‘Expertise in kaart’ brengt expertise voor CTX in kaart

Op 28 juni is voor ‘Expertise in kaart’ het patiëntenpanel voor CTX gastvrij ontvangen in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis (CWZ) in Nijmegen. Dr. Verrips (neuroloog) ziet veel patiënten met CTX. Hij vindt het belangrijk dat er meer aandacht komt voor CTX zodat de diagnose sneller herkend wordt en de patiënt zo min …

Lees verder

‘Je ziekte is zeldzaam en je medicijn is te duur’ (NRC)

Het NRC heeft een artikel gepubliceerd over de vergoeding van dure medicijnen voor zeldzame ziekten. De tweede kamer debatteert hier binnenkort over. In het artikel gaan ze ook uitgebreid in op de vergoeding van Vimizim. Vorig jaar heeft VKS filmpjes gemaakt van patiënten die moesten stoppen met Vimizim. Zij vertellen …

Lees verder

Internationaal GSD congres groot succes

Donderdag 15 t/m zaterdag 17 juni was het internationale GSD congres. Er was een uitgebreid programma met volop aandacht voor de laatste ontwikkelingen op het gebied van de glycogeenstapelingsziekten (GSD). Het congres was voor zowel artsen en onderzoekers als voor patiënten en hun familieleden. Sommige onderdelen uit het programma waren …

Lees verder

Voortschrijdende afname kleine hersenen bij PMM2-CDG

Onderzoekers hebben voor het eerst bewezen dat er bij de zeldzame genetische aandoening fosfomannomutase deficientie (PMM2-CDG) een afname van het volume van de kleine hersenen is. In de eerste tien jaar van het leven van de patiënt is deze afname het grootst. De onderzoekers gebruikten MRI-scans uit een database en …

Lees verder

Spelletjesmiddag en benefietavond voor VKS

Zaterdag 30 september wordt een spelletjesmiddag en benefietavond in Veendam georganiseerd, waarvan de opbrengst aan VKS wordt geschonken. Van 14:00 tot 17:00 zijn er spelletjes voor jong en oud, zoals sjoelen, darten, etc. Van 20:00 tot 0:00 uur is de benefietavond. Op deze avond komen onder andere allerlei regionale artiesten …

Lees verder

Risicofactoren voor slechte botten bij mitochondriële aandoeningen

Patiënten met een mitochondriële aandoening hebben een grote kans op een slechte botgezondheid, zoals osteoporose. Dit blijkt uit een onderzoek waarbij is onderzocht hoe vaak risicofactoren, die leiden tot een slechte botgezondheid bij volwassenen en kinderen met een mitochondriële aandoening, voorkomen. Hiervoor zijn van tachtig patiënten de medische gegevens onderzocht. …

Lees verder

Neurocognitieve evaluatie MSUD patiënten

Bij sommige patiënten met Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is het prestatievermogen lager dan de verbale vermogens, blijkt uit onderzoek. Voor deze studie zijn de neurocognitieve functies van 21 Franse basisschoolleerlingen met MSUD geëvalueerd. De patiënten hadden verder een normaal IQ. De oorzaak voor het verschil in prestatievermogen en verbale …

Lees verder

Onderzoek voor kinderen vooral belastend bij verveling

Kinderen vinden wangslijmvliesafname, allergietesten en echoscopieën minder belastend dan een tandartsbezoek. Dat blijkt uit promotieonderzoek van Mira Staphorst. MRI-scans, longfunctietesten en bloedafnames vinden ze qua belasting vergelijkbaar met een tandartsbezoek. De resultaten van dit onderzoek zijn een belangrijke stap naar het vaker betrekken van kinderen als proefpersoon in onderzoeken naar …

Lees verder

Familiedag Sanfilippo

Afgelopen zaterdag 10 juni was de familiedag voor Sanfilippo in Ootmarsum. Deze dag is georganiseerd op de boerderij van één van de gezinnen. Het was een geslaagde dag, waar volop ervaringen uitgewisseld konden worden. De kinderen konden lekker spelen in de tuin, op het springkussen of bij de dieren kijken. …

Lees verder

Wereldrecordpoging meest uitgelichte objecten

In de derde week van september is de Global Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er internationaal aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Deze week worden ook in Nederland verschillende evenementen georganiseerd, waaronder de wereldrecordpoging meest uitgelichte objecten. Het doel is om 55 monumenten wereldwijd uit te lichten in het groen. …

Lees verder