Geef de stofwisselingsziekte de schuld…

Anneke is de moeder van Bas (20). Hij heeft de stofwisselingsziekte argininosuccinaat lyase deficiëntie (ASL), maar ook allemaal andere klachten die niet bij ASL horen. Ze voelt zich hierin niet serieus genomen. Hierdoor heeft ze al het nodige met Bas meegemaakt. ‘Maar we maken er wat van en genieten van …

Lees verder

Drie bestuursleden nemen afscheid

Tijdens de jaarvergadering van VKS hebben Piet Bolhuis, Henk Roseboom en Ed van den Engel afscheid genomen als bestuurslid van VKS. Na vele jaren trouwe dienst hebben ze aangegeven dat het tijd is voor nieuwe uitdagingen. Hanka Dekker, directeur van VKS: ‘Ik wil Piet, Henk en Ed danken voor hun …

Lees verder

Vooraankondiging HuntenDwarspop 2018

Save the date! 11 augustus 2018 is de volgende editie van HuntenDwarspop. De kaartverkoop gaat bijna van start. Wat het team van HuntenDwarspop al wel vast kan vertellen: Waar en wanneer:  11 augustus 2018, op het bekende Dru festival terrein (Ulftseweg 128, 7064 LE Silvolde) Wie komen er:  Racoon, K’s Choice, Di-rect, …

Lees verder

Kenniskaart NCL3 gepubliceerd!

Op 7 mei is de kenniskaart gepubliceerd voor Neuronale Ceroid Lipofuscines (NCL3), ook wel de ziekte van Batten genoemd. De kenniskaart laat in het centrumdeel zien hoe de zorg in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht gezamenlijk met Bartiméus in Doorn georganiseerd is. In het patiëntdeel staat beschreven wat patiënten …

Lees verder

Wat willen we weten over onze genen?

Wat wil jij weten over jouw genen? Wil je weten welke ziekten je kans op hebt? Dementie bijvoorbeeld, of kanker of diabetes? Wat zijn de gevolgen hiervan? De techniek om genen te kunnen lezen ontwikkelt zich razend snel. De afdeling Klinische Genetica van het VUmc is een onderzoek gestart naar …

Lees verder

Voor zwangerschap testen op genetische afwijkingen

Hebben jullie een kinderwens? Dan kunnen jij en je partner nu ook voor de zwangerschap een dragerschapstest laten doen om je te laten testen op 70 ernstige erfelijke ziekten, waaronder verschillende stofwisselingsziekten. Op dit moment is deze test alleen nog maar mogelijk bij zes huisartsen in Friesland en Groningen, maar …

Lees verder

13

Ssst, ja ze slaapt nog… LANG ZAL ZE LEVEN!!!!!!! Stralende lach, veel glinstering in je groene ogen… Je wordt al enigszins hyper. Je krullen dansen met je mee. Knuffels en kusjes in overvloed! Roetsj, ratsj, papier eraf. Yes, dit wilde ik zoooo graag!!! Ohhh, wat hebben jullie de kamer mooi …

Lees verder