25-jarig jubileum VKS

Op zaterdag 18 april vieren we ons 25-jarig bestaan als patiëntenvereniging. Dit doen wij in de vorm van een jubileumsymposium, met een heel mooi programma. We nemen u mee in de ontwikkelingen van gen- en enzymtherapie, actuele onderzoeken en kijken samen naar de verbeterde patiëntgerichte zorg. Sprekers, waaronder Frits Wijburg, …

Lees verder

Zeldzameziektendag 2020

Op zaterdag 29 februari vindt weer de Zeldzameziektendag plaats, dit keer in Madurodam. Terwijl de kinderen zich vermaken bij het speciale kinderprogramma, kunt u luisteren naar inspirerende sprekers over o.a. fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek en samenwerking met een expertisecentrum. Ook krijgt u tips voor het omgaan met psychosociale problemen en …

Lees verder

In memoriam

Op 24 december 2019 overleed Anton Faasen op 50 jarige leeftijd, na een kort ziekbed aan slokdarmkanker. Zijn vrouw Ingrid, dochter Marlou en zoon Robin (14) zijn de nabestaanden. Robin heeft MPS I en daarom heeft de familie besloten om het tijdens de uitvaart opgehaalde geld te doneren aan VKS. …

Lees verder

De kracht en de onmacht…….van het Brusje!

Op een zondagmiddag in het nieuwe jaar schieten me weer woorden en zinnen door het hoofd waardoor ik besluit direct achter m’n laptop te springen en deze op papier te zetten. De kracht en de onmacht van het Brusje. De aanleiding van deze startzin is, denk ik, aangewakkerd door het …

Lees verder

Zorg uit handen geven

Zorg voor thuis. Zo ontzettend mooi en fijn dat dit mogelijk is, mocht je het nodig hebben. Jeroen en ik hebben ook verschillende keren Thuiszorg ingezet voor Jade. Eerst volgde een intakegesprek, daarna een indicatie en vervolgens kwam er een map met daarin alle afspraken, zodat alles voor het hele …

Lees verder

Tijd

Weer tijd om een blog te schrijven, veel gedachtes die door mijn hoofd spelen. De naam voor deze blog is al gauw beslist; Tijd. Het woord tijd speelt door mijn hoofd. Wat is tijd, kostbaar, vliegt voorbij, tijd is ook bang zijn, tijd is ook vooruit kijken. Leven van dag …

Lees verder

Proef-screening op ALD opgeschort

Op 1 oktober werd feestelijk begonnen met de pilot-screening via de hielprik op ALD in de provincies Noord Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland. Helaas is het onderzoek nog geen zes weken later tijdelijk stopgezet. Er zijn technische problemen, waardoor de eerste stap in het screeningsproces geen betrouwbare meting oplevert. Hierdoor …

Lees verder

Mediq Tefa: Goed geregeld

                Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u wilt. Heeft u vragen of wilt u aminozuurpreparaten bestellen, wij staan voor u klaar. Persoonlijk en snel Wij hebben een gespecialiseerd team voor stofwisseling zodat u …

Lees verder

Bijeenkomst MCADD/MADD

Afgelopen zaterdag was de bijeenkomst voor MCADD en MADD. Er kwamen veel mensen op af, die niet alleen door professionals meegenomen werden in de laatste ontwikkelingen, maar ook met elkaar ervaringen konden uitwisselen over verschillende thema’s. Het werd zo een sprankelende dag, waarvan we aan het eind van de dag …

Lees verder