Gewoon zijn

Gewoon zijn, dat zijn de woorden die mij te binnen schieten wanneer ik ga zitten om te schrijven. Inhoudelijk weet ik wat ik weg wil tikken. Gewoon zijn, dat is wat toch eigenlijk wat iedereen graag wil, niet gezien worden als een uitzonderlijke. Gewoon zijn, dat vind ik nu de pakkende  titel …

Lees verder

Jaarverslag 2020

Ons jaarverslag over 2020 is al besproken tijdens onze online algemene ledenvergadering op 26 april jongstleden, maar vanzelfsprekend willen wij de pdf ook nog met al onze leden en andere belangstellenden delen. In het jaarverslag staat te lezen waar we ons in 2020 voor hebben ingezet. jaarverslag 2020

Lees verder

Update Liam

Het is al een hele tijd geleden dat ik iets heb geschreven over Liam. We maken vrijwel niets spannends mee  door de lockdowns. Maar afgelopen maand hebben we toch weer even op de camping gestaan. We hadden niet het beste weer (regen en kou) maar de jongens hebben wel heerlijk …

Lees verder

Leve de Opruimers, het boek van Pip en Teun

    Pip en Teun hebben allebei te maken met een de stofwisselingsziekte CLN 2. Er is een prachtig boekje verschenen, “Leve de Opruimers”, waarin je kennis maakt  met Pip en Teun en ook met de stofwisselingsziekte die zij allebei hebben. De ziekte is ernstig en nu nog ongeneeslijk, maar …

Lees verder

CDG awareness Dag

Op 16 mei is het de dag waarop er wereldwijd aandacht is voor de stofwisselingsziekte CDG. De diagnosegroep CDG is, binnen VKS, een actieve groep die zich inzet om CDG niet alleen goed op de kaart te zetten, maar zich ook sterk maakt om veel informatie te vergaren over deze …

Lees verder

MPS Awareness Dag

Vandaag, 15 mei, is het MPS awareness dag! Een dag om even stil te staan bij de impact die deze stofwisselingsziekte heeft op het leven van veel mensen. MPS heeft verschillende typen. Zo is er Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy en Sly, ook wel bekend als MPS type, 1, 2, …

Lees verder

Spoedopname december 2020

De mooiste tijd van het jaar de kerstdagen!? Helaas net als vorig jaar weer niet voor mij, vanzelfsprekend. Net voor de kerst was ik niet fit, tja gebeurt vaker, dus echt “bang” was ik niet. Maar helaas op kerstavond werd het steeds erger ,meer hoofdpijn, meer keelpijn, meer snotteren en …

Lees verder

Europese subsidie voor onderzoek GA1 en PDE

Professor Clara van Karnebeek (Radboudumc) heeft een Europese subsidie van 1,88 miljoen euro ontvangen voor het CHARLIE consortium: een internationale samenwerking om met genetische- en stamceltechnologie nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor de neurometabole ziekten GA1 en PDE. Het CHARLIE project staat voor CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism, een UMD-samenwerking met …

Lees verder