Gezocht: Kindjes met recente diagnose Sanfilippo A

Kort geleden is de eerste patiënt in de VS behandeld in studie naar het effect van gentherapie bij MPS IIIA (Sanfilippo type A). De sponsor van deze studie is het Franse bedrijf Lysogene (opgericht door een moeder van een MPS IIIA patiënt). Wereldwijd worden twintig geschikte patiënten gezocht die meedoen. …

Lees verder

Promotie MPS, ML II en II

Op 4 december 2018 is Esmée Oussoren in Rotterdam gepromoveerd op haar proefschrift ‘Studies on cartilage and bone disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses’ (‘Studies over kraakbeen en botziekte in Mucopolysaccharidose en Mucolipidose’). SkeletafwijkingMucopolysaccharidose (MPS) en Mucolipidose (ML II en ML III) zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die horen tot de groep …

Lees verder

Doe mee met evenementen van Stichting Happy Smile

Stichting Happy Smile organiseert gratis evenementen voor gezinnen met een ernstig ziek kind of met een ernstige beperking. Dit jaar zetten ze de evenementen gefaseerd online. Je kunt je op dit moment aanmelden voor de TT Experience Day op 7 april en WK Superbike 2019 van 12 t/m 14 april …

Lees verder

De liefde is er wel

Het is even een tijdje geleden dat ik geschreven heb. Elke keer als ik er tijd voor wou maken, kwam er wel iets anders tussendoor. Ook wel beter bekend als: Januari. Een maand die voorbij vloog met allemaal leuke en mooie dingen. 2019 begon voor ons met een weekje vakantie. …

Lees verder

Fiets voor VKS in de Stofwisseltour!

VKS wil dit jaar met een team aan de Stofwisseltour 2019 van Stofwisselkracht meedoen. De opbrengst is bedoeld voor het werk dat VKS als patiëntenvereniging doet. Wil jij (met je team) voor VKS op de fiets stappen? Meld je dan vóór 12 april bij ons. Mail naar info@stofwisselingsziekten.nl.

Eerste bijeenkomst Gyraat Atrofie

2 februari was een bijzondere dag: Toen vond de eerste bijeenkomst van de nieuwe diagnosegroep voor Gyraat Atrofie plaats. Ouders en patiënten kwamen bijeen en vele zagen elkaar voor het eerst. Ze deelden informatie met elkaar en luisterden naar een aantal presentaties. Zo vertelde dr. Clara van Karnebeek over de …

Lees verder

Terugblik CDG-bijeenkomst

1 februari was de CDG-bijeenkomst, voor alle typen, die wij vanuit de VKS in samenwerking met het Radboudumc hebben georganiseerd. Vanuit het Radboudumc waren Dirk Lefeber, Mirian Janssen, Lonneke de Boer en Willem van den Akker aanwezig. Een grote groep mensen die te maken hebben met CDG kwam bijeen en …

Lees verder

Terugblik bijeenkomst Gaucher

Het lijkt alweer even geleden, maar zaterdag 26 januari kwamen we bijeen tijdens een interessante dag voor mensen die te maken hebben met Gaucher. Carla Hollak, internist bij het Amsterdam UMC, wist ons veel informatie te geven over de laatste ontwikkelingen op gebied van Gaucher. Onze dank daarvoor. Ook kregen …

Lees verder

Meer aandacht voor diagnostische vertraging

Minister Bruins vindt dat mensen met een zeldzame ziekte niet langer jaren op hun diagnose moeten wachten. “Het is belangrijk dat we hierover in gesprek gaan, zodat hier meer aandacht voor komt,” zei de minister toen hij maandag een onderzoeksrapport over diagnostische vertraging ontving. Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum …

Lees verder