‘Het is mooi geweest’

Na een dienstverband van bijna 17 jaar heeft José Lut, vanwege gezondheidsproblemen, per 1 mei afscheid genomen van VKS. We gaan een fijne collega missen, die een gouden hart voor stofwisselingsziekten heeft. José: ‘Ik vind het mooi dat iedereen zo open wilde zijn, dat ze een kijkje in hun leven …

Lees verder

Geslaagde bijeenkomst wittestofziekten

Afgelopen zaterdag was er in het VUmc een bijeenkomst van de diagnosegroep “wittestofziekten”. De belangstelling was, met ruim honderd man,  groot. Marjo van der Knaap vertelde over de laatste ontwikkelingen uit het veld. Zo is er een trial in voorbereiding voor de “Ziekte van Alexander”, waarbij men het gemuteerde gen …

Lees verder

Maak kennis met onze nieuwe blogger Laura!

Er is een nieuwe blogger! Laura gaat bloggen over haar leven met MCADD: “Mijn naam is Laura Laella Kers en ik ben 24 jaar oud. Ik ben een van de vier kinderen die mijn prachtige ouders hebben. Mijn ouders zijn beide dragers van de stofwisselingsziekte MCADD. Waar mijn broer en …

Lees verder

Hip hip hooray!

Dit is mijn eerste blog hier op dit platform. Wauw, wat heb ik er een zin in om jullie lezers een inzicht te geven in mijn leven met de stofwisselingsziekte MCADD. Omdat ik al flink wat doorstaan heb lijkt het mij toch verstandig om het in deze blog te hebben …

Lees verder

30 juni ontmoetingsdag levergebonden GSD

Kom je ook naar de ontmoetingsdag voor (familieleden van) patiënten met levergebonden GSD op 30 juni? Op deze bijeenkomst is er aandacht voor de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van levergebonden GSD én volop de mogelijkheid voor het uitwisselen van ervaringen met andere (familieleden van) patiënten. Kijk hier voor meer …

Lees verder

Vlieg mee met Stichting Hoogvliegers!

Stichting Hoogvliegers biedt zieke of gehandicapte kinderen (6-17 jaar) een onvergetelijk avontuur: zelf een vliegtuig besturen! Voor kinderen die niet zelfstandig kunnen zitten is er een ambulance vliegtuig met brancard. Kortom ze bieden voor iedereen een onvergetelijke dag! Er is nog plek op de volgende Hoogvliegersdagen: Hoogvliegersdag Teuge op zaterdag …

Lees verder

Dreamnight at the Zoo – Dierenpark Amersfoort

Vrijdag 8 juni is weer de Dreamnight at the Zoo in Dierenpark Amersfoort! Kom je ook? Deze VIP-avond speciaal voor chronisch zieke kinderen, hun ouders, broertjes en zusjes, is van 18:00-21:30 uur. Aanmelden kan tot en met maandag 7 mei! Vul dit formulier in en mail naar info@stofwisselingsziekten.nl of stuur het …

Lees verder

Open boek

Een paar weken geleden ben ik van start gegaan met het schrijven van mijn eigen boek. Eerst heb ik heel veel onderwerpen opgeschreven en daar… is het helaas bij gebleven. Eenmaal bezig met het daadwerkelijke schrijven, brak ik volkomen. Ik liep helemaal leeg. Door het schrijven is Jade zo dichtbij …

Lees verder

AMC apotheek maakt medicijn voor stofwisselingsziekte CTX na

Wordt de donkere kant van medicijnen voor stofwisselingsziekten nu lichter? Als je een stofwisselingsziekte hebt die te behandelen is met een medicijn heb je geluk. Voor het merendeel van de stofwisselingsziekten is er geen behandeling beschikbaar. Voor geen enkele ziekte is er genezing en voor slechts een klein aantal een …

Lees verder

AMC gaat medicijn voor CTX bereiden

Het AMC gaat vanaf nu het medicijn CDCA voor patiënten met Cerebrotendineuze Xanthomatose (CTX) bereiden. Dit nieuws brengen Carla Hollak, internist en hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten van het AMC, en Marleen Kemper, ziekenhuisapotheker van het AMC, vandaag naar buiten. CDCA was tot nu toe alleen via de farmaceutische fabrikant Leadiant verkrijgbaar. …

Lees verder