Nieuwsbrief UMD winter 2021

In de nieuwsbrief van het UMD leest u over de activiteiten die, dankzij of ondanks maar ook mede door de komst van de ongenode gast Covid-19, in het UMD hebben plaatsgevonden en zullen gaan plaatsvinden. Klik hier voor de nieuwsbrief.

Lees verder

Podcast “All About ALD”

In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): ‘Evolution of adrenoleukodystrophy model systems‘ en ‘MRI surveillance of …

Lees verder

Experimentele gentherapie GSD-1a

Gentherapie biedt steeds meer mogelijkheden voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten. In dit artikel van UMCG-Kennisinzicht wordt hierover geschreven. Twee personen kregen namelijk onlangs als eerste GSD-1a patiënten in Europa een experimentele gentherapie toegediend in het UMCG. Je kunt het artikel hier lezen. En, leuk detail, in de komende editie van …

Lees verder

Hello 2021!

Het is een tijdje geleden dat ik geschreven heb, maar soms moet je even pas op de plaats maken voor jezelf. In de afgelopen 6 weken is er zoveel gebeurd privé, dat ik nu weer kan zeggen: het gaat goed. Don’t try this at home De afgelopen weken heb ik …

Lees verder

Uitbreiding Neonatale Hielprikscreening 2021

Graag brengen we u op de hoogte van de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening: SCID Op 1 januari 2021 is de landelijke screening op SCID via de hielprik van start gegaan. Sinds 1 april 2018 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al op deze ziekte gescreend, in de …

Lees verder

Link vanaf website professionals hielprikscreening

Goed nieuws voor VKS: Vanuit de hielprikscreening van het RIVM wordt een website aangeboden voor alle professionals die betrokken zijn bij de hielprikscreening (https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/ziektes). Hierbij bieden zij momenteel nog uitgebreid informatie over de aandoeningen waarop gescreend wordt, waaronder stofwisselingsziekten. Nu wil men op deze website meer terug naar de kern, …

Lees verder

Nieuw onderzoek door subsidies voor Radboudumc onderzoekers

Verschillende onderzoekers van het Radboudumc hebben subsidies gekregen om te starten met nieuwe studies, naar onder meer zeldzame ziekten, een leveraandoening en uitzaaiingen van kanker. Het gaat hier om subsidies van de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) en de Maag Lever Darm …

Lees verder

Gentherapie voor Metachromatische Leukodystrofie krijgt handelsvergunning

Farmabedrijf Orchard Therapeutics heeft een Europese handelsvergunning gekregen voor de gentherapie voor de laat-juveniele vorm van de stofwisselingsziekte MLD (metachromatische leukosdystrofie). Het gentherapie-middel heeft de handelsnaam Libmeldy gekregen. MLD is een zeldzame, zeer progressief verlopende stofwisselingsziekte. Kinderen verliezen, onbehandeld, binnen korte tijd het vermogen tot lopen en praten en een …

Lees verder

Nieuwe zorgpaden

VKS heeft in nauw overleg met de betrokken specialisten drie nieuwe zorgpaden gemaakt. Deze zorgpaden zijn inmiddels goedgekeurd door de metabole behandelaren in de UMC’s. Het gaat om de zorgpaden voor MPS III (Ziekte van Sanfilippo), X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT-)deficiëntie. De versies die nu klaar zijn, zijn …

Lees verder

Ouderparticipatie binnen de kinderfysiotherapie

Laura Boon en Marie van Hovell zijn twee laatstejaars-studenten van de masteropleiding Kinderfysiotherapie aan de Hogeschool Utrecht. Ze zijn bezig met hun masterthesis en daarvoor proberen zij een beter beeld te krijgen van factoren die van invloed zijn op het succesvol betrekken van ouders bij de fysiotherapeutische behandeling hun kind(eren) …

Lees verder