Amber en Marijn – Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)

Amber (15) en Marijn (13) zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoort, onder controle te houden, slikken ze pyridoxine (vitamine B6). Amber krijgt pyridoxine sinds haar geboorte toegediend, Marijn kreeg het al toen hij nog in de buik van zijn moeder zat. Tijdens de zwangerschap van Amber voelde haar moeder kleine aardbevinkjes in de buik. Bij Marijn niet.

PDE
In 2007 is het mechanisme van pyridoxine afhankelijke convulsies gedeeltelijk opgehelderd. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA, waardoor er een tekort ontstaat aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehydehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties leidt dit tot een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (biologisch actieve vorm van pyridoxine).

Zoals vele stofwisselingsziekten, heeft deze ziekte meerdere namen bv. Pyridoxine afhankelijke epilepsie. Internationaal heet de ziekte PDE (Pyridoxine Dependent Epilepsy)

Amber
In de meeste gevallen krijgt een baby, die deze stofwisselingsziekte heeft, enkele uren na de geboorte epileptische aanvallen. Deze aanvallen reageren niet goed op gangbare medicijnen tegen epilepsie. Maar ze reageren wel vrijwel direct op toediening van pyridoxine, wat vitamine B6 is. En zo is het ook bij Amber gegaan. De dag dat Amber geboren werd, kreeg ze haar eerste aanval. De artsen hebben haar stabiel gekregen met anti-epilepsie medicatie. Na een nieuwe aanval volgde weer medicatie.

Na drie dagen volgde een gesprek met ons als ouders en de arts. Daar kregen wij de boodschap: “We weten dat Amber een stofwisselingsziekte heeft, maar niet welke, en zoals het nu gaat, zal ze niet ouder worden dan drie maanden”. Maar gelukkig liep het anders.

Haar behandelend arts had een artikel gelezen over een behandeling met pyridoxine en besloot om dat toe te passen. De eerste keer dat Amber het middel kreeg, ging ze van een zeer verkrampte houding naar een totaal verslapte houding. Maar de echte test kwam na 5 dagen, toen ze weer een epileptische aanval kreeg. Direct kreeg Amber pyridoxine toegediend en kwam vrijwel direct uit de aanval en dit was toen het bewijs dat ze PDE had. Tegenwoordig is het via het bloed aan te tonen dat iemand de stofwisselingsstoornis heeft.

Marijn
Met Marijn ging het anders. Al vanaf de zwangerschap moest zijn moeder Pyridoxine slikken, als experiment (2004).  De “aardbevinkjes” die de moeder tijdens de zwangerschap van Amber had ervaren bleven tijdens de zwangerschap van Marijn uit. Omdat er in 2004 nog geen geschikte testen waren, wisten de artsen bij de geboorte ook niet of Marijn ziek was. Maar om te voorkomen dat Marijn stuipen zou krijgen, bleef het toedienen van pyridoxine van belang.

Daardoor hadden wij een heel ander kind dan Amber, hij had ook nog geen aanval gekregen. Voor ons als ouders was dat een reden om aan te nemen dat hij niet ziek was. Maar na 9 maanden bleek dit echter niet zo te zijn. Marijn bleef achter in ontwikkeling, net zoals Amber, en toen wisten we eigenlijk al genoeg. Inmiddels was het mogelijk om de ontwikkelde bloedtesten te doen, en Marijn bleek ook PDE te hebben.

Trots
Op dit moment gaat het goed met Amber en Marijn. Amber is een vrolijke meid en wil iedereen helpen. Ze zit graag dagen te kleuren/ knutselen of te knippen en is heel meegaand. Marijn heeft een ander karakter en komt op voor zijn eigen wil. Hij gelooft ook niet alles en heeft altijd veel vragen. En hij heeft oog voor detail, zo kan hij dingen heel goed inpakken. Maar het was hard werken om op dit niveau te komen, want Amber en Marijn hebben een ontwikkelingsachterstand. Amber en Marijn hebben beide een laag IQ en motorische problemen. Ze praten moeilijk, denken lang en gebruiken korte zinnen. Het is eenvoudig taalgebruik. Met behulp van allerlei therapieën (in het verleden) en speciaal onderwijs gaan ze nog steeds een klein beetje vooruit.’

Medicatie
Amber en Marijn hebben dankzij de medicatie geen last van de epilepsie die door hun stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt. Maar helaas, via een andere weg krijgt Marijn met epileptische aanvallen te maken. Toen Marijn ruim een jaar was, heeft hij zijn eerste grote aanval gehad. In eerste instantie werd gedacht aan de pyridoxine, maar bij de leeftijd van 5 jaar kreeg hij weer een grote aanval. Daarna kwam Marijn bij een epilepsiecentrum terecht. De kinderneuroloog schreef anti-epileptica voor en sindsdien heeft hij geen grote aanvallen meer gehad. Op zijn 7e kreeg Marijn daarnaast ook last van absences (kort durende epilepsie), waar ook medicatie voor nodig is. En alsof dat nog niet genoeg is, is hij ook nog eens allergisch voor allerlei dingen.

Amber en Marijn zijn uitgegroeid tot twee vrolijke tieners die, met hun beperkingen, in het gezin goed mee kunnen draaien. Ze hebben geen hulpmiddelen nodig, kunnen lopen en praten en zich samen prima vermaken. Wij richten ons op de positieve dingen en proberen zo veel mogelijk leuke dingen te ondernemen.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.