Wat vindt u belangrijk in de zorg voor uw stofwisselingsziekte?

Binnen het project ‘Expertise in kaart’ brengen we de ervaringen, wensen en behoeften van patiënten in kaart door middel van een enquête. Dit doen we voor meerdere zeldzame aandoeningen, waaronder ook de stofwisselingsziekten. Voor de volgende (groepen van) stofwisselingsziekten is de enquête al eerder uitgezet. Vervolgens zijn deze resultaten in een …

Lees verder

Onderhoudsdag herinneringsdijk 2017

Aan het eind van het groeiseizoen moet onze dijk weer winterklaar gemaakt worden. Zaterdag 28 oktober tegen 10 uur kwamen de eerste helpers al koffie drinken in de Schaapkooi en kon iedereen elkaar begroeten. Toen ieder zijn koffie op had, werd er welkom geheten en vertelde Rene, onze vaste contactpersoon …

Lees verder

Autisme spectrum stoornis kenmerk van CTX

Uit onderzoek blijkt dat een autisme spectrum stoornis (ASS) een vroeg en waarschijnlijk onderbelicht kenmerk is van CTX. Bianca Stelten, een promovendus uit het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen heeft  77 Nederlandse patiënten met CTX onderzocht. Bij tien patiënten was er sprake van ASS. Op het moment dat de diagnose …

Lees verder

Precies effect van veel geneesmiddelen onduidelijk

‘Minder dan de helft van de weesgeneesmiddelen voor stofwisselingsziekten zijn daadwerkelijk effectief’, vertelt Yvonne Schuller, arts-onderzoeker in het AMC Amsterdam. ‘Bij meer dan de helft weten we niet wat het precieze effect is.’ Schuller onderzocht het gat tussen de beloofde werkzaamheid van geneesmiddelen voor stofwisselingsziekten en de werkelijke effectiviteit. ‘Bij …

Lees verder

Dag van de Mantelzorg!

Vrijdag 10 november 2017 is het de Dag van de Mantelzorg! Een dag waarop mantelzorgers in het zonnetje worden gezet. Hiervoor zijn door heel Nederland activiteiten georganiseerd. Hier vind je meer informatie over deze dag en de georganiseerde activiteiten. VKS wil graag alle mantelzorgers bedanken voor hun inzet!

Weet jij een onderwerp voor een themadag?

VKS is er voor alle leden en wil er voor alle leden zijn. En het lijkt ons leuk om dat met elkaar te beleven. Daarom wil VKS volgend voorjaar een bijeenkomst organiseren voor onze leden. Of je nou dezelfde ziekte hebt of niet, of je nou opa, oma of ouder …

Lees verder

Lotte – Propionacidurie

Lotte (5) heeft propionacidurie. Lotte is thuis geboren en had op de derde dag na de bevalling een zuchtende ademhaling. Marleen, moeder van Lotte, had er geen goed gevoel over en toen het die avond slechter ging met Lotte, is ze opgenomen in een academisch ziekenhuis. De volgende dag kreeg …

Lees verder

Aoying – Syndroom van Hunter (MPS 2)

Aoying (3 ½ )werd geadopteerd door Marcel en Annemarie toen hij 20 maanden oud was. Bij de adoptie had hij al een aandoening van de urinewegen. Later blijkt hij MPS 2 te hebben. Zijn ouders vertellen zijn verhaal. Bijzonder overdonderd. Dat is de tekst op het aankomstkaartje van onze zoon …

Lees verder

Klaas – Cystinose

Klaas (25) schrijft over zijn leven met cystinose. Op mijn vierde werd bij mij cystinose vastgesteld. Eerder was het al bij mijn zusje Annie vastgesteld en omdat het een erfelijke ziekte is, vermoedde men dat ik het ook wel eens kon hebben en dat bleek zo te zijn. Cystinose is …

Lees verder

Nikki – Biotinidase deficiëntie

Nikki (7) heeft biotinidase deficiëntie. Na de eerste schrik, ontwikkelt ze zich goed. Haar moeder vertelt haar verhaal.  De diagnose  Nikki werd na een probleemloze zwangerschap geboren. Na de geboorte was er niks opvallends aan haar te zien. Na een aantal dagen kwam de huisarts aan de deur met de …

Lees verder