‘We onderzoeken of de hoogte van de fenylalaninewaarden in het bloed van volwassen PKU-patiënten van invloed is op hun functioneren’, vertelt Mirjam Langeveld, internist in het Erasmus MC Rotterdam. ‘Bij kinderen met PKU is een eiwitbeperkt dieet noodzakelijk voor een goede ontwikkeling. Volwassen PKU-patiënten adviseren we om het dieet te …
Samen maken we stofwisselingsziekten bekender! Deze video is gemaakt door JJ Video Productions. //youtu.be/V001f2trAaM
De kenniskaart voor Wittestofziekten voor het VUmc staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project 'Expertise in kaart'. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een centrumdeel. In het patiëntdeel staan de ervaringen van patiënten centraal. Hiervoor is een online enquête …
De deurbel gaat. Als ik de deur open staat de postbode met een pakketje aan de deur. Eindelijk is daar onze nieuwe, en noodzakelijke babyfoon. Ik heb een nieuwe babyfoon besteld voor Iris. Een babyfoon voor een meid van 16 jaar oud. Ik zal er maar niet teveel bij na …
Stellen in de omgeving van Groningen met een kinderwens kunnen in het UMCG laten testen of ze drager zijn van ongeveer 50 zeldzame aandoeningen, waaronder stofwisselingsziekten. Dit zijn ziekten die al op jonge leeftijd tot uiting komen, ziekten waardoor het kind lichamelijk en/of verstandelijk zwaar gehandicapt is, ziekten waardoor het kind pijn heeft …
Compensatiegedrag! Tamara vertelt over haar compensatiegedrag. Benieuwd wat ze daarmee bedoelt? Kijk dan snel haar vlog! Heb je vragen aan haar of onderwerpen waar je iets over wilt weten? Laat dit dan weten in de reacties hieronder! //youtu.be/FwAnKNrdlRQ
De website opeigenbenen.nu wordt verbeterd. Hiervoor zoeken ze jongeren tussen de 16 en 25 jaar met een chronische aandoening en/of fysieke beperking die hierover willen meedenken in een jongerenpanel. Deze website is bedoeld voor jongeren met chronische aandoeningen en lichamelijke beperkingen in de transitiefase, ouders en professionals. Het is een initiatief van het Kenniscentrum …
Voor het eerst organiseert VKS een informatiebijeenkomst Sucrase-isomaltase deficiëntie/ Congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie. Dr. F.T.M. Kokke, kinderarts MLD, UMC Utrecht geeft een presentatie over deze stofwisselingsziekten. Er is ruimte om uw vragen te stellen, ervaringen te delen en lotgenoten te ontmoeten. De bijeenkomst wordt gehouden in Nijkerk, op zaterdag 12 maart 2016. Meer …
Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. In de rubriek 'Verborgen parels' in de Wisselstof gaan we hier op in. We zoeken mensen die hierover willen vertellen in een interview. Dus wilt u ook vertellen wat de ziekte u gebracht heeft? Laat dit dan …
Wat haal je uit de kast om ervoor te zorgen dat jij of je kind zich beter voelt? In de nieuwe rubriek 'Beter welzijn' in de Wisselstof worden tips en ervaringen uitgewisseld, om het welzijn van de patiënt en familie te verhogen. Het verhogen van het welzijn zit hem vaak …
