Huisartsenbrochure voor Cystinose

De huisartsenbrochure voor Cystinose is klaar! Totstandkoming: De Cystinose Groep Nederland heeft een projectaanvraag ingediend bij het Innovatiefonds Zorgverzekeraars om samen met VSOP (Patiënten koepel voor zeldzame aandoeningen) en het NHG (Nederlands Huisartsen Genootschap) een huisartsenbrochure te maken voor cystinose. Dit project is toegekend. Onze medisch adviseurs: Prof E. Levtchenko, Dr …

Lees verder

Onderzoek naar medische toepassing ketonendrank VLCADD

Sportdrank met ketonen wordt door topsporters gebruikt om de prestaties te verbeteren. Zo zou ketonendrank uit Oxford gebruikt zijn door de wielerploeg van Chris Froome, Team Sky, tijdens de Tour de France en ook door het Great Britain Cycling Team tijdens de Olympische Spelen. De prestatie verhogende resultaten van de …

Lees verder

Geen recht op inclusief onderwijs voor grote groep kinderen

Veel kinderen hebben vanwege een beperking of ziekte grote problemen in het Nederlandse onderwijs. Dat blijkt uit een analyse van ervaringsverhalen door In1school, een project van de Nederlandse Stichting voor het Gehandicapte Kind (NSGK). Het blijkt moeizaam voor ouders en school om goede ondersteuning en onderwijs op maat te organiseren …

Lees verder

Campagne Vimizim

Het zorginstituut Nederland heeft in april 2016 beoordeelt dat Vimizim, de enzymvervangingstherapie voor Morquio A (MPS4), niet voldoet aan de stand van wetenschap en praktijk. Sindsdien zetten artsen, patiënten, de fabrikant en VKS zich in om Vimizim wel weer vergoed te krijgen. Morquio A, of MPS IVA, is een ernstige lysosomale …

Lees verder

MCADD moeders

Op Facebook bestaat een ‘Besloten Groep’ genaamd MCADD. Het kent 309 leden. Het is handig om via zo in een groep informatie te delen, advies te vragen of ervaringen te delen. Iedereen die een vraag stelt krijgt eigenlijk direct via alle kanten goedbedoelde adviezen. Op een gegeven moment kwamen we …

Lees verder

Nieuw avontuur

Ruim 8½ jaar geleden toen ik bij VKS kwam werken, kende ik stofwisselingsziekten al wel. Mijn vader diagnosticeerde destijds stofwisselingsziekten als klinisch biochemicus in Maastricht (hij is inmiddels met pensioen). Ik was altijd onder de indruk van de verhalen die hij vertelde. Ik was dan ook zeer blij dat ik …

Lees verder

Verbetering kwaliteit van leven door aanpassen voeding bij volwassenen met mitochondriële aandoeningen

‘Een individueel dieetadvies voor volwassen patiënten met een mitochondriële ziekte kan tot een verbetering in de kwaliteit van leven leiden’, vertelt Heidi Zweers, diëtist aan het Radboudumc. Heidi Zweers doet op dit moment promotieonderzoek om te kijken wat een aanpassing in de voeding voor volwassen patiënten met een mitochondriële ziekte …

Lees verder