Mas heeft eindelijk rust

Na lang zoeken weet ik; de juiste toon voor dit verhaal is er niet. Dus schrijf ik het maar gewoon. Mas is dood. Weg. Dood. Dat waar ik jaren bang voor was, is gebeurd. Mas is overleden aan zijn stofwisselingsziekte. Op 3 februari pufte hij het laatste beetje leven uit. …

Lees verder

Gaat u mee met CIOS ‘Voor Elkaar’?

Wij zullen onszelf even aan u voorstellen. Wij zijn Maureen Kap, Ruth Hulshof, Quinty Bloem, Nordin Scholtens en Vikki Vos. Momenteel studeren wij af aan het CIOS te Arnhem in het profiel Bewegingsagogie. Wij zullen dit jaar CIOS ‘Voor Elkaar’ organiseren en u kunt zich hiervoor aanmelden! CIOS ‘Voor Elkaar’ …

Lees verder

Naambordjes voor de Herdenkingsdijk

Bij de Herdenkingsdijk staan inmiddels, na 20 jaar Mo(nu)ment voor een Kind, 150 mooie lindebomen. Die bomen zijn daar geplant door ouders van kinderen die overleden zijn aan een stofwisselingsziekte. Voor elke boom staat een paaltje met een herinneringsplaatje. Daarop staat de naam, geboorte- en overlijdensdatum van het kind waarvoor …

Lees verder

Adult MPS patients meeting “Stand on your own”

Eén van onze contactpersonen voor MPS-1, Manoe, was vorige week bij de Adult MPS patients meeting; “Stand on your own”. Deze bijeenkomst vond plaats in Verona, Italië. Ze heeft voor ons een verslag geschreven van deze bijeenkomst, waar ze niet alleen hoorde over ontwikkelingen op MPS gebied, maar ook op …

Lees verder

Sondevoeding…

De kracht en de onmacht van sondevoeding….Sondevoeding, al geïntegreerd in ons dagelijks leven, maar stiekem aan een kant; wennen doet het nooit.Bij Angèlina is het destijds begonnen bij haar eerste keer ziek worden, tijdens haar eerste opname werd door haar ziek zijn natuurlijk gestart met sondevoedingen. Ze was immers zo …

Lees verder

Mas (7) in de Stentor

Mas (7) overleed in februari dit jaar na een leven vol pijn, tegenslag en angst aan een stofwisselingsziekte. Samen met kanker vormt deze onderschatte en onderbelichte aandoening de grootste doodsoorzaak bij kinderen. Zijn vader Mathijs Steinberger, verslaggever van De Stentor, pleit voor meer aandacht. Lees hier het hele verhaal. In …

Lees verder

Het belang van goede palliatieve zorg

Je wereld stort inWanneer je (als ouder van) de diagnose krijgt dat het om een ongeneeslijke stofwisselingsziekte gaat waaraan je (kind) vroegtijdig komt te overlijden, dan stort op dat moment je wereld in. Vanuit mijn eigen ervaring met ruim 3 jaar kinderpalliatieve zorgverlening, niet wetende dat de zorg zo heette, …

Lees verder

Middelbare school

Het is zover: mijn zoon is een middelbare scholier. Dagelijks 2x 10 km fietsen, een zware tas mee, én een broodtrommel vol brood. Want eetlust bevorderend is het zeker, dat middelbare scholieren-leven. Waar eerst met moeite 2 boterhammen gegeten werden, gaan er nu 4 mee naar school, en wordt er …

Lees verder

Een mooie stap op weg naar betere patiëntgerichte zorg

Klinisch genetici gaan meer werk maken van het informeren van familieleden van patiënten met erfelijke aandoeningen. Nu wordt dat meestal overgelaten aan de patiënten. De genetici gaan zich daar actiever mee bemoeien. Ze gaan patiënten er meer bij ondersteunen of die taak overnemen en zelf de familieleden informeren. De nieuwe …

Lees verder

Zorgpaden gaan door in uniek samenwerkingsverband

UMD (United for Metabolic Diseases, www.umd.nl) is een nieuw en uniek samenwerkingsverband tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). De artsen en onderzoekers van UMD bundelen de krachten voor onderzoek ten behoeve van betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen …

Lees verder