Kenniskaart NCL3 gepubliceerd!

Op 7 mei is de kenniskaart gepubliceerd voor Neuronale Ceroid Lipofuscines (NCL3), ook wel de ziekte van Batten genoemd. De kenniskaart laat in het centrumdeel zien hoe de zorg in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht gezamenlijk met Bartiméus in Doorn georganiseerd is. In het patiëntdeel staat beschreven wat patiënten …

Lees verder

Wat willen we weten over onze genen?

Wat wil jij weten over jouw genen? Wil je weten welke ziekten je kans op hebt? Dementie bijvoorbeeld, of kanker of diabetes? Wat zijn de gevolgen hiervan? De techniek om genen te kunnen lezen ontwikkelt zich razend snel. De afdeling Klinische Genetica van het VUmc is een onderzoek gestart naar …

Lees verder

Voor zwangerschap testen op genetische afwijkingen

Hebben jullie een kinderwens? Dan kunnen jij en je partner nu ook voor de zwangerschap een dragerschapstest laten doen om je te laten testen op 70 ernstige erfelijke ziekten, waaronder verschillende stofwisselingsziekten. Op dit moment is deze test alleen nog maar mogelijk bij zes huisartsen in Friesland en Groningen, maar …

Lees verder

Geslaagd internationaal congres voor ‘Expertise in kaart’

Voor het project ‘Expertise in kaart’ hebben we een poster gepresenteerd op de European Conference on Rare Diseases (ECRD) in Wenen. Voor de poster hebben we de resultaten van alle online enquêtes van de afgelopen vijf jaar gebundeld. Meer dan 1800 patiënten met bijna 200 verschillende zeldzame aandoeningen hebben de …

Lees verder

Geslaagde bijeenkomst SLO op 14 april

Zaterdag 14 april was de bijeenkomst voor (ouders van) patiënten met SLO. Een groep van 30 ouders en grootouders waren met hun kinderen aanwezig om elkaar te ontmoeten, ervaringen uit te wisselen maar vooral  om te luisteren naar de inleiding van Petr Jira, kinderarts van het Jeroen Bosch Ziekenhuis Den Bosch …

Lees verder

Algemene ledenvergadering 22 mei

Dinsdag 22 mei is de algemene ledenvergadering. De ALV start om 19:30 uur en vindt plaats bij PGOsupport (Daltonlaan 600, Utrecht). Wil jij als lid van VKS hier graag bij aanwezig zijn? Meld je dan aan via info@stofwisselingsziekten.nl.  

Hartenwensen gezocht

Leuk nieuws! De VriendenLoterij heeft Metakids gevraagd om hartenwensen te verzamelen van kinderen met een stofwisselingsziekte en hun broertjes en zusjes. Droomt jouw kind van een bezoek aan een bepaald pretpark, een ontmoeting met een Bekende Nederlander of een dagje mee trainen bij een topclub? Ofwel: heeft jouw kind een bijzondere wens …

Lees verder

‘Het is mooi geweest’

Na een dienstverband van bijna 17 jaar heeft José Lut, vanwege gezondheidsproblemen, per 1 mei afscheid genomen van VKS. We gaan een fijne collega missen, die een gouden hart voor stofwisselingsziekten heeft. José: ‘Ik vind het mooi dat iedereen zo open wilde zijn, dat ze een kijkje in hun leven …

Lees verder