Goed nieuws voor VKS: Vanuit de hielprikscreening van het RIVM wordt een website aangeboden voor alle professionals die betrokken zijn bij de hielprikscreening (https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/ziektes). Hierbij bieden zij momenteel nog uitgebreid informatie over de aandoeningen waarop gescreend wordt, waaronder stofwisselingsziekten. Nu wil men op deze website meer terug naar de kern, …
Verschillende onderzoekers van het Radboudumc hebben subsidies gekregen om te starten met nieuwe studies, naar onder meer zeldzame ziekten, een leveraandoening en uitzaaiingen van kanker. Het gaat hier om subsidies van de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) en de Maag Lever Darm …
Farmabedrijf Orchard Therapeutics heeft een Europese handelsvergunning gekregen voor de gentherapie voor de laat-juveniele vorm van de stofwisselingsziekte MLD (metachromatische leukosdystrofie). Het gentherapie-middel heeft de handelsnaam Libmeldy gekregen. MLD is een zeldzame, zeer progressief verlopende stofwisselingsziekte. Kinderen verliezen, onbehandeld, binnen korte tijd het vermogen tot lopen en praten en een …
VKS heeft in nauw overleg met de betrokken specialisten drie nieuwe zorgpaden gemaakt. Deze zorgpaden zijn inmiddels goedgekeurd door de metabole behandelaren in de UMC’s. Het gaat om de zorgpaden voor MPS III (Ziekte van Sanfilippo), X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT-)deficiëntie. De versies die nu klaar zijn, zijn …
Laura Boon en Marie van Hovell zijn twee laatstejaars-studenten van de masteropleiding Kinderfysiotherapie aan de Hogeschool Utrecht. Ze zijn bezig met hun masterthesis en daarvoor proberen zij een beter beeld te krijgen van factoren die van invloed zijn op het succesvol betrekken van ouders bij de fysiotherapeutische behandeling hun kind(eren) …
De laatste blog van het jaar 2020 alweer. Ik denk dat iedereen het wel met me eens is dat dit op alle vlakken een bizar jaar was. Het jaar van Angèlina is gelukkig rustig gebleven wat betreft haar gezondheid. Ze verkeert in goede lichamelijke en fysieke conditie. We blijven er …
Het afgelopen jaar is door de coronacrisis het leven van kinderen met een beperking en hiermee ook dat van hun ouders, drastisch op zijn kop gezet. Regelmaat en structuur, zo ontzettend belangrijk, vallen op verschillende momenten helemaal weg en voor gezinnen is het zwaar te dealen met alle gevolgen die …
We zijn er druk mee geweest, maar hij is er! De nieuwe digitale Wisselstof! Een dubbeldik decembernummer met boeiende artikelen en verhalen. We spraken met Mirian Janssen, internist in het Radboud UMC, waarbij ze enthousiast over het vak van arts vertelt. Ook spraken we met Bart en zijn grote liefde …
Tijd voor een nieuwe blog. Wanneer het tijd is om te gaan zitten om te schrijven dwalen van tevoren al kernwoorden door mijn hoofd. Dan is het een kwestie van zitten en wegschrijven. Kernwoorden die meteen heel sterk voor mij waren zijn Oma…en eigenlijk grootouders. Het woord Oma is niet …
Op 11 december organiseren we een leuke virtuele pubquiz om iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft een leuk, ontspannend en spannend uurtje te bezorgen. Wie gaat er winnen? We hopen op veel deelnemers! Wat moet je weten? We zenden de quiz uit via zoom en FB-live. Als …
