Op 26 oktober is de kenniskaart voor Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) gepubliceerd! De kenniskaart laat in het centrumdeel zien hoe de zorg in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis (CWZ) georganiseerd is. In het patiëntdeel staat beschreven wat patiënten belangrijk vinden in de zorg en wat de visie is van VKS. Op deze …
Het is belangrijk dat de palliatieve zorg voor kinderen met een levensbedreigende of levensduur beperkende ziekte is afgestemd op de behoeften van individuele gezinnen. Het aantal kinderen dat thuis palliatieve zorg krijgt of thuis overlijdt is toegenomen. Veel ouders hebben hierbij echter het gevoel dat ze de zorg vooral op …
Bloedarmoede leidt tot een slechtere prognose bij POLG gerelateerde ziekten, zoals het syndroom van Alpers. Omar Hikmat heeft onderzocht hoe vaak bloedarmoede voorkomt bij patiënten met POLG gerelateerde ziekten en de invloed hiervan op de prognose. Hiervoor hebben ziekenhuizen in Noorwegen en Engeland van 61 patiënten gegevens aangeleverd. Bij 67% …
Heb jij, jouw kind of een familielid levergebonden GSD? Of werk je met patiënten met levergebonden GSD? Laat dan weten wat jij belangrijk vindt voor het onderzoek naar levergebonden GSD! Er is een vragenlijst opgesteld om (familieleden en verzorgers van) patiënten en gezondheidsmedewerkers te betrekken bij het bepalen van onderzoeksprioriteiten. …
Dinsdag 17 oktober is het weer de Dag van Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten. Op deze dag staan we stil bij de impact van stofwisselingsziekten op patiënten en gezinnen. Kijk hiervoor ook op de Facebookpagina over deze dag!
Het kan voorkomen dat je een rekening van je zorgverzekeraar krijgt, wat onder het eigen risico van het vorige kalenderjaar valt. Dus dat je in 2017 een naheffing krijgt over het eigen risico in 2016. Of voor aankomend jaar een naheffing krijgt van het eigen risico van 2017. Hoe kan …
Op Koers Online is een online groepscursus (chat), waarin jongeren met een chronische ziekte of ouders van kinderen met een chronische ziekte elkaar ontmoeten. Eind oktober/begin november start er weer een nieuwe cursus voor jongeren en een nieuwe cursus voor ouders. Onder begeleiding van twee cursusleiders kunnen de deelnemers ervaringen …
Op 5 oktober 2017 verdedigde Lindsey Welling haar proefschrift ‘Classical Galactosemia – A cloud with a silver lining’ in de Agnietenkapel in Amsterdam. Klassieke galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarop pasgeborenen sinds 2007 gescreend worden door middel van de hielprik. Bij deze ziekte wordt galactose, een onderdeel van lactose (melksuiker), …
Sinds deze zomer gaat het slechter met Mas. Hij is extreem moe door de korte nachten die hij maakt, is bozer dan ooit en kan nauwelijks prikkels aan. Elke dag hebben we hoop dat hij zich beter zal voelen. Maar als we zijn witte, vermoeide hoofdje zien dan weten we …
Al een paar jaar proberen we aandacht te vragen voor energiestofwisselingsziekten hier in Nederland, door gebouwen uit te lichten en via sociale media. Dit jaar heb ik samen met de MitoCanada en AMDF uit Australië het voortouw genomen om rondom de derde week van september acties te organiseren voor de …
