School is weer begonnen

De scholen zijn al een tijdje begonnen en dat is voor mij natuurlijk een beetje anders dan voor andere kinderen. Vanwege mijn ziekte moet ik met een rolstoel de school door. Het grootste nadeel aan in een rolstoel de school door gaan, is dat je in allemaal liften moet voordat …

Lees verder

Baby van drie ouders geboren

Voor het eerst is er een baby geboren met behulp van de drie-ouder techniek. De moeder was drager van een mitochodriële ziekte die via de mitochondriën overerft, het Syndroom van Leigh. De ouders hadden al twee kinderen op jonge leeftijd aan het Syndroom van Leigh verloren en vier miskramen gehad. De …

Lees verder

Begonnen aan de Universiteit

De eerste weken voor Iris zitten erop. Ze is begonnen aan de Universiteit van Tilburg. Het klinkt nu zo gemakkelijk, maar het heeft nog wel wat voeten in aarde gehad. Het UWV had binnen 4 weken de aanvraag voor taxivervoer goedgekeurd. Daarnaast hebben wij een aanvraag ingediend voor een hulpmotor …

Lees verder

‘Geniet nooit met mate’ – Inez Liebe

Deze week is het Mitochondrial Awareness Week. Ook wij vragen aandacht voor de mitochondriële aandoeningen. In de Wisselstof van maart 2016 stond het verhaal van Inez. Inez schrijft al sinds 2007 Columns voor de Wisselstof. Nu, 50 columns verder, was het tijd voor een kijkje in het leven van de vrouw …

Lees verder

Start Mitochondrial Awareness Week 2016!

Vandaag start de Mitochondrial Awareness Week 2016! Deze week vragen wereldwijd mensen aandacht voor mitochondriële ziekten. Ook in Nederland vragen we hier aandacht voor. Zo doen bijvoorbeeld een aantal stichtingen mee aan de Dam tot Damloop en de Dam tot Damloop FietsClassic om geld in te zamelen voor onderzoek. En op …

Lees verder

Hoe was jouw vakantie?

Ik ga op vakantie en ik neem mee: paspoort, badkleding, zonnebrand en gaan! Of mis je toch nog iets? Het is niet altijd zo makkelijk en vanzelfsprekend om op vakantie te gaan als je (een kind met) een stofwisselingsziekte hebt. Wat komt er allemaal bij kijken als je met op vakantie …

Lees verder

Mitochondrial Awareness Week – derde week september

In de derde week van september (zo. 18 t/m za. 24 september 2016) wordt de wereldwijde Mitochondrial Disease Awareness Week gehouden; een week waarin extra aandacht wordt gevraagd voor mitochondriële ziekten, ook wel energiestofwisselingsziekten genaamd. Energiestofwisselingsziekten zijn helaas nog altijd onbekend bij het grote publiek. Door extra media-aandacht gedurende deze week …

Lees verder

950.000 euro Europese subsidie voor Khondrion en Radboudumc

Het farmaceutische bedrijf Khondrion en het Radboudumc ontvangen ruim 950.000 euro subsidie uit het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) van de Europese Unie. Het geld is bedoeld voor de verdere ontwikkeling van KH176 als potentieel medicijn in de behandeling van energiestofwisselingsziekten bij kinderen (de KHENERGYC studie). Momenteel is er …

Lees verder

Bijeenkomst MADD 1 oktober 2016

Op zaterdag 1 oktober is er een bijeenkomst van de diagnosegroep Glutaaracidurie type 2 (MADD). Locatie van deze bijeenkomst is De Enk, in Zwolle. Dr. T. Derks, kinderarts metabole ziekten in UMC Groningen, zal deze middag een introductie geven over MADD. Willemijn van Rijt, MSc, zal een presentatie houden over …

Lees verder

Bijeenkomst X-ALD 1 oktober

De jaarlijkse bijeenkomst van de X-ALD diagnosegroep is op 1 oktober, in De Lichtboog in Houten. Verschillende zorgprofessionals praten u bij op X-ALD gebied en ’s middags gaan we met elkaar in gesprek. Op het programma staan: – Marc Engelen: update research bij X-ALD van het AMC – Irene Huffnagel: …

Lees verder