“Mam, ik doe het niet meer! Ik ben er zo klaar mee, iedere keer weer zo’n ellende meemaken… Ik ben het zo beu. Ze halen die kl*te Mic-key button maar uit mijn buik!!” De tranen staan in Iris haar ogen. Ze kan ieder moment in huilen uitbarsten. En dat in de volle gang van …
Op 15 en 16 oktober jl. heb ik als afgevaardigde van VKS en als bestuurslid van IMP (international mito patients) de jaarlijkse vergadering van IMP bijgewoond in Madrid. De Spaanse patiëntenvereniging voor mitochondriële ziekten, AEMPI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales), was dit jaar onze gastheer. De vrijwilligers van AEMPI …
CDG presentatie Peter Witters 21-10-2016 CDG patienten dag presentatie Eva Morava 2016
De Wisselstof van november verschijnt weer een dezer dagen op de deurmat! In deze Wisselstof is onder andere aandacht voor hartproblemen bij mitochondriële aandoeningen, ademhalingsonderzoek tijdens de slaap, de weesgeneesmiddelenmarkt en het verhaal van een vrijwilliger. Daarnaast vertellen Maaike (Pyruvaat Kinase Deficiëntie), Annemarie (moeder van Tim met MELAS en POLG) …
Een groep derde- en vierdejaars studenten van het CIOS (Centraal Instituut Opleiding Sportleiders) in Arnhem start het project CIOS in Frankrijk weer op. Dit is een project waarbij in totaal 10 VKS gezinnen een vakantieweek aangeboden krijgen in het vakantiepark Domaine Lou Peyrol in de Dordogne. (www.domaine-lou-peyrol.com) Vierdejaars studenten starten …
De eerste wetenschappelijke publicatie over het project ‘Expertise in kaart’ is een feit! Orphanet Journal of Rare Diseases heeft een artikel over het project ‘Expertise in kaart’ gepubliceerd. Aanleiding hiervoor was de poster die gepresenteerd is op de European Conference of Rare Diseases in mei 2016. “We hopen met deze …
VKS heeft subsidie van het Zorginstituut Nederland gekregen om de komende twee jaar nieuwe zorgpaden voor stofwisselingsziekten te gaan maken en de bestaande zorgpaden te updaten! Deze subsidie is verstrekt vanuit de subsidieregeling ‘Transparantie over de kwaliteit van zorg’. Het doel is de 20 bestaande zorgpaden te updaten en 25 …
Voor de KHENERGY studie zijn nu voldoende patiënten. Dit meldt Khondrion, het bedrijf dat deze studie uitvoert. In deze studie wordt gekeken of het medicijn KH176 bij patiënten met de mutatie m.3243A>G werkt en veilig is. Deze mutatie zit in het mitochondriële DNA en leidt vaak tot MELAS of MIDD. …
