Dirk Lefeber benoemd tot hoogleraar Glycosyleringsziekten

Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc. Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers. Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

Reactie van arts-onderzoeker op artikel over werkzaamheid UX007

Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …

Lees verder

VKS-bestuurslid stond in Vriendin

Marjolein Koot, bestuurslid bij VKS, stond onlangs in het tijdschrift Vriendin. Hierin vertelt zij over haar overleden zoontje Kasper, die niet ouder dan vijf is geworden door de stofwisselingsziekte MLD. En over alle zorg die Kasper nodig had en hoe moeilijk het voor Marjolein en haar man was om de …

Lees verder

Herdenkingsdijk ligt er weer tip top bij

Afgelopen zaterdag staken zo’n veertig ouders, broers, zussen en betrokkenen de handen uit de mouwen om de om de Herdenkingsdijk in Heinkenszand weer tip top in orde te maken. Ondanks dat het weer niet altijd mee zat, werd er met veel enthousiasme gesnoeid, gemaaid en geharkt. Op de Herdenkingsdijk in …

Lees verder

Te veel aan mijn hoofd, door Sanne van den Engel

‘Te veel aan mijn hoofd’ is een persoonlijk verslag van het ingewikkelde proces van volwassen worden met lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Te veel om een ‘normaal’ leven te leiden, te weinig om dat niet te beseffen. Word deelgenoot van ervaringen die Sanne opdoet als jong volwassene met een stofwisselingsziekte. Hoe …

Lees verder

Stofwisselingsziekten in de spotlights

Deze week stonden stofwisselingsziekten volop in de schijnwerpers. Een kleine greep uit de berichtgeving: Zo werd Mick met MCADD verrast met een hartenwens; mocht Dr. Clara van Karnebeek vertellen over het nieuwe samenwerkingsverband tussen de zes metabole centra op 538 bij Evers Staat Op; vertelde Irene Moors, ambassadeur bij de …

Lees verder

Metabole artsen en onderzoekers richten samenwerkingsverband op

United for Metabolic Diseases (UMD) is opgericht. Een samenwerkingsverband tussen de metabole expertisecentra in de 6 UMCs en VKS en gefinancierd door Stichting Metakids en de VriendenLoterij. Een van de doelen van UMD is om meer en beter onderzoek naar stofwisselingsziekten te bevorderen. Samen met professor Hans Waterham, hoogleraar functionele …

Lees verder