Int. Cystinose congres in 2020

Het duurt nog even, maar de datum voor het internationale Cystinose Congres is bekend: van 9 tot 12 juli 2020 wordt dit congres gehouden in Dublin, Ierland. Voor geïnteresseerden dus de mogelijkheid om de datum alvast in de agenda te zetten. Op de website van Cystinosis Network Europe en op …

Lees verder

Terugblik internationale MPS-bijeenkomst

Van 3-7 juli kwamen MPS-organisaties uit 27 verschillende landen bijeen, voor vergadering, uitwisseling en opleiding. Ook VKS was, als de Nederlandse MPS-vertegenwoordiger, hierbij aanwezig. Tijdens deze dagen werden diverse Europese patiënten getraind als woordvoerder en werden de vergaderingen van MPS Europe en het Internationale MPS network IMPSN gehouden. Voor het …

Lees verder

Stap verder in ontwikkeling van medicijn voor MIDD

Professor Jan Smeitink en zijn bedrijf Khondrion zijn een stap verder in de ontwikkeling van een medicijn voor verschillende mitochondriële aandoeningen. De Europese Commissie heeft namelijk hun middel KH176 als te ontwikkelen weesgeneesmiddel voor MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) aangewezen. Eerder kreeg Khondrion die aanwijzing al voor MELAS en …

Lees verder

Dirk Lefeber nu hoogleraar

Op donderdag 6 juni mocht VKS aanwezig zijn bij het in ambt treden van Dirk Lefeber, Hoogleraar Glycosyleringsziekten aan de Radboud Universiteit.  Dirk nam ons tijdens zijn rede mee in zijn zoektocht naar de mechanismen van eiwitglycosylering bij CDG. In zijn oratie, genaamd ‘Zoete praatjes’, werd deze zoektocht helder naar voren …

Lees verder

Pilot met ALD (adrenoleukodystrofie) in hielprikscreening

Vanaf 1 oktober 2019 tot en met 30 september 2020 zal in onderzoeksverband gescreend gaan worden op ALD bij jongens. Deze zogenaamde SCAN-studie (SCreening op ALD in Nederland), zal worden uitgevoerd in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht. Met de SCAN-studie wordt onderzocht hoe ALD het best kan worden …

Lees verder

De favoriete column van Petra

Omdat Wisselstof digitaal is gegaan, vroegen we aan Petra, columnist sinds november 2014, welke column haar het meest bijgebleven is. Dat is “Afgekeurd”. Zoals zij het het zelf zegt: ‘Bij de column van maart 2019 had ik even een wow-moment. Daar sprak een heel sterk persoon. Ik schrok er zelf …

Lees verder

Team VKS: Mark (1)

Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen ze zoveel mogelijk geld bij elkaar te fietsen voor VKS. In de aanloop naar de tour stellen we een aantal teamleden voor. Wie ben je?‘Mark, 52 …

Lees verder

Klinische studie GSD 1a

In de Verenigde Staten is in juli 2018 een wetenschappelijke klinische onderzoekstudie voor GSD 1a-patiënten van start gegaan. In deze studie wordt, voor de behandeling van volwassenen met GSD 1a, een experimenteel product voor gentherapie (DTX401 genaamd) bestudeerd. De officiële naam van het onderzoek is “Safety and Dose-Finding Study of …

Lees verder

Onderzoek naar MCADD & de hielprik

Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben …

Lees verder

Rammelen met Ramadan

In 2018 stond er in Wisselstof een ervaringsverhaal over Omer en zijn moeder Hanife. Omer heeft GSD-3 en wil heel graag aan de Ramadan meedoen. Maar hij moet zich ook aan een dieet houden. Het is nu weer Ramadan, daarom plaatsen we dit verhaal nog een keer. Voor iedereen die …

Lees verder