Internationale Cystinose Conferentie

Het heeft even geduurd maar het is nu mogelijk om de presentaties van de Internationale Cystinose Conferentie van april 2020 terug te kijken via de volgende links: https://cystinosis-europe.eu/ (CNE website home page link) https://cystinosis.ie/international-work-2/conference-watch-back/ (link to the page of videos) https://cystinosis.ie/international-work-2/virtual-international-conference-2020-resources/  (link to the full conference resources page) Deze digitale …

Lees verder

Wees eens stil, en open je ogen voor mij

Wanneer is het nou tijd om weer te starten met een nieuwe blog. Vaak is dat wanneer gedachten mij overvallen van situaties in het dagelijkse leven. Huidige situaties van de dag van vandaag, maar soms ook herinneringen die opkomen over de afgelopen jaren die dan weer een plek in je hoofd …

Lees verder

Overwinning

Ola mensen, Vorige week was ik bezig met mijn kleding aan het opruimen en uitzoeken toen ik terug begon te denken aan het feit dat ik 5 jaar geleden de stap maakte om naar Engeland te verhuizen. Al denkend kwam ook in mij op hoe ik er toen uit zag: …

Lees verder

Registers voor weesgeneesmiddelen kunnen beter

In het Orphanet Journal for Rare Diseases werd op 3 september een artikel gepubliceerd met de titel Registers voor weesgeneesmiddelen: genereren ze bewijs of zijn het marketing instrumenten? (het artikel is in het Engels) De groep van Prof. Dr. Carla Hollak, in samenwerking met experts uit Londen en Hanka Dekker …

Lees verder

Promotie Irene Hoogeveen

Op 24 augustus promoveerde Irene Hoogeveen aan de universiteit van Groningen op een proefschift over GSD III. Het doel van haar onderzoek is het zetten van stappen om de wetenschappelijke ontwikkelingen rond verbeteren van behandeling op maat voor alle patiënten, dichterbij te brengen. Om dit te doen, bracht zij o.a. …

Lees verder

Mito awareness week

Gisteren is de Mito Awareness Week gestart. De week om aandacht te vragen voor mitochondriële ziekten. Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt je lichaam uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en …

Lees verder

De hielprik in Corona tijd

Wie hielprik zegt, zegt stofwisselingsziekten. Wat in 1974 begon met alleen PKU is in 2020 uitgegroeid tot een screeningsprogramma met op dit moment tweeëntwintig aandoeningen, waarvan zestien stofwisselingsziekten. Dat aantal moet nog verder groeien. In de zogeheten ‘Uitvoeringstoets uitbreiding neonatale hielprikscreening’ uit 2017 is vastgesteld hoe de hielprik kan uitbreiden …

Lees verder

Digitale Wisselstof september 2020

We zijn er druk mee geweest, maar hij is er! De nieuwe digitale Wisselstof! We spraken met onderzoeker Riekelt Houtkooper over hart- en huidcellen en met Minela Haskovic over wat zebravisjes met galactosemie te maken hebben. Jan en Loes vertelden hun verhaal over hun zonen Jelle en Bart, die te …

Lees verder

Onzichtbaar

Vanavond voor het slapen gaan sluipen er meerdere gedachten binnen. Gedachten die weer genoteerd moeten worden. Dit keer neem ik mijn laptop mee naar boven, voor mijn doen uiterst ongebruikelijk. Normaal gesproken ga ik, als ik de douche uitkom, nog even bij mijn beide meiden de kamer binnen. Even kijken …

Lees verder

Collectief Moment Design

In de week van 28 september t/m 11 oktober a.s., geven de 14 fotografen van het Collectief Moment Design, door heel Nederland, gezamenlijk 50 gratis fotosessies aan mensen met een ingrijpende ziekte. Zij fotograferen hen samen met die ene speciale persoon, die hen in deze periode met alle liefde omringt. …

Lees verder