Vanaf 1 oktober 2019 worden alle pasgeborenen in Nederland op drie extra stofwisselingsziekten nagekeken. Het zijn de ziekten MMA, PA en CPT1. Er zaten tot nu toe veertien stofwisselingsziekten in de hielprik. Nu dus zeventien. Aan het eind van alle uitbreidingen, in 2022 zitten er 26 stofwisselingsziekten in het screeningsprogramma. …
Vanaf 1 oktober 2019 tot en met 30 september 2020 zal in onderzoeksverband gescreend gaan worden op ALD bij jongens. Deze zogenaamde SCAN-studie (SCreening op ALD in Nederland), zal worden uitgevoerd in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht. Met de SCAN-studie wordt onderzocht hoe ALD het best kan worden …
Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben …
Afgelopen vrijdag was Geja, captain van Team VKS, op de radio te horen. In het programma Station Maastricht van RTV Maastricht vertelde ze over haar deelname aan de Stofwisseltour. Ze mocht aanschuiven omdat een deel van Team VKS, waaronder Geja, in Maastricht gaat starten. Vanaf 24’25 is het gesprek met …
De hielprik is een goede manier om sneller een diagnose te kunnen stellen. Dit voorkomt onherstelbare schade bij organische acidurieën (OA). Jana Heringer (Duitsland) en andere wetenschappers uit verschillende Europese landen, stellen dit na uitgebreide analyse van beschikbare patiëntgegevens. De studie beschrijft de diagnostische methoden en behandelmogelijkheden en de invloed …
De hielprik bestaat dit jaar veertig jaar! Al veertig jaar kunnen kersverse ouders hun baby’s testen op een aantal zeldzame aandoeningen. Door deze aandoeningen vroeg op te sporen en te behandelen, kunnen ernstige beperkingen of overlijden van kinderen voorkomen worden. Op dit moment zijn in de hielprik achttien verschillende aandoeningen opgenomen, waaronder …
Behandeling van glutaaracidurie type 1 met een dieet met weinig van het aminozuur lysine, een aminozuurmengsel laag in het aminozuur tryptofaan en carnitine supplementen, hebben een positief effect op de patiënt. Daarnaast is van belang het noodprotocol vroeg te starten op het moment dat de patiënt zich niet lekker voelt. …
