen op MPS gebied, maar ook op …

Lees verder

Sondevoeding…

De kracht en de onmacht van sondevoeding….Sondevoeding, al geïntegreerd in ons dagelijks leven, maar stiekem aan een kant; wennen doet het nooit.Bij Angèlina is het destijds begonnen bij haar eerste keer ziek worden, tijdens haar eerste opname werd door haar ziek zijn natuurlijk gestart met sondevoedingen. Ze was immers zo …

Lees verder

Mas (7) in de Stentor

Mas (7) overleed in februari dit jaar na een leven vol pijn, tegenslag en angst aan een stofwisselingsziekte. Samen met kanker vormt deze onderschatte en onderbelichte aandoening de grootste doodsoorzaak bij kinderen. Zijn vader Mathijs Steinberger, verslaggever van De Stentor, pleit voor meer aandacht. Lees hier het hele verhaal. In …

Lees verder

Het belang van goede palliatieve zorg

Je wereld stort inWanneer je (als ouder van) de diagnose krijgt dat het om een ongeneeslijke stofwisselingsziekte gaat waaraan je (kind) vroegtijdig komt te overlijden, dan stort op dat moment je wereld in. Vanuit mijn eigen ervaring met ruim 3 jaar kinderpalliatieve zorgverlening, niet wetende dat de zorg zo heette, …

Lees verder

Middelbare school

Het is zover: mijn zoon is een middelbare scholier. Dagelijks 2x 10 km fietsen, een zware tas mee, én een broodtrommel vol brood. Want eetlust bevorderend is het zeker, dat middelbare scholieren-leven. Waar eerst met moeite 2 boterhammen gegeten werden, gaan er nu 4 mee naar school, en wordt er …

Lees verder

Een mooie stap op weg naar betere patiëntgerichte zorg

Klinisch genetici gaan meer werk maken van het informeren van familieleden van patiënten met erfelijke aandoeningen. Nu wordt dat meestal overgelaten aan de patiënten. De genetici gaan zich daar actiever mee bemoeien. Ze gaan patiënten er meer bij ondersteunen of die taak overnemen en zelf de familieleden informeren. De nieuwe …

Lees verder

Zorgpaden gaan door in uniek samenwerkingsverband

UMD (United for Metabolic Diseases, www.umd.nl) is een nieuw en uniek samenwerkingsverband tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). De artsen en onderzoekers van UMD bundelen de krachten voor onderzoek ten behoeve van betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen …

Lees verder

Hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten

Vanaf 1 oktober 2019 worden alle pasgeborenen in Nederland op drie extra stofwisselingsziekten nagekeken. Het zijn de ziekten MMA, PA en CPT1. Er zaten tot nu toe veertien stofwisselingsziekten in de hielprik. Nu dus zeventien. Aan het eind van alle uitbreidingen, in 2022 zitten er 26 stofwisselingsziekten in het screeningsprogramma. …

Lees verder

Terug: Na ongeveer 15 jaar…

door Jan Gieling “Terug is de titel van het boek, dat ik geschreven heb en door uitgeverij Elikser is gemaakt. Op zaterdag 21 september is het eerste exemplaar tijdens een indrukwekkende presentatie overhandigd. Het is een mooi boek geworden, waarin mijn gedichten, verbindende teksten en foto’s prachtig uitkomen. TERUG, de …

Lees verder