LSD, Laatste SchoolDag

Het is zo ver, over een paar dagen is de allerlaatste schooldag op deze school voor Iris aangebroken. Zo vreemd om deze veilige haven te gaan verlaten, zowel voor haar als voor ons… Iris is dan de helft van haar leven (!!) naar deze school gegaan. Dat besef is helemaal …

Lees verder

Verminderd intelligentieniveau en moeite met dagelijkse activiteiten bij alpha-mannosidose

Patiënten met alpha-mannosidose blijken een lager intelligentieniveau te hebben en ervaren problemen in hun dagelijks leven. Dit blijkt uit onderzoek van Line Borgwardt, Kopenhagen University Hospital, Denemarken. Onderzoek naar intelligentieniveaus is essentieel om te de beperkingen en de moeilijkheden te begrijpen waar patiënten met deze aandoening tegenaan lopen. 35 patiënten …

Lees verder

Autisme bij stofwisselingsziekten: oproep

Autisme of autistische kenmerken komen regelmatig voor bij stofwisselingsziekten. Voor Wisselstof wil ik een artikel schrijven over dit onderwerp. Naast een medisch achtergrondverhaal, wil ik graag ervaringsverhalen gebruiken, met name over het dagelijks leven. Wie heeft er een kind met een stofwisselingsziekte die autistische kenmerken/ een vorm van autisme heeft …

Lees verder

Nieuwe ziektebeschrijvingen

VKS heeft als belangrijke taak informatie verstrekken aan patiënten en hun familie, professionals en het Nederlandse publiek. We hebben informatie over ongeveer 200 verschillende stofwisselingsziekten, die we regelmatig updaten. Alle ziektebeschrijvingen laten we goedkeuren door specialisten. Recent hebben we een aantal nieuwe ziektebeschrijvingen toegevoegd: – Glycerol kinase deficiëntie – Pyruvaat …

Lees verder

Aandacht voor problemen rondom Vimizim in Hart van Nederland

Vanavond is er in Hart van Nederland aandacht voor de problemen rondom de behandeling voor Morquio A! Hart van Nederland gaat langs bij Nick, Morquio A patiënt, die nu geen enzymvervangende therapie meer krijgt. Morquio A, of MPS IVA, is een ernstige lysosomale stapelingsziekte die vooral zorgt voor een abnormale samenstelling …

Lees verder

Dreamnight at the zoo 2016

We mogen u ook dit jaar weer gratis kaarten aanbieden voor de ‘Dreamnight at the zoo’! We hebben kaarten voor het DierenPark Amersfoort. Op 10 juni 2016 organiseren de mensen van het dierenpark weer een Dreamnight van 18.00 tot 21.30 uur. Het is een VIP-avond speciaal voor chronisch zieke kinderen, hun …

Lees verder

Waterpokken

Waterpokken, een onschuldige kinderziekte die de meeste kinderen in ons land prima doorstaan.  De jeuk is vervelend en de koorts is sneu. Voor een kind met de stofwisselingsziekte MCADD kan het helaas wel wat lastiger zijn. Vorige week was Door aan de beurt. Wat begon met wat rode vlekjes en …

Lees verder

Laatste maand aanmelden Care4Kids Event Heino 2016!

Zorggezinnen uit heel Nederland kunnen zich tot 1 mei aanstaande aanmelden of aangemeld worden voor het Care4Kids Event 2016. Dit is hét gratis verwenweekend voor gezinnen met een zorgvraag. De Care4Foundation organiseert jaarlijks dit evenement omdat onbezorgd samen zijn voor deze gezinnen niet vanzelfsprekend is. Van 30 september t/m 3 …

Lees verder