Hand-outs Sanfilippodag 26 november
De zorg voor Sanfilippo patiënten Diagnostisch traject Dragerschapstest Fenotype predictie Gentherapie Hartafwijkingen Onderzoek geneesmiddelen bij mensen Wereldwijd onderzoek
De zorg voor Sanfilippo patiënten Diagnostisch traject Dragerschapstest Fenotype predictie Gentherapie Hartafwijkingen Onderzoek geneesmiddelen bij mensen Wereldwijd onderzoek
‘We zijn een GSD App aan het maken, waarin zowel de patiënten als het behandelteam alle belangrijke gegevens overzichtelijk bij elkaar hebben’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. Hierin komen gegevens zoals het noodprotocol, het (voorgeschreven en gebruikte) dieet en de resultaten van de continue glucose sensorregistratie. …
‘We willen onderzoeken of een ketonendrank GSD IIIa-patiënten meer spierkracht en energie geeft’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Uit een recente grote internationale studie, gecoördineerd vanuit het UMCG, blijkt dat vooral volwassen GSD IIIa-patiënten veel spierklachten ervaren, zoals spierpijn en weinig spierkracht. Wij willen nu onderzoeken …
‘Er wordt een studie voorbereid om de veiligheid en effectiviteit van gentherapie te testen bij volwassen GSD Ia-patiënten’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Hier is de afgelopen jaren veel onderzoek naar gedaan met proefdieren met deze stofwisselingsziekte, zowel bij muizen als bij honden. De gentherapie liet …
‘We willen kijken of Glycosade® of de normale ongekookte maïzena het beste product is voor de behandeling van patiënten met levergebonden GSD’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Hier zijn al een aantal onderzoeken naar gedaan, maar dit is het eerste onderzoek waar ook kinderen aan mee …
Op 27 augustus vertrokken Feike, Fenna en Willem met hun kajak uit Amsterdam om acht maanden later te arriveren aan de oostkust van Italië. Inmiddels hebben zij 2000 kilometer per persoon afgelegd, de Noordzee getrotseerd en de kajaks 185 keer uit het water gehaald bij de sluizen in Midden Frankrijk. …
Vrijdag 9 december is het afscheidssymposium voor prof. dr. Bwee Tien Poll-Thé. We willen haar ontzettend bedanken voor haar inzet op het gebied van stofwisselingsziekten! Over prof. dr. Poll-Thé Na haar opleiding tot kinderarts (VU Medisch Centrum) vertrok Bwee Tien Poll – Thé naar het Hôpital Necker-Enfants Malades in Parijs …