Ethische vragen bij organoid transplantatie

10 maart kwam de eerste focusgroep bijeen die door onderzoekers van het UMC Utrecht gevraagd zijn om met hen over ethiek van first-in-human organoid transplantatie te praten. First-in-human organoid transplantatie is een eerste studie naar het transplanteren van lever organoids (drie-dimensionale klompjes cellen die je kan kweken uit menselijk weefsel) …

Lees verder

Informatiedag vetzuuroxidatiestoornissen

Zaterdag 11 maart was er een informatiedag over de stofwisselingsziekten van de vetzuuroxidatie: VLCADD, LCHADD/MTP, CPT1, CPT2 en CACT. Tijdens de druk bezochte bijeenkomst werd uitgelegd wat vetzuuroxidatiestoornissen zijn en wat voor een dieetbehandelingen er zijn. Ook werd de laatste stand van zaken gegeven over onderzoeken die afgelopen zijn of …

Lees verder

Op wie ga jij stemmen?

Op 15 maart gaan de stembussen weer open. Dan vinden de verkiezingen voor de Tweede Kamer plaats. Doorgaans staan stofwisselingsziekten of zeldzame aandoeningen niet op de politieke (verkiezings)agenda. Voor Wisselstof reden genoeg om de politieke partijen er juist naar te vragen. Onze redacteur Sven Stijnman heeft vijf Tweede Kamerleden en …

Lees verder

Ontstekingsremmer voor MPS I en II

De ontstekingsremmer adalimumab leidt bij MPS I en MPS II patiënten tot minder pijn en minder lichamelijke beperking. Dit blijkt uit een kleine studie waarbij de veiligheid en effectiviteit van adalimumab is onderzocht. Dit medicijn remt een ontstekingsstofje wat bij patiënten met MPS I en MPS II verhoogd is. Dit …

Lees verder

Ketogeen dieet bij PDHC deficiëntie

Het ketogeen dieet is een effectieve en veilige behandeling voor patiënten met pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie. Voor het onderzoek zijn negentien kinderen met PDHC deficiëntie met een ketogeen dieet gevolgd om de korte en lange termijn effecten van het ketogeen dieet op het ziektebeloop te onderzoeken. Ketogeen dieet Een …

Lees verder

Aanmaak rode bloedcellen bepaalt ernst EPP

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP), is een zeldzame genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een verminderde werkzaamheid van of tekort aan het enzym ferrochelatase. Dit enzym is belangrijk voor de vorming van hemoglobine; het onderdeel van rode bloedcellen dat zuurstof bindt. Ferrochelatase zorgt er specifiek voor dat ijzer ingebouwd wordt in een …

Lees verder

Problemen bij LPI beter in kaart

Bij patiënten met een lysine proteïne intolerantie (LPI) kan meer aandacht geschonken worden aan het voorkomen van veel voorkomende orgaanproblemen. Dit blijkt uit onderzoek van Wladimir Mauhin. Het doel van deze studie was om de behandeling te verbeteren en om te beschrijven welke problemen jong volwassenen tegenaan lopen. Mauhin heeft …

Lees verder

Zeldzame Ziektendag 2017

Op Zeldzame Ziektendag vragen we aandacht voor alle zeldzame ziekten, dus ook stofwisselingsziekten! Het thema van de Zeldzame Ziektendag 2017 is research. Ook onderzoek naar stofwisselingsziekten is belangrijk, om de ziekten beter te begrijpen én om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Maar wat als er een behandeling ontwikkeld is, deze wel …

Lees verder