Wel of geen pre-natale screening deel 2

In een vorig blog nam ik jullie mee in de denkrichting die wij als ouders hadden bij onze zwangerschap. Na wat overwegingen hebben wij toen heel duidelijk gekozen om geen pre-natale screening te doen. Dit omdat de uitslag ons niet zou uitmaken. Een keus waar we beide helemaal achter stonden. …

Lees verder

Jouw persoonlijke VKS pagina klaar!

Log in op de website van VKS en zie daar: jouw persoonlijke VKS pagina! Deze pagina is afgestemd op de stofwisselingsziekte die jij, je kind of je familielid heeft, met de ziektebeschrijving, ervaringsverhalen (als die er al zijn) en het laatste nieuws op een rijtje. Ook zie je hier je persoonlijke gegevens …

Lees verder

Boomplantdag

Op zaterdag 26 maart 2016 organiseert de werkgroep MO(NU)MENT VOOR EEN KIND van de vereniging voor Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten haar jaarlijkse boomplantdag. Dit jaar voor de 17e keer. Voor ouders van kinderen die aan een stofwisselingsziekte zijn overleden, is er de mogelijkheid een boom te planten op de herinneringsdijk. Lees …

Lees verder

Nieuwe suiker belangrijke spil in spierdystrofie

Walker-Warburg syndroom deels veroorzaakt door foutje in suikermolecuul Spierdystrofie kan door mutaties in verschillende genen worden veroorzaakt, onder andere in het ISPD gen. Wat dit gen (eiwit) precies doet en hoe het de ziekte veroorzaakt was echter niet bekend. Onderzoekers van het Radboudumc hebben nu ontdekt dat ISPD een suiker …

Lees verder