Meer stofwisselingsziekten gevonden

En de teller staat op 1015 officieel gedefinieerde erfelijke stofwisselingsziekten! Tot voor kort waren er circa 600 bekende stofwisselingsziekten, maar door nieuwe en betere opsporingstechnieken komen er in rap tempo nieuwe ziekten bij. Dit valt te lezen in een internationaal onderzoek waar onder meer dr. Clara van Karnebeek, kinderarts bij …

Lees verder

Internationale enquête stofwisselingsziekten

Vanuit MetabERN komt de vraag of Nederlandse patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte een vragenlijst willen invullen over wat zij weten van klinische trials. Dit gaat via een online vragenlijst. MetabERNVKS is betrokken bij MetabERN. Dit is de Europese samenwerking tussen verschillende expertisecentra voor stofwisselingsziekten in Europa. De Europese Commissie heeft …

Lees verder

Gezocht: Kindjes met recente diagnose Sanfilippo A

Kort geleden is de eerste patiënt in de VS behandeld in studie naar het effect van gentherapie bij MPS IIIA (Sanfilippo type A). De sponsor van deze studie is het Franse bedrijf Lysogene (opgericht door een moeder van een MPS IIIA patiënt). Wereldwijd worden twintig geschikte patiënten gezocht die meedoen. …

Lees verder

Promotie MPS, ML II en III

Op 4 december 2018 is Esmée Oussoren in Rotterdam gepromoveerd op haar proefschrift ‘Studies on cartilage and bone disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses’ (‘Studies over kraakbeen en botziekte in Mucopolysaccharidose en Mucolipidose’). SkeletafwijkingMucopolysaccharidose (MPS) en Mucolipidose (ML II en ML III) zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die horen tot de groep …

Lees verder

Doe mee met evenementen van Stichting Happy Smile

Stichting Happy Smile organiseert gratis evenementen voor gezinnen met een ernstig ziek kind of met een ernstige beperking. Dit jaar zetten ze de evenementen gefaseerd online. Je kunt je op dit moment aanmelden voor de TT Experience Day op 7 april en WK Superbike 2019 van 12 t/m 14 april …

Lees verder

De liefde is er wel

Het is even een tijdje geleden dat ik geschreven heb. Elke keer als ik er tijd voor wou maken, kwam er wel iets anders tussendoor. Ook wel beter bekend als: Januari. Een maand die voorbij vloog met allemaal leuke en mooie dingen. 2019 begon voor ons met een weekje vakantie. …

Lees verder

Fiets voor VKS in de Stofwisseltour!

VKS wil dit jaar met een team aan de Stofwisseltour 2019 van Stofwisselkracht meedoen. De opbrengst is bedoeld voor het werk dat VKS als patiëntenvereniging doet. Wil jij (met je team) voor VKS op de fiets stappen? Meld je dan vóór 12 april bij ons. Mail naar info@stofwisselingsziekten.nl.

Eerste bijeenkomst Gyraat Atrofie

2 februari was een bijzondere dag: Toen vond de eerste bijeenkomst van de nieuwe diagnosegroep voor Gyraat Atrofie plaats. Ouders en patiënten kwamen bijeen en vele zagen elkaar voor het eerst. Ze deelden informatie met elkaar en luisterden naar een aantal presentaties. Zo vertelde dr. Clara van Karnebeek over de …

Lees verder

Terugblik CDG-bijeenkomst

1 februari was de CDG-bijeenkomst, voor alle typen, die wij vanuit de VKS in samenwerking met het Radboudumc hebben georganiseerd. Vanuit het Radboudumc waren Dirk Lefeber, Mirian Janssen, Lonneke de Boer en Willem van den Akker aanwezig. Een grote groep mensen die te maken hebben met CDG kwam bijeen en …

Lees verder