Uitnodiging voor Huntendwarspop 2016!

Huntendwarspop

Gewoon naar een popfestival, gewoon genieten van je favoriete muziek en het gezellige sfeertje. Als je een beperking hebt is dat niet zo ‘gewoon’. Bij Huntenpop met Huntendwarspop wel. Maak kennis met het eerste inclusieve popfestival van Nederland. Ken je het al en was je er voorgaande jaren al, kom …

Lees verder

Heb jij ook verborgen parels?

Ken je dat ook? Van die kleine geluksmomentjes? Dit kunnen kleine dingetjes zijn, zoals een plotselinge schaterlach van plezier of je zieke kind dat tussen neus en lippen door zegt ‘ik hou van jou’. Maar ook grotere dingen kunnen leiden tot gelukkige momenten, zoals Gert in zijn verhaal hieronder vertelt …

Lees verder

Leven met een stofwisselingsziekte, afl. 13 UWV

In alweer de 13e vlog van Tamara vertelt ze over werken en daarnaast haar ervaringen met het UWV en uitkeringen. Nieuwsgierig? Kijk dan snel haar vlog! Heb je vragen aan haar of onderwerpen waar je iets over wilt weten? Laat dit dan weten in de reacties hieronder! //youtu.be/7jyPQdwuqX8?list=PLCtUv3HGYqMhxuVLstFc4X0AYxZu4SkTU

Welke informatie mis jij op de website?

Mis jij bepaalde informatie op de website van VKS? Laat dit dan weten! We willen de informatie op de website beter laten aansluiten bij de behoeften van onze leden en andere websitebezoekers. Hiervoor zijn we benieuwd over welke onderwerpen, naast ziektespecifieke informatie, jullie graag meer informatie zouden willen op de …

Lees verder

Snellere diagnose voor stofwisselingsziekten?

Er is een nieuwe aanpak beschreven om sneller tot een diagnose te komen bij patiënten met een onverklaarbare intellectuele ontwikklingsachterstand. Dit onderzoek is eind mei 2016 beschreven in het New England Journal of Medicine. Een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand, samen met andere klachten, zoals epilepsie, psychiatrische of gedragsstoornissen en andere slecht werkende …

Lees verder

Leidse wetenschappers bereiken doorbraak in studie ziekte van Pompe

Leiden – Hermen Overkleeft en Hans Aerts van de Universiteit Leiden hebben een doorbraak bereikt in de bestudering van de erfelijke stofwisselingsziekte van Pompe. Dit meldt de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) maandagmiddag. Samen met hun Yorkse collega’s ontwierpen zij een molecuul dat zich bindt aan het enzym dat …

Lees verder

Nieuwe stofwisselingsziekte sneller vast te stellen

Onderzoekers van het Radboudumc en de Radboud universiteit hebben de erfelijke oorzaak gevonden van een tot dusver onbeschreven stofwisselingsziekte die alleen mannen treft. Het foutje in de stofwisseling leidt tot een slecht werkend immuunsysteem waardoor vaak infecties ontstaan en vervetting van de lever en neurologische klachten optreden. De diversiteit aan symptomen …

Lees verder

Focusgroep experimentele geneesmiddelen

Zou u als patiënt met een stofwisselingsziekte gebruik willen maken van experimentele geneesmiddelen? Geneesmiddelen die nog in ontwikkeling zijn, die nog niet zijn goedgekeurd door de autoriteiten? Wat zouden uw belangrijkste overwegingen zijn bij zo’n beslissing? Zou de veiligheid doorslaggevend zijn, of de kans op een gewenst effect? Speelt de …

Lees verder

Stil verdriet 

Nu het langzaamaan steeds warmer wordt zijn wij veel buiten met Mas. Zijn grootste hobby op dit moment is in de rolstoel aan het fietspad naast ons huis zitten. Hij kijkt naar alles wat voorbij komt. Hardrijdende brommers zijn favoriet. Omdat Mas niet naar school of een andere dagbesteding kan, zitten wij er …

Lees verder