Hielprik uitgebreid

Vanaf 1 oktober 2019 wordt de hielprikscreening uitgebreid van 19 naar 22 ziekten. De drie nieuwe ziekten waarop gescreend wordt zijn de stofwisselingsziekten PA, MMA en CPT1. Met deze drie erbij wordt er dan bij pasgeboren baby’s op 17 stofwisselingsziekten getest. RTL Nieuws besteedde in deze reportage aandacht aan de …

Lees verder

Enquête GSD

De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …

Lees verder

Familiedag GLUT1

Op 11 mei wordt er een familiedag voor GLUT1 georganiseerd. Deze dag begint om 10 uur en duurt tot circa 16.30 uur. De locatie is nog geheim, die wordt vlak voor de dag bekend gemaakt, maar het is in de omgeving van Utrecht. De organisatie is in handen van Peggy …

Lees verder

Nieuwe hoogleraar voor stofwisselingsziekten

Estela Rubio, kinderarts metabole ziekten aan Maastricht UMC+, mag zich professor noemen. Ze is benoemd tot hoogleraar Erfelijke metabole ziekten met focus op galactosemie aan de Maastricht Universiteit. In haar oratie, met als titel ‘De kracht van het begrijpen’, benadrukt Estela Rubio het belang van samenwerken tussen de verschillende disciplines. …

Lees verder

Cheque voor VKS

VKS kreeg bezoek van de zusjes Pip en Juul, met hun vader Stefan. Ze namen iets mee: Een cheque ter waarde van 557,60 euro, voor VKS! Met dank aan opa Louis. Hij is onlangs overleden en had als wens dat er tijdens zijn begrafenis geld voor VKS werd ingezameld. Opa …

Lees verder

Meer stofwisselingsziekten gevonden

En de teller staat op 1015 officieel gedefinieerde erfelijke stofwisselingsziekten! Tot voor kort waren er circa 600 bekende stofwisselingsziekten, maar door nieuwe en betere opsporingstechnieken komen er in rap tempo nieuwe ziekten bij. Dit valt te lezen in een internationaal onderzoek waar onder meer dr. Clara van Karnebeek, kinderarts bij …

Lees verder

Internationale enquête stofwisselingsziekten

Vanuit MetabERN komt de vraag of Nederlandse patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte een vragenlijst willen invullen over wat zij weten van klinische trials. Dit gaat via een online vragenlijst. MetabERNVKS is betrokken bij MetabERN. Dit is de Europese samenwerking tussen verschillende expertisecentra voor stofwisselingsziekten in Europa. De Europese Commissie heeft …

Lees verder

Gezocht: Kindjes met recente diagnose Sanfilippo A

Kort geleden is de eerste patiënt in de VS behandeld in studie naar het effect van gentherapie bij MPS IIIA (Sanfilippo type A). De sponsor van deze studie is het Franse bedrijf Lysogene (opgericht door een moeder van een MPS IIIA patiënt). Wereldwijd worden twintig geschikte patiënten gezocht die meedoen. …

Lees verder

Promotie MPS, ML II en III

Op 4 december 2018 is Esmée Oussoren in Rotterdam gepromoveerd op haar proefschrift ‘Studies on cartilage and bone disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses’ (‘Studies over kraakbeen en botziekte in Mucopolysaccharidose en Mucolipidose’). SkeletafwijkingMucopolysaccharidose (MPS) en Mucolipidose (ML II en ML III) zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die horen tot de groep …

Lees verder

Doe mee met evenementen van Stichting Happy Smile

Stichting Happy Smile organiseert gratis evenementen voor gezinnen met een ernstig ziek kind of met een ernstige beperking. Dit jaar zetten ze de evenementen gefaseerd online. Je kunt je op dit moment aanmelden voor de TT Experience Day op 7 april en WK Superbike 2019 van 12 t/m 14 april …

Lees verder