Oproep om hielprikbloed langer te bewaren

Hielprikbloed moet langer bewaard worden. Dat vindt Peter van Hasselt, kinderarts stofwisselingsziekten aan het UMC Utrecht. Bij de hielprik worden van baby’s in de eerste dagen na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen met een bloedspotkaart. Nu worden deze kaarten vijf jaar bewaard. Als het aan Van Hasselt ligt …

Lees verder

Medische en financiële gevolgen van acute intermitterende porfyrie

Patiënten met acute intermitterende porfyrie (AIP) met regelmatig terugkerende aanvallen hebben meer last van de aandoening en een hogere kans om te overlijden in vergelijking met andere AIP-patiënten. De regelmatig terugkerende aanvallen leiden tot hoge medische kosten, een hoge werkloosheid en een verminderde kwaliteit van leven. Dit blijkt uit onderzoek …

Lees verder

Ovariële functie van vrouwen met Klassieke Galactosemie

Anti-Müller-Hormoon (AMH) is mogelijk een voorspeller van de menstruatie en vruchtbaarheid (Prematuur Ovariële Insufficiëntie (POI)) bij vrouwen met Klassieke Galactosemie. Dit blijkt uit een studie van de Amerikaanse onderzoeker Allison Frederick. Door de snelle diagnose van Klassieke Galactosemie hebben de meeste kinderen geen acute en dodelijke symptomen van de ziekte, …

Lees verder

Dirk Lefeber benoemd tot hoogleraar Glycosyleringsziekten

Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc. Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers. Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

Reactie van arts-onderzoeker op artikel over werkzaamheid UX007

Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …

Lees verder

VKS-bestuurslid stond in Vriendin

Marjolein Koot, bestuurslid bij VKS, stond onlangs in het tijdschrift Vriendin. Hierin vertelt zij over haar overleden zoontje Kasper, die niet ouder dan vijf is geworden door de stofwisselingsziekte MLD. En over alle zorg die Kasper nodig had en hoe moeilijk het voor Marjolein en haar man was om de …

Lees verder

Herdenkingsdijk ligt er weer tip top bij

Afgelopen zaterdag staken zo’n veertig ouders, broers, zussen en betrokkenen de handen uit de mouwen om de om de Herdenkingsdijk in Heinkenszand weer tip top in orde te maken. Ondanks dat het weer niet altijd mee zat, werd er met veel enthousiasme gesnoeid, gemaaid en geharkt. Op de Herdenkingsdijk in …

Lees verder

Te veel aan mijn hoofd, door Sanne van den Engel

‘Te veel aan mijn hoofd’ is een persoonlijk verslag van het ingewikkelde proces van volwassen worden met lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Te veel om een ‘normaal’ leven te leiden, te weinig om dat niet te beseffen. Word deelgenoot van ervaringen die Sanne opdoet als jong volwassene met een stofwisselingsziekte. Hoe …

Lees verder