Presentatie Hidde Huidekoper

Klik op de afbeelding voor de presentatie van Hidde Huidekoper! Onderzoek in infantiele en laat-infantiele NCL: update en toekomstperspectieven. Neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL’s), ook wel ziekte van Batten genoemd, zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten waarbij er neurologische verschijnselen ontstaan door toenemende beschadiging van het zenuwweefsel. Deze neurologische verschijnselen kunnen …

Lees verder

Boek: Bouwen aan hun Toekomst – Geert van Delden

Deze zojuist verschenen publicatie is bedoeld voor verschillende doelgroepen. Het probeert een ondersteuning te zijn voor allen werkzaam in het onderwijs, met name het onderwijs aan kinderen met een visuele beperking, een ondersteuning aan ouders en familie, maar het is ook een ondersteuning voor groepsleiding in woon- en logeervormen met kinderen met J-NCL. Deze publicatie biedt geen pasklare …

Lees verder

Op vakantie met Stichting Tante Lenie!

Zin in een vakantieweek met het hele gezin, zonder extra kosten, ondersteund door vrijwilligers? Stichting Tante Lenie biedt deze mogelijkheid. De gezinsweken zijn bedoeld voor gezinnen met een ernstig of langdurig ziek kind in de leeftijdscategorie van 4 t/m 16 jaar. Er zijn nog plaatsen over, dus neem een kijkje op de …

Lees verder

Ziekte-ernst bepalen bij mitochondriële aandoeningen

Er zijn nu betrouwbare technieken om vast te stellen wat de ernst van mitochondriële ziekten is. Saskia Koene, die 28 april aan de Radboud Universiteit promoveerde op haar proefschrift, onderzocht verschillende methoden om hier een beter beeld van te krijgen. Bewegingsdetectie en een scoreformulier gericht op symptomen, bleken de beste …

Lees verder

Vandaag CDG Awareness Day!

Vandaag, 16 mei,  is de internationale CDG Awareness Day!  Op deze dag vragen we aandacht voor de Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). Ook deze stofwisselingsziekten verdienen aandacht en onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelmethoden! Voor deze dag hebben we drie ervaringen uitgelicht, die alle drie op campagne.stofwisselingsziekten.nl te vinden zijn! Het …

Lees verder

Spanning…

“De ambulance is onderweg”, zegt mijn man als hij de telefoon heeft neerlegt. Hij heeft de woorden nog niet uitgesproken of ik hoor in de verte de sirenes al naderen. Snel ga ik naar boven naar onze jongste dochter om haar voor te bereiden. Niet dat het nieuw voor haar …

Lees verder

Virtuele ledenvergadering 2 juni 2016

Op 2 juni om 19.30 ’s avonds zal de ledenvergadering van VKS gehouden worden, in Zwolle. U bent hiervoor als lid van VKS van harte uitgenodigd. We kunnen ons voorstellen dat het voor u moeilijk is om op een doordeweekse dag naar een vergadering in de avonduren te gaan. Daarom …

Lees verder

Dragerschapstest ook in AMC

De dragerschapstest is nu ook mogelijk in het AMC Amsterdam. Sinds 1 mei 2016 kunnen stellen met een kinderwens zich laten testen of ze drager zijn van 50 ernstige erfelijke ziekten, waaronder ook stofwisselingsziekten. Door deze test kunnen stellen er achter komen of ze een verhoogde kans hebben op een …

Lees verder

MPS Awareness Day 15 mei

Aanstaande zondag 15 mei is de internationale MPS Awareness Day! Op deze dag wordt aandacht gevraagd voor patiënten met MPS. In 2014 heeft VKS een MPS Awareness Campagne gevoerd om MPS onder de aandacht te brengen en om meer begrip te krijgen voor de mensen die ermee te maken hebben. …

Lees verder