17 maart GLUT-1 bijeenkomst

Zaterdag 17 maart is een bijeenkomst voor GLUT-1 deficiëntie georganiseerd. Op het programma staat: Wat weten we van GLUT1DS en wat (nog) niet? Ketogeen dieet Jong-volwassenen en ouderen met GLUT1DS Daarnaast is er ook ruimte voor het uitwisselen van ervaringen. Voor kinderen is opvang georganiseerd. Lees hier meer over de …

Lees verder

10 maart bijeenkomst over Tyrosinemie type 1

Zaterdag 10 maart organiseert VKS met het team van Francjan van Spronsen van het UMCG een bijeenkomst voor (ouders van) patiënten met Tyrosinemie type 1. Tijdens deze bijeenkomst is er onder andere aandacht voor de ontwikkelingen op het gebied van Tyrosinemie type 1, het verhaal van ouders waarvan hun dochter …

Lees verder

10 maart bijeenkomst Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten

Zaterdag 10 maart is er een bijeenkomst voor mensen die te maken hebben met organoacidurieën en ureumcyclusdefecten. De contactdag duurt van 10:30 tot 15:00 uur. Op deze dag wordt meer verteld over de laatste ontwikkelingen, het project Welearn en is er natuurlijk ruimte voor het uitwisselen van ervaringen. Voor kinderen …

Lees verder

Kom het VKS-bestuur versterken!

We zijn op zoek naar leden voor het dagelijks bestuur. Na 10 jaar stoppen zowel onze voorzitter als penningmeester later dit jaar vrijwel gelijktijdig. Voor het bestuur van VKS zijn we daarom op zoek naar nieuwe bestuursleden. VKS is een actieve vertegenwoordiger van patiënten met stofwisselingsziekten en op dit moment …

Lees verder

Op vakantie via Aangepaste Vakantie Gids

Het is alweer begin 2018, de tijd waarin je werkgever vaak alweer vraagt wanneer je vakantie wilt. Maar waar ga je heen? Op vakantie gaan met een stofwisselingsziekte kan voor de nodige uitdagingen zorgen. De Aangepaste Vakantie Gids is een van de websites die kan helpen deze uitdagingen te overwinnen. …

Lees verder

Ga je mee met CIOS naar Frankrijk?

Een groep derde- en vierdejaars studenten van het CIOS (Centraal Instituut Opleiding Sportleiders) in Arnhem start het project CIOS in Frankrijk weer op. Dit is een project waarbij in totaal 10 gezinnen van de VKS een vakantieweek krijgen aangeboden bij vakantiepark Le Vignal , in het plaatsje Monflanquin (Frankrijk). De …

Lees verder

Diagnose peroxisomale ziekten met lipidomics

Lipidomics is een veelbelovende tool voor de diagnose van peroxisomale ziekten. Met deze tool kan in cellen, weefsels en lichaamsvloeistoffen de lipidesamenstelling onderzocht worden. Lipidomics kan gebruikt worden voor de diagnose, het volgen van het ziektebeloop en het onderzoeken van de onderliggende processen. In deze studie hebben de onderzoekers het …

Lees verder

KH176 veelbelovend medicijn voor mitochondriële aandoeningen

In de KHENERGY studie is KH176 onderzocht als nieuw medicijn voor patiënten met de genafwijking m.3243A>G, wat leidt tot de mitochondriële aandoeningen MELAS, MIDD en gemengde vormen hiervan. Twintig patiënten kregen een maand lang twee keer per dag 100 mg van het medicijn. Ondertussen zijn verschillende onderzoeken uitgevoerd en hebben …

Lees verder