Vandaag, 15 mei, is het MPS awareness dag! Een dag om even stil te staan bij de impact die deze stofwisselingsziekte heeft op het leven van veel mensen. MPS heeft verschillende typen. Zo is er Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy en Sly, ook wel bekend als MPS type, 1, 2, …
De mooiste tijd van het jaar de kerstdagen!? Helaas net als vorig jaar weer niet voor mij, vanzelfsprekend. Net voor de kerst was ik niet fit, tja gebeurt vaker, dus echt “bang” was ik niet. Maar helaas op kerstavond werd het steeds erger ,meer hoofdpijn, meer keelpijn, meer snotteren en …
Professor Clara van Karnebeek (Radboudumc) heeft een Europese subsidie van 1,88 miljoen euro ontvangen voor het CHARLIE consortium: een internationale samenwerking om met genetische- en stamceltechnologie nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de neurometabole ziekten GA1 en PDE. Het CHARLIE project staat voor CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism, een UMD-samenwerking met …
Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber verloopt dit anders in hersenen en spieren. …
Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een internationale database met gegevens van patiënten die lijden aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens …
Het heeft even geduurd voordat ik deze blog op papier had. Het goed onder woorden brengen was dit keer het punt. Het onderwerp is namelijk voorbijgekomen in mijn grijze brein, maar was ook snel weer weg. Het duurde even voordat ik het juiste vakje in het hersenstelsel gevonden had waar …
Zelfs als mijn hoofd af en toe vol zit met ideeën om te gaan schrijven voor mijn blog, komt het er op een of andere manier toch niet van. Schrijven is wat ik graag doe, te gaan zitten wanneer ik inspiratie krijg, om mijn hoofd leeg te maken. In de …
Van 13 t/m 16 mei vindt het 5e CDG Wereldcongres plaats, ditmaal virtueel te volgen. Het 5e Wereldcongres over CDG is de grootste en meest complete internationale conferentie die volledig op CDG is gericht. De inhoud wordt op een patiëntvriendelijke manier gebracht en zal ook voor niet-medici begrijpelijk zijn. …
In de nieuwsbrief van het UMD leest u over de activiteiten die, dankzij of ondanks maar ook mede door de komst van de ongenode gast Covid-19, in het UMD hebben plaatsgevonden en zullen gaan plaatsvinden. Klik hier voor de nieuwsbrief.
In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): ‘Evolution of adrenoleukodystrophy model systems‘ en ‘MRI surveillance of …
