15-jarig jubileum van Centrum voor Kinderwittestofziekten

Afgelopen vrijdag 23 oktober was het symposium ter ere van het 15 jarig bestaan van het Centrum voor Kinderwittestofziekten. Prof. dr. Marjo van der Knaap heeft in 2000 het Centrum voor Kinderwittestofziekten gesticht met als doel onderzoek op dit onderwerp te verenigen met diagnostiek en patiëntenzorg. Op het symposium stonden de ontwikkelingen in het onderzoek …

Lees verder

Krassen

Nu er steeds meer zorg is voor Mas, doe ik stapjes achteruit. In het begin viel dat Mas zwaar, maar inmiddels lijkt hij zijn draai te vinden. Voor mij begint er een nieuw leven; een leven waarin ik niet meer alleen voor Mas zorg. Er is nu een klein team …

Lees verder

Kenniskaart Ureumcyclusdefecten en Organische acidurieën online!

De kenniskaart voor Ureumcyclusdefecten (UCD) en Organische acidurieën (OA) voor het Erasmus MC staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project 'Expertise in kaart'. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een centrumdeel. In het patiëntdeel staan de ervaringen van patiënten centraal. Hiervoor …

Lees verder

Start tv-programma Diagnose Gezocht

Donderdag 29 oktober 2015 start het tv-programma Diagnose Gezocht. In dit programma staat elke aflevering een gezin centraal staat dat kampt met de medische en maatschappelijke problemen rondom een kind met een onverklaarbare ziekte of aandoening. Jaren van onderzoeken en ziekenhuisopnames hebben vooralsnog niet tot een diagnose geleid. Wendy van Dijk …

Lees verder

Mappa Mondo huizen overgenomen door ExperTcare/KiZo kinderverpleging

Vanaf 1 januari 2016 gaan de drie Mappa Mondo huizen verder onder de vlag van ExperTcare/KiZo kinderverpleging. Door deze overname wordt de dienstverlening in gespecialiseerde kinderverpleging verbreed. Zieke kinderen en hun ouders wordt continuïteit van zorg geboden door het bieden van thuiszorg, woon- en logeeropvang, maar ook door het verder ontwikkelen …

Lees verder

Vaststellen stapeling in hersenen bij glutaaracidurie type 1

De stapeling van glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur in de hersenen bij glutaaracidurie type 1 is vast te stellen met behulp van 1H-MRS. 1H-MRS is een techniek waarmee veranderingen van stofwisselingsproducten in de hersenen gemeten kunnen worden. Deze techniek zou in de toekomst mogelijk gebruikt kunnen worden om de stapeling in de …

Lees verder

Stapeling homogentisinezuur kan neurologische complicaties veroorzaken

Bij Alkatonurie-patiënten kan ook homogentisinezuur opstapelen in cellen van het centrale zenuwstelsel. Op die plek kan ochronosis (bruin/zwart pigment, soms blauwig) ontstaan en het weefsel aangetast worden. Dit kan leiden tot neurologische complicaties. Hierover was tot nu toe weinig bekend. Bij alkaptonurie-patiënten werkt het enzym 1,2-homogentisaat dioxygenase niet goed. Hierdoor …

Lees verder

Enquête over grensoverschrijdende zorg

De VSOP wil de wensen en behoeften van patiënten met zeldzame aandoeningen op het gebied van grensoverschrijdende zorg in kaart brengen met behulp van een enquête. Het doel hiervan is om de toegang tot grensoverschrijdende zorg te verbeteren. Wat is grensoverschrijdende zorg? Dit is gezondheidszorg die over de grens van …

Lees verder

Award voor beste zorgverzekering

Zorgverzekeringwijzer.nl wil een beeld krijgen hoe de verschillende zorgverzekeringen opereren. Hiervoor heeft het in 2014 de eerste award uitgereikt aan de beste zorgverzekering. Dit willen ze voor 2015 ook doen. Door middel van een enquête willen ze de positieve punten en negatieve punten waar zorgverzekeraars nog aandacht aan moeten besteden in …

Lees verder

Nederlands Kampioen!!!

“Ook al was het resultaat in jouw ogen misschien wat minder, hopelijk blijf je het positief inzien, want het kan niet altijd zondag zijn. Zonder dat je het zelf realiseert, heb je wel even iets unieks gepresteerd. Het is nog nooit voorgekomen dat iemand met een progressieve stofwisselingsziekte voor de …

Lees verder