Larissa – Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Larissa (22) heeft de ziekte Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV). Pas halverwege groep 3, werd ontdekt dat Larissa slechtziend was. Totdat ze 6,5 jaar oud was, had niemand dit opgemerkt. Waarschijnlijk heeft ze de eerste jaren een normale ontwikkeling doorgemaakt en zag ze redelijk goed. Larissa was nooit ziek, speelde met andere kinderen …

Lees verder

Lenn – Citrullinemie

Lenn heeft citrullinemie. Zijn ouders kwamen voor onmogelijke keuzes te staan, want Lenn zou nooit onbezorgd kind kunnen zijn. Hij leefde slechts 12 dagen. Zijn moeder vertelt zijn verhaal. Na een perfect gelopen zwangerschap en vlotte thuisbevalling is Lenn geboren. Apgarscores 9 en 10, tien vingers en teentjes, een prachtig …

Lees verder

Dineke – CDG-1B en NCL-type 6

Dineke (15) was in haar jeugd erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekten lijdt. Dit heeft grote gevolgen voor haar dagelijks leven, waarin zij steeds verder achteruit gaat. Dineke heeft twee verschillende stofwisselingsziekten; CDG-1B en NCL-type 6. Zij heeft ook …

Lees verder

Eric en Thomas – Ziekte van Salla

Jolanda heeft vier kinderen. Eric is 26 jaar, Linda is 24 jaar, Cinook is bijna 20 jaar en Thomas is 14 jaar. Eric had bij de geboorte een dubbele zakbreuk (en ballen zo groot als een tennisbal), waarvoor hij in het circuit van dokters belandde. Ondanks dat sliep hij altijd op …

Lees verder

Martin – Ziekte van Gaucher type 1

Martin is 48 jaar en weet sinds drie jaar dat hij de ziekte van Gaucher heeft. Hij heeft nooit echt klachten van deze ziekte gehad, maar kwam er via onderzoeken voor een andere klacht achter dat hij Gaucher heeft. Diagnose Martin heeft ook jicht, maar kon dat altijd onderdrukken met …

Lees verder

Nikki – Metachromatische leukodystrofie (MLD)

Nikki (bijna 4) heeft MLD. Na een stamceltransplantatie gaat het goed met haar. Haar hersenen zijn stabiel en met behulp van revalidatie worden haar spieren verder ontwikkeld. Nikki begon op de leeftijd van anderhalf jaar plotseling scheel te kijken. Op een gegeven moment legde ze haar hoofd in haar nek …

Lees verder