Throwback

Die klappers na de laatste blog heb ik goed weten op te vangen. De donkere dagen met de kaarsjes aan, op de bank met een filmpje samen met Bas en ons kattenkind Vaca. Heerlijk! ’s Ochtends? Cruella is er niets bij. Ik vond het lastig om een onderwerp uit te …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

Reactie van arts-onderzoeker op artikel over werkzaamheid UX007

Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …

Lees verder

VKS-bestuurslid stond in Vriendin

Marjolein Koot, bestuurslid bij VKS, stond onlangs in het tijdschrift Vriendin. Hierin vertelt zij over haar overleden zoontje Kasper, die niet ouder dan vijf is geworden door de stofwisselingsziekte MLD. En over alle zorg die Kasper nodig had en hoe moeilijk het voor Marjolein en haar man was om de …

Lees verder

Herdenkingsdijk ligt er weer tip top bij

Afgelopen zaterdag staken zo’n veertig ouders, broers, zussen en betrokkenen de handen uit de mouwen om de om de Herdenkingsdijk in Heinkenszand weer tip top in orde te maken. Ondanks dat het weer niet altijd mee zat, werd er met veel enthousiasme gesnoeid, gemaaid en geharkt. Op de Herdenkingsdijk in …

Lees verder

Te veel aan mijn hoofd, door Sanne van den Engel

‘Te veel aan mijn hoofd’ is een persoonlijk verslag van het ingewikkelde proces van volwassen worden met lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Te veel om een ‘normaal’ leven te leiden, te weinig om dat niet te beseffen. Word deelgenoot van ervaringen die Sanne opdoet als jong volwassene met een stofwisselingsziekte. Hoe …

Lees verder

That’s my real life

‘Achter de wolken schijnt de zon’ is het bekende gezegde. Nou dan weet ik niet hoe dik mijn bewolking en hoe klein de zon is, maar de afgelopen twee weken lijkt het wel een tornado seizoen. Ze waren slecht. Intens slecht. Heftig. Donker. Vermoeiend. Drama. En nog steeds trouwens. Dinsdag …

Lees verder