Eindelijk

Eindelijk, de zomervakantie is –bij ons in ieder geval- begonnen! Lekker geen school, geen verplichtingen, geen huiswerk, gewoon lekker ontspannen, uitrusten en uitslapen! Ik ben vooral blij dat ik geen schoolwerk hoef te maken. Daarover gesproken, we hebben de eerste dinsdag van de vakantie al het huiswerk dat niet is …

Lees verder

Mijn leven met een mito

Ik ben Bram Liebe en ik heb een ziekte die me zó moe maakt, dat ik niet kan buiten spelen, dat is te veel werk. Heb ik er last van? Tja, het is natuurlijk wel jammer dat ik soms niet mee kan doen met mijn vrienden, zoals tijdens voetbal. Maar …

Lees verder

Een gezond kind

Wat was, en is, de opluchting groot dat onze tweede dochter geen MCADD heeft. Een gezond kind! Juist daarom waren de afgelopen maanden best bizar. De zorgen die wij om Door hadden en hebben worden ons bespaard. Maar die nieuwe kleine dacht en denkt volgens mij dat ze ook zorgen …

Lees verder

Alles over stamcellen

De mogelijkheden van behandeling met stamcellen lijken veelbelovend. Ook voor behandeling van stofwisselingsziekten worden mogelijkheden met stamcellen onderzocht. Maar wat kan er al wel met stamcelbehandeling en wat (nog) niet? Stichting Biowetenschappen en Maatschappij heeft op 21 juni het cahier ‘Stamcellen, wetenschap, werkelijkheid en fictie’ uitgebracht. In deze publicatie zetten …

Lees verder

Nieuwe behandeling lichtziekte EPP

Het Erasmus MC is gestart met een nieuwe behandeling voor de zeldzame ziekte erytropoïetische protoporfyrie (EPP). Deze therapie voorkomt onder meer ernstige huidklachten. Blootgesteld EPP is een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht. Het voor de nieuwe behandeling gebruikte middel afamelanotide is effectief …

Lees verder

Onderzoek in infantiele en laat-infantiele NCL

Neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL’s), ook wel ziekte van Batten genoemd, zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten waarbij er neurologische verschijnselen ontstaan door toenemende beschadiging van het zenuwweefsel. Deze neurologische verschijnselen kunnen op zeer wisselende leeftijden ontstaan, maar beginnen vaak op de (jonge) kinderleeftijd waarbij de ontwikkeling tot stilstand komt, epilepsie …

Lees verder