Anneke is de moeder van Bas (20). Hij heeft de stofwisselingsziekte argininosuccinaat lyase deficiëntie (ASL), maar ook allemaal andere klachten die niet bij ASL horen. Ze voelt zich hierin niet serieus genomen. Hierdoor heeft ze al het nodige met Bas meegemaakt. ‘Maar we maken er wat van en genieten van …
Fleur is al sinds haar geboorte ernstig ziek. Ze blijft echter vechten voor haar leven. Inmiddels is ze twaalf en staat ze op de lijst voor een levertransplantatie. ‘De koffer staat klaar en we kunnen ieder moment gebeld worden als er een geschikte donor is…’ Toen Fleur geboren werd, was …
Stichting PATCHworkZ organiseert in samenwerking met 2beCool en ADO in de Maatschappij voor de tweede keer: JONGE MANTELZORGERS OP DE MIDDENSTIP Op zaterdagmiddag 23 juni willen ze 250 gezinnen met een zieke ouder of kind tegelijk in het zonnetje zetten. 250 gezinnen? Waar laat je al die mensen? In het …
Tijdens de jaarvergadering van VKS hebben Piet Bolhuis, Henk Roseboom en Ed van den Engel afscheid genomen als bestuurslid van VKS. Na vele jaren trouwe dienst hebben ze aangegeven dat het tijd is voor nieuwe uitdagingen. Hanka Dekker, directeur van VKS: ‘Ik wil Piet, Henk en Ed danken voor hun …
Save the date! 11 augustus 2018 is de volgende editie van HuntenDwarspop. De kaartverkoop gaat bijna van start. Wat het team van HuntenDwarspop al wel vast kan vertellen: Waar en wanneer: 11 augustus 2018, op het bekende Dru festival terrein (Ulftseweg 128, 7064 LE Silvolde) Wie komen er: Racoon, K’s Choice, Di-rect, …
Een leuke uitleg van het AMC over metabolisme en het onderzoek wat ze hiernaar doen!
Op 7 mei is de kenniskaart gepubliceerd voor Neuronale Ceroid Lipofuscines (NCL3), ook wel de ziekte van Batten genoemd. De kenniskaart laat in het centrumdeel zien hoe de zorg in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht gezamenlijk met Bartiméus in Doorn georganiseerd is. In het patiëntdeel staat beschreven wat patiënten …
Wat wil jij weten over jouw genen? Wil je weten welke ziekten je kans op hebt? Dementie bijvoorbeeld, of kanker of diabetes? Wat zijn de gevolgen hiervan? De techniek om genen te kunnen lezen ontwikkelt zich razend snel. De afdeling Klinische Genetica van het VUmc is een onderzoek gestart naar …
Hebben jullie een kinderwens? Dan kunnen jij en je partner nu ook voor de zwangerschap een dragerschapstest laten doen om je te laten testen op 70 ernstige erfelijke ziekten, waaronder verschillende stofwisselingsziekten. Op dit moment is deze test alleen nog maar mogelijk bij zes huisartsen in Friesland en Groningen, maar …
Ssst, ja ze slaapt nog… LANG ZAL ZE LEVEN!!!!!!! Stralende lach, veel glinstering in je groene ogen… Je wordt al enigszins hyper. Je krullen dansen met je mee. Knuffels en kusjes in overvloed! Roetsj, ratsj, papier eraf. Yes, dit wilde ik zoooo graag!!! Ohhh, wat hebben jullie de kamer mooi …
