Vive

Op 7 juni presenteert Peggy Curvers haar boek dat ze geschreven heeft over haar dochter: Vive. Met negen maanden overleed Vive aan de gevolgen van een stofwisselingsziekte. Vanaf het moment van de diagnose tot aan het overlijden hield Peggy weblog bij. Dat werd een dagelijks verslag over het emotionele leven van …

Lees verder

Verwijding van begin aorta mogelijk bij homocystinurie

Een verwijding van het begin van de aorta kan bij patiënten met homocystinurie voorkomen. Dit blijkt uit een onderzoek onder patiënten in het Verenigd Koninkrijk. Bij homocystinurie komen vaker vasculaire complicaties voor. In deze studie is het begin van de aorta onderzocht, het deel van de aorta wat direct uit …

Lees verder

Psychosociale impact van MSUD

Patiënten met MSUD kunnen normaal ontwikkelen met medicatie en een strikt eiwit-beperkt dieet. Door een vroege diagnose en snelle start met de behandeling, hebben patiënten een betere prognose. Het is namelijk belangrijk dat MSUD patiënten zo weinig mogelijk van het aminozuur leucine binnenkrijgen. Dit wordt bij hen namelijk omgezet in …

Lees verder

Vacature coördinator lotgenotencontact

GEZOCHT: Een enthousiaste regelaar die oprecht interesse in mensen heeft en goed kan luisteren, die organisatorisch uitblinkt en die vrijwilligers op de juiste manier weet aan te sturen. VKS VKS is dé patiëntenorganisatie voor mensen die te maken hebben met erfelijke stofwisselingsziekten. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. …

Lees verder

CTX bijeenkomst 24 februari – terugblik

Voor CTX patiënten en hun families zijn het spannende tijden. Na de registratie van het medicijn is de prijs ervan enorm omhoog gegaan. Dit veroorzaakt onduidelijkheid, onzekerheid en onrust. Wat is het fijn om dan bij elkaar te komen en te merken dat je er niet alleen voor staat. Artsen …

Lees verder

GAL1P mogelijk indicatie voor lange termijn complicaties bij galactosemie

Galactosemiepatiënten met veel galactose-1-fosfaat in hun rode bloedcellen hebben op de lange termijn een grotere kans op klachten. Bij galactosemie werkt het enzym galactose-1-phosphatate uridyltransferase niet goed. Dit enzym zet onder andere galactose-1-fosfaat (GAL1P) om in glucose-1-fosfaat. Om complicaties te voorkomen is het belangrijk dat patiënten zo snel mogelijk na …

Lees verder

Enzymvervangingstherapie olipudase alfa voor Niemann-Pick A en B veilig en werkzaam

De enzymvervangingstherapie olipudase alfa is veilig en werkzaam op de lange termijn voor niet-neurologische symptomen bij Niemann-Pick type A en B. Dit blijkt uit onderzoek waarin vijf volwassen patiënten dertig maanden lang met deze enzymvervangingstherapie zijn behandeld. Veiligheid De bijwerkingen waren over het algemeen mild, zoals hoofdpijn, misselijkheid en buikpijn. …

Lees verder

Weinig vooruitgang helaas

We zijn weer meer dan één jaar verder na de operatie en de ernstige verslechtering van Iris. Helaas zien we weinig vooruitgang, ook na mijn laatste blog. Lichamelijk gaat het nog steeds niet beter. We gaan er nu vanuit dat dit “het” is. Beter zal het ook niet meer worden. …

Lees verder