CDG awareness Dag

Op 16 mei is het de dag waarop er wereldwijd aandacht is voor de stofwisselingsziekte CDG. De diagnosegroep CDG is, binnen VKS, een actieve groep die zich inzet om CDG niet alleen goed op de kaart te zetten, maar zich ook sterk maakt om veel informatie te vergaren over deze …

Lees verder

MPS Awareness Dag

Vandaag, 15 mei, is het MPS awareness dag! Een dag om even stil te staan bij de impact die deze stofwisselingsziekte heeft op het leven van veel mensen. MPS heeft verschillende typen. Zo is er Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy en Sly, ook wel bekend als MPS type, 1, 2, …

Lees verder

Acceptatie 2.0

Het heeft even geduurd voordat ik deze blog op papier had. Het goed onder woorden brengen was dit keer het punt. Het onderwerp is namelijk voorbijgekomen in mijn grijze brein, maar was ook snel weer weg. Het duurde even voordat ik het juiste vakje in het hersenstelsel gevonden had waar …

Lees verder

5e CDG Wereld Congres

  Van 13 t/m 16 mei vindt het 5e CDG Wereldcongres plaats, ditmaal virtueel te volgen.  Het 5e Wereldcongres over CDG is de grootste en meest complete internationale conferentie die volledig op CDG is gericht. De inhoud wordt op een patiëntvriendelijke manier gebracht en zal ook voor niet-medici begrijpelijk zijn. …

Lees verder

Gentherapie voor Metachromatische Leukodystrofie krijgt handelsvergunning

Farmabedrijf Orchard Therapeutics heeft een Europese handelsvergunning gekregen voor de gentherapie voor de laat-juveniele vorm van de stofwisselingsziekte MLD (metachromatische leukosdystrofie). Het gentherapie-middel heeft de handelsnaam Libmeldy gekregen. MLD is een zeldzame, zeer progressief verlopende stofwisselingsziekte. Kinderen verliezen, onbehandeld, binnen korte tijd het vermogen tot lopen en praten en een …

Lees verder

Internationale Cystinose Conferentie

Het heeft even geduurd maar het is nu mogelijk om de presentaties van de Internationale Cystinose Conferentie van april 2020 terug te kijken via de volgende links: https://cystinosis-europe.eu/ (CNE website home page link) https://cystinosis.ie/international-work-2/conference-watch-back/ (link to the page of videos) https://cystinosis.ie/international-work-2/virtual-international-conference-2020-resources/  (link to the full conference resources page) Deze digitale …

Lees verder

Webinar Noodprotocollen Vetzuuroxidatiestoornissen

Op dinsdag 23 juni vond het webinar plaats waarin onder andere door Dr. Terry Derks informatie gegeven werd over de Emergency Letter. De Emergency Letter, ook wel bekend als noodprotocol, is voor mensen die te maken hebben met vetzuuroxidatiestoornissen. Bij vetzuuroxidatiestoornissen kunt u denken aan MCADD, VLCHADD, MADD, GSD (alle …

Lees verder

Deelnemers gezocht voor PowerMe onderzoek RadboudUMC

Het RadboudUMC is het PowerMe onderzoek starten en is hiervoor op zoek naar deelnemers tussen de 8 en 18 jaar. Het PowerMe onderzoek is een studie voor kinderen en jongeren die zich vaak erg moe voelen door een mitochondriële stoornis. In samenwerking met patiëntenorganisaties voor mitochondriële stoornissen heeft het RadboudUMC  …

Lees verder

Proef-screening op ALD opgeschort

Op 1 oktober werd feestelijk begonnen met de pilot-screening via de hielprik op ALD in de provincies Noord Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland. Helaas is het onderzoek nog geen zes weken later tijdelijk stopgezet. Er zijn technische problemen, waardoor de eerste stap in het screeningsproces geen betrouwbare meting oplevert. Hierdoor …

Lees verder