Doe mee met spiegelbijeenkomst over onderzoek naar MCADD!

Tijdens de informatieve bijeenkomst over MCADD in Nijkerk is naar voren gekomen dat er belang wordt gehecht aan het actief meedenken van ouders van MCADD patiëntjes over een aanstaand wetenschappelijk onderzoek dat wordt voorbereid door het UMCG. Onderwerpen die het onderzoeksteam graag samen met ouders in detail bespreekt zijn: Het …

Lees verder

Mind the gap – Promotie Yvonne Schuller

Op woensdag 4 juli promoveert Yvonne Schuller op haar proefschrift ‘Mind the gap. Bridging the difference between efficacy and effectiveness of orphan drugs’. Schuller onderzocht het gat tussen de beloofde werkzaamheid van geneesmiddelen voor onder andere stofwisselingsziekten en de werkelijke effectiviteit. Niet alle medicijnen die worden toegelaten tot de markt …

Lees verder

Nijmeegse onderzoekers ontdekken nieuwe stofwisselingsziekte

Een te hoog cholesterol is ongezond, want het vergroot de kans op hart- en vaatziekten. Maar een te laag cholesterolgehalte is óók schadelijk. Onderzoekers van het Radboudumc en hun Australische en Amerikaanse collega’s ontdekten een nieuw defect in de stofwisseling, waardoor te weinig cholesterol wordt aangemaakt. Dit leidt tot afwijkingen …

Lees verder

Ga op zeilvakantie of paardrijkamp met Heroes 4 Life

Stichting Heroes 4 Life organiseert zeilvakanties en evenementen voor chronisch en ernstig zieke kinderen en jongeren in de leeftijd van 4 t/m 25 jaar. Hierbij verzorgen ze voor de jongere kinderen geheel verzorgde vakanties met het gehele gezin en voor de jongeren van 16 tot 25 jaar bikkelvakanties met alleen …

Lees verder

Koffertjes

Op een kinderafdeling metabole ziekten gebeurt het nogal eens dat je op een begrijpelijke manier probeert uit te leggen hoe mutaties, of anders gezegd, foutjes in het erfelijk materiaal, overerven. Mijn favoriete voorbeeld is dat van de koffertjes, zeker als het bijna vakantietijd is. Voor wie hem nog niet kent: …

Lees verder

Stofwisseltour 22, 23, 24 juni 2018

Van vrijdag 22 tot en met zondag 24 juni 2018 vindt voor het zevende jaar op rij de Stofwisseltour plaats. Meer dan twintig wielrenteams rijden drie dagen lang in estafette langs de Nederlandse academische ziekenhuizen. De teams rijden voor een overgroot deel voor een ziek of overleden kind. Naast het …

Lees verder

Eerder starten met dialyse bij crisis UCD

Bij de meeste baby’s met een te hoog ammoniak gehalte in het bloed door een ureumcyclusdefect (UCD) leidt dialyse op dit moment niet tot een betere uitkomst. Dit blijkt uit onderzoek van Nina Hediger en haar collega’s van het University Children’s Hospital Zurich. Dialyse filtert ammoniak uit het bloed, maar …

Lees verder

Zellweger spectrum disorders: From bench to bedside’

Een aantal mogelijke therapieën voor Zellweger Spectrum Aandoeningen (ZSA), blijken toch niet geschikt. Femke Klouwer heeft hier bij het Academisch Medisch Centrum Amsterdam onderzoek naar gedaan voor haar proefschrift ‘Zellweger spectrum disorders: From bench to bedside’. Ze heeft voor haar proefschrift verschillende aspecten van ZSA onderzocht: van eerste symptomen tot …

Lees verder

Terugblik bijeenkomst Creatine Transporter Defect

Klein, maar fijn. Zo werd de bijeenkomst voor Creatine Transporter Defect ervaren. Zaterdag 2 juni kwam de groep bijeen om te luisteren naar de ervaringsverhalen van Peter en Wilma. Peter vertelde zijn ervaringen met de zindelijkheidstraining van zijn 12-jarige zoon. En Wilma, met een zoontje van vier met CTD, bracht …

Lees verder