Maand: juli 2016
Mutatie die MELAS veroorzaakt, geeft veel gevarieerder ziektebeeld

‘Patiënten met de mutatie m.3243A>G hoeven niet altijd MELAS te krijgen. Het blijkt dat deze mutatie voor een veel gevarieerder ziektebeeld kan zorgen, waarvan MELAS een van de meest ernstige uitingsvormen is’, vertelt drs. Paul de Laat, kinderarts in opleiding en arts-onderzoeker Mitochondrial Medicine in het Radboudumc. Het doel van …
Stofwisselingsziekten binnen de psychiatrie

Stofwisselingsziekten kunnen gepaard gaan met psychiatrische symptomen. Toch worden stofwisselingsziekten als oorzaak van psychiatrische klachten, zoals psychose, depressie en gedragsveranderingen, vaak over het hoofd gezien. Dat komt omdat psychiatrische symptomen bij stofwisselingsziekten niet specifiek, heterogeen en weinig onderscheidend zijn. Een groep wetenschappers uit het UMC Utrecht en AMC publiceerden een …
De tijd vliegt voorbij…
Een scoringssysteem om de ernst van PGM1-CDG (CDG It) te voorspellen

Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel. Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor …
Oproep van Nick voor vergoeding Vimizim!

Op vrijdag kregen alle MPS4 patienten te horen dat het medicijn Vimizim alweer niet vergoed wordt. In de afgelopen paar maanden, zorgden hun individuele zorgverzekeraars voor een tussenoplossing, maar het lukte de fabrikant niet om aan tafel te komen met VWS en het zorginstituut. Beiden hielden de deur dicht of …
Onze grote meid gaat naar school
Leven met een stofwisselingsziekte, afl. 15 VKS
Documentaire CIOS in Frankrijk
Elk jaar organiseert het CIOS, in samenwerking met VKS, twee vakantieweken in Frankrijk voor gezinnen die te maken hebben met een stofwisselingsziekte. Hier hebben ze een korte documentaire over gemaakt. //youtu.be/qmcCev5J9hk