Maand: november 2018
Ziekenhuizen mogen zelf goedkope medicijnen maken

Ziekenhuizen mogen in de eigen apotheek medicijnen maken met het doel ze goedkoper aan patiënten te kunnen geven dan een farmaceutisch bedrijf. Dit blijkt uit een onderzoek van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd, dat vandaag verschijnt. Zo kunnen ziekenhuizen, als ze aan bepaalde regels voldoen, een exclusieve handelsvergunning van een …
Nieuw contactpersoon MLD
Mijn naam is Sandra van der Plas. Ik ben moeder van Tess van der Plas (12 jaar) en Evy (5 jaar) en woon samen met mijn vriend Marc in Lelystad. Tess is op 22 maart 2006 na een voorspoedige bevalling geboren. De eerste vier jaar leek er niets aan de …
Geslaagde bijeenkomst Creatine Defecten
Oproep om hielprikbloed langer te bewaren

Hielprikbloed moet langer bewaard worden. Dat vindt Peter van Hasselt, kinderarts stofwisselingsziekten aan het UMC Utrecht. Bij de hielprik worden van baby’s in de eerste dagen na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen met een bloedspotkaart. Nu worden deze kaarten vijf jaar bewaard. Als het aan Van Hasselt ligt …
Medische en financiële gevolgen van acute intermitterende porfyrie

Patiënten met acute intermitterende porfyrie (AIP) met regelmatig terugkerende aanvallen hebben meer last van de aandoening en een hogere kans om te overlijden in vergelijking met andere AIP-patiënten. De regelmatig terugkerende aanvallen leiden tot hoge medische kosten, een hoge werkloosheid en een verminderde kwaliteit van leven. Dit blijkt uit onderzoek …
Ovariële functie van vrouwen met Klassieke Galactosemie

Anti-Müller-Hormoon (AMH) is mogelijk een voorspeller van de menstruatie en vruchtbaarheid (Prematuur Ovariële Insufficiëntie (POI)) bij vrouwen met Klassieke Galactosemie. Dit blijkt uit een studie van de Amerikaanse onderzoeker Allison Frederick. Door de snelle diagnose van Klassieke Galactosemie hebben de meeste kinderen geen acute en dodelijke symptomen van de ziekte, …
Dirk Lefeber benoemd tot hoogleraar Glycosyleringsziekten

Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc. Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers. Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna …