Drie

Nog een paar dagen en dan is het feest. Drie jaar wordt hij al weer. Geen baby, geen dreumes, maar volop peuter. Ondernemend, ondeugend en vol levenslust. Al vanaf zijn geboorte was hij zijn zus voorbij. Hoewel ook bij hem de borstvoeding niet wilde lukken, gingen zijn flesjes wel in …

Lees verder

Rood gelakt

Als kind al was ik gefascineerd door nagellak. Mijn oma lakte ze vaak zacht roze voor me. Nu ze Alzheimer heeft lak en vijl ik die van haar als ik bij haar ben. Ik kan genieten van het secure werk en vooral daarna de aanblik van verzorgde handen. Inmiddels is …

Lees verder

Nieuwe behandeling voor MELAS?

Het stofje KH176 is door de Europese Commissie aangewezen als potentieel weesgeneesmiddel voor de behandeling van MELAS. Dit is de eerste stap naar een daadwerkelijk geneesmiddel voor MELAS. KH176 is ontwikkeld door Khondrion, een Nederlands biofarmaceutisch bedrijf dat focust op therapieën voor mitochondriële ziekten. Door deze registratie van de Europese …

Lees verder

Nieuw op ontwikkelingsachterstand.nl: forum

Op de website www.ontwikkelingsachterstand.nl is het nu ook mogelijk om kennis er ervaring te delen buiten de community! In het forum kan je vragen stellen over je kind met een ontwikkelingsachterstand en/of andere ouders helpen met hun vragen. Nieuwsgierig? Bekijk hier het nieuwe forum!

Betere ondersteuning voor patiënten

Voor goede patiëntgerichte zorg is het belangrijk om de ervaringen, behoeften en prioriteiten van patiënten en hun families te kennen. Zorgverleners begrijpen de ervaringen en impact op het dagelijks leven van de stofwisselingsziekte en de behandeling vaak nog niet goed. Drie belangrijke onderwerpen Daarom zijn voor dit onderzoek achttien patiënten …

Lees verder

Nieuwe techniek voor diagnose mitochondriële ziekte

Whole exome sequencing (WES) is een succesvolle techniek om de genetische oorzaak van mitochondriële ziekten te vinden. Bij WES worden alle genen in het DNA die coderen voor eiwitten in kaart gebracht. Verschillende symptomen en genetische afwijkingen Mitochondriële aandoeningen hebben veel verschillende symptomen. Dezelfde symptomen kunnen veroorzaakt worden door verschillende …

Lees verder