Mutatie die MELAS veroorzaakt, geeft veel gevarieerder ziektebeeld

‘Patiënten met de mutatie m.3243A>G hoeven niet altijd MELAS te krijgen. Het blijkt dat deze mutatie voor een veel gevarieerder ziektebeeld kan zorgen, waarvan MELAS een van de meest ernstige uitingsvormen is’, vertelt drs. Paul de Laat, kinderarts in opleiding en arts-onderzoeker Mitochondrial Medicine in het Radboudumc. Het doel van …

Lees verder

Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie

Stofwisselingsziekten kunnen gepaard gaan met psychiatrische symptomen. Toch worden stofwisselingsziekten als oorzaak van psychiatrische klachten, zoals psychose, depressie en gedragsveranderingen, vaak over het hoofd gezien. Dat komt omdat psychiatrische symptomen bij stofwisselingsziekten niet specifiek, heterogeen en weinig onderscheidend zijn. Een groep wetenschappers uit het UMC Utrecht en AMC publiceerden een …

Lees verder

De tijd vliegt voorbij…

Inmiddels zijn we al weer 2 maanden verder na de hartoperatie van Marc en de eindexamens van Iris. Beide zijn gelukkig goed verlopen. Op de ochtend van Marc zijn operatie had Iris examen geschiedenis. Toen ze thuis kwam zei ze dat ze het examen slecht had gemaakt. Toch teveel spanning …

Lees verder

Een scoringssysteem om de ernst van PGM1-CDG (CDG It) te voorspellen

Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel. Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor …

Lees verder

Oproep van Nick voor vergoeding Vimizim!

Op vrijdag kregen alle MPS4 patienten te horen dat het medicijn Vimizim alweer niet vergoed wordt. In de afgelopen paar maanden, zorgden hun individuele zorgverzekeraars voor een tussenoplossing, maar het lukte de fabrikant niet om aan tafel te komen met VWS en het zorginstituut. Beiden hielden de deur dicht of …

Lees verder

Onze grote meid gaat naar school

Eind augustus is het dan zo ver. Onze grote meid gaat naar de basisschool. Ze is er zelf ontzettend aan toe. Ze ziet al de kindjes in haar groep op het kinderdagverblijf vertrekken. Ze heeft er zin in om elke dag in de kring te mogen zitten. En elke dag …

Lees verder

Leven met een stofwisselingsziekte, afl. 15 VKS

Tamara heeft bezoek van de directeur van VKS, Hanka Dekker! Samen praten ze over het inzetten van ervaringsdeskundigheid en het belang van een patiëntenvereniging en met name de steun die je aan elkaar hebt. Heb je vragen aan haar of onderwerpen waar je iets over wilt weten? Laat dit dan …

Lees verder

Documentaire CIOS in Frankrijk

Elk jaar organiseert het CIOS, in samenwerking met VKS, twee vakantieweken in Frankrijk voor gezinnen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte. Hier hebben ze een korte documentaire over gemaakt. //youtu.be/qmcCev5J9hk

Bram Liebe (12) nieuwe blogger van VKS!

Graag stellen wij de nieuwe blogger van VKS voor: Bram Liebe! Bram is 12 jaar en heeft een mitochondriële ziekte. Hij is de zoon van Inez, columnist in de Wisselstof. In zijn blogs vertelt hij over zijn leven met een stofwisselingsziekte. Ga direct naar zijn blogs!