Team VKS: Mark (1)

Van 21 tot en met 23 juni wordt de Stofwisseltour gereden. Hier doet ook Team VKS aan mee. Onder leiding van teamcaptain Geja proberen ze zoveel mogelijk geld bij elkaar te fietsen voor VKS. In de aanloop naar de tour stellen we een aantal teamleden voor. Wie ben je?‘Mark, 52 …

Lees verder

Klinische studie GSD 1a

In de Verenigde Staten is in juli 2018 een wetenschappelijke klinische onderzoekstudie voor GSD 1a-patiënten van start gegaan. In deze studie wordt, voor de behandeling van volwassenen met GSD 1a, een experimenteel product voor gentherapie (DTX401 genaamd) bestudeerd. De officiële naam van het onderzoek is “Safety and Dose-Finding Study of …

Lees verder

Onderzoek naar MCADD & de hielprik

Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben …

Lees verder

Rammelen met Ramadan

In 2018 stond er in Wisselstof een ervaringsverhaal over Omer en zijn moeder Hanife. Omer heeft GSD-3 en wil heel graag aan de Ramadan meedoen. Maar hij moet zich ook aan een dieet houden. Het is nu weer Ramadan, daarom plaatsen we dit verhaal nog een keer. Voor iedereen die …

Lees verder

Team VKS in het nieuws

Afgelopen vrijdag was Geja, captain van Team VKS, op de radio te horen. In het programma Station Maastricht van RTV Maastricht vertelde ze over haar deelname aan de Stofwisseltour. Ze mocht aanschuiven omdat een deel van Team VKS, waaronder Geja, in Maastricht gaat starten. Vanaf 24’25 is het gesprek met …

Lees verder

Nieuwe blogger X-ALD

En weer mag VKS een nieuwe blogger voorstellen: Het is Tineke Woudenberg (1969) en ze stelt zich voor: ‘Sinds 2010 weet ik dat ik draagster ben van X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Sindsdien is steeds duidelijker dat veel draagsters ook klachten vertonen, onder andere met lopen. Mijn moeder zit sinds 1975 in …

Lees verder

MLD bijeenkomst

Op 25 mei is er een bijeenkomst voor mensen die te maken hebben met MLD (metachromatische Leukodystrofie). Onder meer de onderwerpen ‘Omgaan met verlies’ en ‘De weg vinden binnen de zorgloketten’ staan op het programma. Maar er is vanzelfsprekend ook veel ruimte om elkaar te ontmoeten en ervaringen met elkaar …

Lees verder

Uitnodiging spiegelbijeenkomst

VKS organiseert op woensdag 17 april een spiegelbijeenkomst, waarbij ouders/verzorgers met elkaar en een gespreksleider, in gesprek gaan. Wij zijn op zoek naar (ouders van) patiënten met GSD, vetzuuroxidatiestoornissen en organoacidurieën en ureumcyclusdefecten die tijdens deze sessie hun ervaringsdeskundigheid met de onderzoekers/artsen willen delen. Tijdens deze bijeenkomst worden ervaringen gedeeld …

Lees verder

Enquête GSD

De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …

Lees verder

Familiedag GLUT1

Op 11 mei wordt er een familiedag voor GLUT1 georganiseerd. Deze dag begint om 10 uur en duurt tot circa 16.30 uur. De locatie is nog geheim, die wordt vlak voor de dag bekend gemaakt, maar het is in de omgeving van Utrecht. De organisatie is in handen van Peggy …

Lees verder