Help mee ‘Expertise in kaart’ te verbeteren!

‘Expertise in kaart’ wil de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen verbeteren. Dit doen we met zogenaamde kenniskaarten. Zo hebben we ook al kenniskaarten voor een aantal stofwisselingsziekten gemaakt. We zijn erg benieuwd naar jouw mening over de kenniskaarten. Vind je de kenniskaarten bijvoorbeeld goed te vinden op de …

Lees verder

Vraag aan Den Haag!

Ook in Nederland gaan we stemmen: op 15 maart 2017 vinden de verkiezingen voor de Tweede Kamer plaats. Daarna zitten, als het goed is, de volksvertegenwoordigers over allerlei thema’s te praten. Ook thema’s die jou aangaan. In ons magazine Wisselstof willen we na de Kamerverkiezingen ons licht op de Tweede …

Lees verder

Vertel jouw ervaring over de diagnose!

Bij zeldzame aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten, kan het erg lang duren voor de diagnose gesteld wordt. Dit kan soms zelfs jaren duren. Het project ‘Vroegsignalering’ wil onder andere inzicht krijgen in de omvang, oorzaken en gevolgen van diagnostische vertraging bij een zeldzame aandoening. Hier kun jij ze bij helpen door de …

Lees verder

Snellere diagnose in de toekomst door supercomputer?

De supercomputer Watson kan ook diagnoses stellen voor patiënten met zeldzame ziekten. In het Centrum voor Onopgemerkte en Zeldzame Ziekten van het ziekenhuis in Marburg (Duitsland) hebben artsen Watson literatuur geleerd over zeldzame ziekten. Vervolgens hebben zij gekeken of de supercomputer Watson bij 500 van hun patiënten een diagnose kon stellen. In …

Lees verder

Gezinsweek Stichting Tante Lenie

In 2017 organiseert Stichting Tante Lenie, alweer voor het 13e jaar, gezinsweken voor gezinnen met een langdurig of ernstig ziek kind. Dit keer organiseren zij ook een gezinsweek in het vroege voorjaar. Gezinnen die in 2017 deel willen nemen aan de gezinsweken, kunnen nu al worden aangemeld. In de bijlage …

Lees verder

Hematopoietische stamceltransplantatie veilig voor MLD

Een hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) is een veilige behandeling voor MLD-patiënten met de juveniele of adulte vorm, die nog (bijna) geen symptomen hebben. Wanneer MLD-patiënten op jonge leeftijd symptomen krijgen, gaan ze zonder behandeling snel achteruit met mogelijk overlijden tot gevolg. Het is echter lastig om het effect van HSCT te …

Lees verder

Onderzoek naar Zellweger

De Zellweger spectrum disorders (ZSD’s) zijn erfelijke stofwisselingsziekten die worden gekenmerkt door een gestoorde functie van het peroxisoom, wat stapeling van verscheidende toxische stoffen in het lichaam tot gevolg heeft. Momenteel is genezing van de ziekte niet mogelijk en is behandeling gericht op het bestrijden van symptomen. In dit proefschrift …

Lees verder