Nieuw contactpersoon GLUT-1 DS

Hallo, mijn naam is Brenda de Jong, ik ben 39 jaar. Ik ben moeder van Ticho (12) en Romy (5). Ticho heeft Glut-1 DS en volgt sinds 11 jaar het ketogeen dieet. Sinds kort ben ik contactpersoon voor VKS. Ik hoop dat ik andere ouders van kinderen, en volwassenen met …

Lees verder

Ziekenhuizen mogen zelf goedkope medicijnen maken

Ziekenhuizen mogen in de eigen apotheek medicijnen maken met het doel ze goedkoper aan patiënten te kunnen geven dan een farmaceutisch bedrijf. Dit blijkt uit een onderzoek van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd, dat vandaag verschijnt. Zo kunnen ziekenhuizen, als ze aan bepaalde regels voldoen, een exclusieve handelsvergunning van een …

Lees verder

Nieuw contactpersoon MLD

Mijn naam is Sandra van der Plas. Ik ben moeder van Tess van der Plas (12 jaar) en Evy (5 jaar) en woon samen met mijn vriend Marc in Lelystad. Tess is op 22 maart 2006 na een voorspoedige bevalling geboren. De eerste vier jaar leek er niets aan de …

Lees verder

Geslaagde bijeenkomst Creatine Defecten

Al is het weer ruim een week geleden, maar zaterdag 17 november was er een zeer boeiende bijeenkomst voor alle leden die te maken hebben met Creatine Defecten. Een groot aantal thema’s die deze keer aan bod kwamen, waren tijdens een vorige bijeenkomst naar voren gekomen. Zo kregen we van …

Lees verder

Ovariële functie van vrouwen met Klassieke Galactosemie

Anti-Müller-Hormoon (AMH) is mogelijk een voorspeller van de menstruatie en vruchtbaarheid (Prematuur Ovariële Insufficiëntie (POI)) bij vrouwen met Klassieke Galactosemie. Dit blijkt uit een studie van de Amerikaanse onderzoeker Allison Frederick. Door de snelle diagnose van Klassieke Galactosemie hebben de meeste kinderen geen acute en dodelijke symptomen van de ziekte, …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

Reactie van arts-onderzoeker op artikel over werkzaamheid UX007

Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …

Lees verder

Mitochondrial Awareness Week

Deze week staat internationaal in het teken van mitochondriële aandoeningen. Ook in Nederland is de Dutch Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Ook in 2018 zijn er weer meerdere evenementen gepland, zoals het wereldwijd in groen uitlichten van gebouwen en/of monumenten en de Nationale Informatiedag Mitochondriële …

Lees verder