Internationale Cystinose Conferentie

Het heeft even geduurd maar het is nu mogelijk om de presentaties van de Internationale Cystinose Conferentie van april 2020 terug te kijken via de volgende links: https://cystinosis-europe.eu/ (CNE website home page link) https://cystinosis.ie/international-work-2/conference-watch-back/ (link to the page of videos) https://cystinosis.ie/international-work-2/virtual-international-conference-2020-resources/  (link to the full conference resources page) Deze digitale …

Lees verder

Webinar Noodprotocollen Vetzuuroxidatiestoornissen

Op dinsdag 23 juni vond het webinar plaats waarin onder andere door Dr. Terry Derks informatie gegeven werd over de Emergency Letter. De Emergency Letter, ook wel bekend als noodprotocol, is voor mensen die te maken hebben met vetzuuroxidatiestoornissen. Bij vetzuuroxidatiestoornissen kunt u denken aan MCADD, VLCHADD, MADD, GSD (alle …

Lees verder

Deelnemers gezocht voor PowerMe onderzoek RadboudUMC

Het RadboudUMC is het PowerMe onderzoek starten en is hiervoor op zoek naar deelnemers tussen de 8 en 18 jaar. Het PowerMe onderzoek is een studie voor kinderen en jongeren die zich vaak erg moe voelen door een mitochondriële stoornis. In samenwerking met patiëntenorganisaties voor mitochondriële stoornissen heeft het RadboudUMC  …

Lees verder

Proef-screening op ALD opgeschort

Op 1 oktober werd feestelijk begonnen met de pilot-screening via de hielprik op ALD in de provincies Noord Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland. Helaas is het onderzoek nog geen zes weken later tijdelijk stopgezet. Er zijn technische problemen, waardoor de eerste stap in het screeningsproces geen betrouwbare meting oplevert. Hierdoor …

Lees verder

Adult MPS patients meeting “Stand on your own”

Eén van onze contactpersonen voor MPS-1, Manoe, was vorige week bij de Adult MPS patients meeting; “Stand on your own”. Deze bijeenkomst vond plaats in Verona, Italië. Ze heeft voor ons een verslag geschreven van deze bijeenkomst, waar ze niet alleen hoorde over ontwikkelingen op MPS gebied, maar ook op …

Lees verder

Hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten

Vanaf 1 oktober 2019 worden alle pasgeborenen in Nederland op drie extra stofwisselingsziekten nagekeken. Het zijn de ziekten MMA, PA en CPT1. Er zaten tot nu toe veertien stofwisselingsziekten in de hielprik. Nu dus zeventien. Aan het eind van alle uitbreidingen, in 2022 zitten er 26 stofwisselingsziekten in het screeningsprogramma. …

Lees verder

Int. Cystinose congres in 2020

Het duurt nog even, maar de datum voor het internationale Cystinose Congres is bekend: van 9 tot 12 juli 2020 wordt dit congres gehouden in Dublin, Ierland. Voor geïnteresseerden dus de mogelijkheid om de datum alvast in de agenda te zetten. Op de website van Cystinosis Network Europe en op …

Lees verder

Terugblik internationale MPS-bijeenkomst

Van 3-7 juli kwamen MPS-organisaties uit 27 verschillende landen bijeen, voor vergadering, uitwisseling en opleiding. Ook VKS was, als de Nederlandse MPS-vertegenwoordiger, hierbij aanwezig. Tijdens deze dagen werden diverse Europese patiënten getraind als woordvoerder en werden de vergaderingen van MPS Europe en het Internationale MPS network IMPSN gehouden. Voor het …

Lees verder

Stap verder in ontwikkeling van medicijn voor MIDD

Professor Jan Smeitink en zijn bedrijf Khondrion zijn een stap verder in de ontwikkeling van een medicijn voor verschillende mitochondriële aandoeningen. De Europese Commissie heeft namelijk hun middel KH176 als te ontwikkelen weesgeneesmiddel voor MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) aangewezen. Eerder kreeg Khondrion die aanwijzing al voor MELAS en …

Lees verder