27 augustus naar Diergaarde Blijdorp met het ZZF!
Ga mee met het Zeldzame Ziekten Fonds naar Diergaarde Blijdorp op zaterdag 27 augustus! Er zijn nog een aantal plekken over, dus wees er snel bij! Klik hier om je aan te melden!
Maandelijks archief: juli 2016
Mutatie die MELAS veroorzaakt, geeft veel gevarieerder ziektebeeld
‘Patiënten met de mutatie m.3243A>G hoeven niet altijd MELAS te krijgen. Het blijkt dat deze mutatie voor een veel gevarieerder ziektebeeld kan zorgen, waarvan MELAS een van de meest ernstige uitingsvormen is’, vertelt drs. Paul de Laat, kinderarts in opleiding en arts-onderzoeker Mitochondrial Medicine in het Radboudumc. Het doel van …
Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie
Stofwisselingsziekten kunnen gepaard gaan met psychiatrische symptomen. Toch worden stofwisselingsziekten als oorzaak van psychiatrische klachten, zoals psychose, depressie en gedragsveranderingen, vaak over het hoofd gezien. Dat komt omdat psychiatrische symptomen bij stofwisselingsziekten niet specifiek, heterogeen en weinig onderscheidend zijn. Een groep wetenschappers uit het UMC Utrecht en AMC publiceerden een …
De tijd vliegt voorbij…
Inmiddels zijn we al weer 2 maanden verder na de hartoperatie van Marc en de eindexamens van Iris. Beide zijn gelukkig goed verlopen. Op de ochtend van Marc zijn operatie had Iris examen geschiedenis. Toen ze thuis kwam zei ze dat ze het examen slecht had gemaakt. Toch teveel spanning …
Een scoringssysteem om de ernst van PGM1-CDG (CDG It) te voorspellen
Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel. Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor …
Oproep van Nick voor vergoeding Vimizim!
Op vrijdag kregen alle MPS4 patienten te horen dat het medicijn Vimizim alweer niet vergoed wordt. In de afgelopen paar maanden, zorgden hun individuele zorgverzekeraars voor een tussenoplossing, maar het lukte de fabrikant niet om aan tafel te komen met VWS en het zorginstituut. Beiden hielden de deur dicht of …
Onze grote meid gaat naar school
Eind augustus is het dan zo ver. Onze grote meid gaat naar de basisschool. Ze is er zelf ontzettend aan toe. Ze ziet al de kindjes in haar groep op het kinderdagverblijf vertrekken. Ze heeft er zin in om elke dag in de kring te mogen zitten. En elke dag …
Leven met een stofwisselingsziekte, afl. 15 VKS
Tamara heeft bezoek van de directeur van VKS, Hanka Dekker! Samen praten ze over het inzetten van ervaringsdeskundigheid en het belang van een patiëntenvereniging en met name de steun die je aan elkaar hebt. Heb je vragen aan haar of onderwerpen waar je iets over wilt weten? Laat dit dan …
Documentaire CIOS in Frankrijk
Elk jaar organiseert het CIOS, in samenwerking met VKS, twee vakantieweken in Frankrijk voor gezinnen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte. Hier hebben ze een korte documentaire over gemaakt. //youtu.be/qmcCev5J9hk
Bram Liebe (12) nieuwe blogger van VKS!
Graag stellen wij de nieuwe blogger van VKS voor: Bram Liebe! Bram is 12 jaar en heeft een mitochondriële ziekte. Hij is de zoon van Inez, columnist in de Wisselstof. In zijn blogs vertelt hij over zijn leven met een stofwisselingsziekte. Ga direct naar zijn blogs!