Oost, West, thuis best, maar niet als het minder gaat!

Donderdag 23 april mocht Jade alweer naar huis! Geen echte leefregels van de cardioloog meegekregen, ze mocht gewoon alles doen wat ze anders ook deed, alleen niet over haar grenzen gaan. Prima allemaal, alleen wel erg vervelend dat ze daarnaast zo'n 10x op de wc zat, met daardoor af en …

Lees verder

Back to basic

Wat niet iedereen weet is dat Mas woedeaanvallen heeft. Ze zijn pittig, niet te handelen eigenlijk. Ons uiterst lieve, zachte mannetje verandert soms in een bonk boosheid. Hij is agressief en doet daarbij zichzelf en ons pijn. Als moeder vind ik dit misschien wel het moeilijkste van zijn ziekte. Mas …

Lees verder

Eenzame bezigheid

Rouwen is een eenzame bezigheid. Tenminste, dat is mijn ervaring. Heftig om toe te geven. En dat ik het eenzaam vind, ligt niet aan de geweldige man waar ik mee ben getrouwd. Het ligt ook niet aan de peuterpuber, die de hele dag om mijn aandacht vraagt en ondanks soms …

Lees verder

Gezocht: Kennis en ervaring

Heeft uw kind een ontwikkelingsachterstand? En wilt u uw kennis en ervaring delen? Ga dan naar de community van ontwikkelingsachterstand.nl en ‘Beschrijf uw kind’. We willen graag zo veel mogelijk informatie verzamelen, dus deel uw ervaring! Meer informatie over het gebruik van de community op ontwikkelingsachterstand.nl vind je hier.

Stamceltransplantatie voorkomt geen myelopathie bij X-ALD

Een stamceltransplantatie voorkomt geen myelopathie bij X-ALD patiënten. Myelopathie is de afbraak van de beschermende huls om zenuwcellen in het ruggenmerg, waardoor signalen uit de hersenen niet meer goed doorgegeven worden. Dit blijkt uit een studie van Björn van Geel, gepubliceerd in het Journal of Inherited Metabolic Disease 2015. Bij …

Lees verder

De therapeutische schatkamer van de Traditionele Chinese geneeskunde

De Traditionele Chinese Geneeskunde (TCG) bestaat al duizenden jaren en is gebaseerd op een holistische benadering van de mens. Dat houdt in dat de mens als een onlosmakelijk deel van zijn omgeving wordt gezien. Het betekent ook dat lichaam en geest als één geheel worden beschouwd. TCG omvat acupunctuur, voedingsleer, kruidenleer …

Lees verder

Filmpjes over stofwisselingsziekten

Wat zijn stofwisselingsziekten? Hoe wordt de diagnose gesteld? En waarom kan het zolang duren voor de diagnose gesteld is? Dit zijn veelgestelde vragen. Deze vragen gaan we beantwoorden in filmpjes. De filmpjes worden op dit moment gemaakt door studenten van de masteropleiding Educatie en Communicatie in de Wiskunde en Natuurwetenschappen aan de …

Lees verder

Nieuwe Facebookgroepen binnen VKS

Er zijn twee nieuwe Facebookgroepen binnen VKS, namelijk de Facebookgroep voor ouders van overleden kinderen met stofwisselingsziekten en de Facebookgroep voor en door volwassenen met een mitochondriële aandoening.  De Facebookgroep voor ouders van overleden kinderen met stofwisselingsziekten is een initiatief van onze blogger Suzan van Nisselrooij. Ze heeft deze groep …

Lees verder

Campagne Ontwikkelingsachterstand ten einde

Donderdag 30 april 2015 was de laatste dag van de campagne Ontwikkelingsachterstand. Elke twee weken kwam er een nieuw verhaal op de campagnewebsite en dit werd verspreid via Facebook en Twitter. Bedankt voor het lezen en delen van deze berichten! De verhalen kunnen nog steeds terug gelezen worden op de campagnewebsite.  Vorig jaar heeft …

Lees verder

Kenniskaart mitochondriële aandoeningen Erasmus MC online!

De kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen voor het Erasmus MC in Rotterdam staat online! Dit is de tweede kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen. Vorig jaar is ook een kenniskaart voor het Radboudumc in Nijmegen gepubliceerd. De kenniskaarten worden gemaakt binnen het project Expertise in kaart. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg …

Lees verder