Lotte – Propionacidurie

Lotte (5) heeft propionacidurie. Lotte is thuis geboren en had op de derde dag na de bevalling een zuchtende ademhaling. Marleen, moeder van Lotte, had er geen goed gevoel over en toen het die avond slechter ging met Lotte, is ze opgenomen in een academisch ziekenhuis. De volgende dag kreeg …

Lees verder

Aoying – Syndroom van Hunter (MPS 2)

Aoying (3 ½ )werd geadopteerd door Marcel en Annemarie toen hij 20 maanden oud was. Bij de adoptie had hij al een aandoening van de urinewegen. Later blijkt hij MPS 2 te hebben. Zijn ouders vertellen zijn verhaal. Bijzonder overdonderd. Dat is de tekst op het aankomstkaartje van onze zoon …

Lees verder

Klaas – Cystinose

Klaas (25) schrijft over zijn leven met cystinose. Op mijn vierde werd bij mij cystinose vastgesteld. Eerder was het al bij mijn zusje Annie vastgesteld en omdat het een erfelijke ziekte is, vermoedde men dat ik het ook wel eens kon hebben en dat bleek zo te zijn. Cystinose is …

Lees verder

Nikki – Biotinidase deficiëntie

Nikki (7) heeft biotinidase deficiëntie. Na de eerste schrik, ontwikkelt ze zich goed. Haar moeder vertelt haar verhaal.  De diagnose  Nikki werd na een probleemloze zwangerschap geboren. Na de geboorte was er niks opvallends aan haar te zien. Na een aantal dagen kwam de huisarts aan de deur met de …

Lees verder

Larissa – Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Larissa (22) heeft de ziekte Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV). Pas halverwege groep 3, werd ontdekt dat Larissa slechtziend was. Totdat ze 6,5 jaar oud was, had niemand dit opgemerkt. Waarschijnlijk heeft ze de eerste jaren een normale ontwikkeling doorgemaakt en zag ze redelijk goed. Larissa was nooit ziek, speelde met andere kinderen …

Lees verder

Lenn – Citrullinemie

Lenn heeft citrullinemie. Zijn ouders kwamen voor onmogelijke keuzes te staan, want Lenn zou nooit onbezorgd kind kunnen zijn. Hij leefde slechts 12 dagen. Zijn moeder vertelt zijn verhaal. Na een perfect gelopen zwangerschap en vlotte thuisbevalling is Lenn geboren. Apgarscores 9 en 10, tien vingers en teentjes, een prachtig …

Lees verder

Dineke – CDG-1B en NCL-type 6

Dineke (15) was in haar jeugd erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekten lijdt. Dit heeft grote gevolgen voor haar dagelijks leven, waarin zij steeds verder achteruit gaat. Dineke heeft twee verschillende stofwisselingsziekten; CDG-1B en NCL-type 6. Zij heeft ook …

Lees verder

Eric en Thomas – Ziekte van Salla

Jolanda heeft vier kinderen. Eric is 26 jaar, Linda is 24 jaar, Cinook is bijna 20 jaar en Thomas is 14 jaar. Eric had bij de geboorte een dubbele zakbreuk (en ballen zo groot als een tennisbal), waarvoor hij in het circuit van dokters belandde. Ondanks dat sliep hij altijd op …

Lees verder

Martin – Ziekte van Gaucher type 1

Martin is 48 jaar en weet sinds drie jaar dat hij de ziekte van Gaucher heeft. Hij heeft nooit echt klachten van deze ziekte gehad, maar kwam er via onderzoeken voor een andere klacht achter dat hij Gaucher heeft. Diagnose Martin heeft ook jicht, maar kon dat altijd onderdrukken met …

Lees verder

Nikki – Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Nikki (bijna 4) heeft MLD. Na een stamceltransplantatie gaat het goed met haar. Haar hersenen zijn stabiel en met behulp van revalidatie worden haar spieren verder ontwikkeld. Nikki begon op de leeftijd van anderhalf jaar plotseling scheel te kijken. Op een gegeven moment legde ze haar hoofd in haar nek …

Lees verder