Internationale zeldzame ziektendag

Vandaag, 29 februari 2016, is het internationale Zeldzame Ziektendag! Met als doel van deze dag: het bewustzijn over zeldzame ziekten en hun impact op het dagelijks leven van patiënten te verhogen. Het thema is dit jaar: 'Join us in making the voice of rare diseases heard'! Meer dan 80 landen doen mee …

Lees verder

Meer begrip voor patiënten

Zorgverleners hechten steeds meer belang aan ervaringen van patiënten met stofwisselingsziekten binnen hun omgeving. Onderzoekers uit Canada hebben hierbij drie verschillende thema’s in kaart gebracht: De omgang met de onzekerheden bij het opvoeden van een kind met een zeldzame aandoening De uitdagingen bij de overgangen in levensfases van het kind …

Lees verder

Twee nieuwe subtypes CDG ontdekt

‘We hebben twee nieuwe subtypes CDG ontdekt, TMEM199-CDG en CCDC115-CDG’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het Radboudumc. Dit is eind januari in twee artikelen in de American Journal of Human Genetics beschreven. Soms is bij patiënten niet duidelijk welk subtype CDG ze hebben. Dit wordt dan verder onderzocht, wat leidt …

Lees verder

Kenniskaart CDG online!

De kenniskaart voor CDG voor het Radboudumc Nijmegen staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project 'Expertise in kaart'. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een centrumdeel. In het patiëntdeel staan de ervaringen van patiënten centraal. Hiervoor is een online enquête …

Lees verder

Gebaren

Soms is Mas boos. Heel boos. Een deel van zijn woede ontstaat uit frustratie. Mas kent 3 woorden, papa, mama, oma. Met die 3 woordjes kan hij niet heel veel vertellen. Vier jaar geleden begon ik mijn gesproken taal te ondersteunen met gebaren. Ik ondertitelde mezelf als het ware. Nu …

Lees verder

Ben je ook geabonneerd op ons YouTube-kanaal?

Blijf op de hoogte van nieuwe video's en filmpjes van VKS via ons YouTube-kanaal! Hierop staan video's en filmpjes met algemene informatie over stofwisselingsziekten, het dagelijks leven met een stofwisselingsziekte en specifieke stofwisselingsziekten. Daarnaast vind je hier ook de vlogs (video blogs) van Tamara op het YouTube-kanaal.  Wil je ook op de hoogte …

Lees verder

Voorkom opvoed- of relatieproblemen bij zorgintensieve gezinnen

Van de ouders van een kind met een handicap, stoornis of langdurige ziekte heeft circa 40% opvoed- of relatieproblemen. Om hen te ondersteunen is het Nederlands Jeugdinstituut het project ´Ieders zorg!’ gestart. Het project richt zich op het bijscholen van vrijwilligers zodat zij ondersteuning kunnen bieden aan zorgintensieve gezinnen. Belangrijk …

Lees verder