december 2016 - stofwisselingsziekten

2016 december

Hand-outs Sanfilippodag 26 november

De zorg voor Sanfilippo patiënten Diagnostisch traject Dragerschapstest Fenotype predictie Gentherapie Hartafwijkingen Onderzoek geneesmiddelen bij mensen Wereldwijd onderzoek

Als spanning je het eten belemmert….

We kennen het allemaal wel; je bent gespannen, onzeker en voelt je niet op je gemak. Je keel knijpt dicht en je krijgt geen hap door je keel. En als je dan wel probeert om te eten moet je kokhalzen en komt dat wat je er net heel moeizaam ingepropt …

Lees verder

Fijne feestdagen!

GSD App in ontwikkeling

‘We zijn een GSD App aan het maken, waarin zowel de patiënten als het behandelteam alle belangrijke gegevens overzichtelijk bij elkaar hebben’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. Hierin komen gegevens zoals het noodprotocol, het (voorgeschreven en gebruikte) dieet en de resultaten van de continue glucose sensorregistratie. …

Lees verder

Invloed ketonendrank op GSD IIIa

‘We willen onderzoeken of een ketonendrank GSD IIIa-patiënten meer spierkracht en energie geeft’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Uit een recente grote internationale studie, gecoördineerd vanuit het UMCG, blijkt dat vooral volwassen GSD IIIa-patiënten veel spierklachten ervaren, zoals spierpijn en weinig spierkracht. Wij willen nu onderzoeken …

Lees verder

Gentherapie voor GSD Ia

‘Er wordt een studie voorbereid om de veiligheid en effectiviteit van gentherapie te testen bij volwassen GSD Ia-patiënten’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Hier is de afgelopen jaren veel onderzoek naar gedaan met proefdieren met deze stofwisselingsziekte, zowel bij muizen als bij honden. De gentherapie liet …

Lees verder

Werkt Glycosade® of ongekookte maïzena beter voor levergebonden GSD?

‘We willen kijken of Glycosade® of de normale ongekookte maïzena het beste product is voor de behandeling van patiënten met levergebonden GSD’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Hier zijn al een aantal onderzoeken naar gedaan, maar dit is het eerste onderzoek waar ook kinderen aan mee …

Lees verder

5500 kilometer kajakken voor de ziekte van Batten

Op 27 augustus vertrokken Feike, Fenna en Willem met hun kajak uit Amsterdam om acht maanden later te arriveren aan de oostkust van Italië. Inmiddels hebben zij 2000 kilometer per persoon afgelegd, de Noordzee getrotseerd en de kajaks 185 keer uit het water gehaald bij de sluizen in Midden Frankrijk. …

Lees verder

Leven met een stofwisselingsziekte, afl. 18 OUDER WORDEN

Tamara vertelt in haar 18 vlog over het ouder worden. Toen ze jonger was, had ze het idee dat ze niet oud zou worden. De dokters konden niks over de prognose vertellen. Nu is ze al heel wat jaren verder. Gaat ze dan toch oud worden? Heb je vragen aan …

Lees verder

Afscheidssymposium prof. dr. Bwee Tien Poll-Thé

Vrijdag 9 december is het afscheidssymposium voor prof. dr. Bwee Tien Poll-Thé. We willen haar ontzettend bedanken voor haar inzet op het gebied van stofwisselingsziekten! Over prof. dr. Poll-Thé Na haar opleiding tot kinderarts (VU Medisch Centrum) vertrok Bwee Tien Poll – Thé naar het Hôpital Necker-Enfants Malades in Parijs …

Lees verder