Stap voor stap…

Jade heeft GSD 1b. Een hele korte omschrijving van het ziektebeeld; Glycogeen stapelt zich in het lichaam op, maar het lichaam mist een enzym om het glycogeen om te zetten in bruikbare suikers. Heel regelmatig eten en/of continue sondevoeding is van groot belang! Daarnaast zijn de witte bloedlichaampjes niet actief …

Lees verder

Doornroosje

Vrolijk pratend en genietend van de twee neefjes die alles prachtig vinden, volgen we het pad omhoog. Voor ons verrijst een kasteel en we lopen af op het raam waarachter zich al weer een nieuw  sprookje afspeelt. Mijn adem stokt en ik merk dat ik schrik. Het beeld dat ik …

Lees verder

Suzan van Nisselrooij

Mijn naam is Suzan van Nisselrooij (1976). Ik ben getrouwd met Rob en moeder van Sofie* en Bram (2012). Sofie is begin 2014 op 3-jarige leeftijd overleden aan Adenylosuccinate Lyase Deficiëntie (ADSL). Door de ziekte van Sofie hebben wij een paar turbulente jaren achter de rug en ben ik gestopt …

Lees verder

Sanne Verkerk

Mijn naam is Sanne Verkerk (1985) en samen met Mathijs heb ik een geweldige zoon, Mas (2011). Toen hij drie maanden oud was, kreeg hij de diagnose a-typische Non Ketotische Hyperglycinemie. Hij heeft hierdoor hersenschade en is gehandicapt. Ik heb mijn baan opgezegd om voor hem te zorgen. Ondanks dat …

Lees verder

Of hij worst lust?

Na een nacht met drie uur slaap sta ik in de supermarkt. Mas heeft ’s nachts bijna onophoudelijk gehuild en door het kopen van troosteten probeer ik nieuwe energie te krijgen. ‘Mag hij een spekkie?’ vraagt de caissière. ‘Nee bedankt,’ mompel ik.  ‘Mag hij dat niet?’ vraagt ze verbaasd in …

Lees verder

Aan de slag bij vermoeidheid

Patiënten met een mitochondriële aandoening hebben allemaal last van vermoeidheid. Maar hoe kun je hier nu het beste mee omgaan? Lonneke de Boer en Mirian Janssen, beide artsen in het Radboudumc, vertellen hierover en geven tips. Eén van de meest voorkomende vragen in onze spreekkamer is: ‘Kan er iets aan …

Lees verder

Binnenkort Facebookcampagne over ontwikkelingsachterstand!

Binnenkort gaat de nieuwe Facebook campagne van VKS van start! Vorig jaar heeft VKS mensen met beeld en verhaal in een Facebook campagne inzicht willen geven hoe het is om MPS (een groep van stofwisselingsziekten) te hebben. Nu richten we onze aandacht op kinderen met een ontwikkelingsachterstand, zowel met als …

Lees verder

Voorspellers van succes voor stamceltransplantatie bij syndroom van Hurler

Op basis van bevindingen in het proefschrift van Mieke Aldenhoven, zijn de internationale transplantatierichtlijnen voor kinderen met het syndroom van Hurler aangepast. Donderdag 15 januari 2015 promoveert Aldenhoven haar proefschrift aan de Universiteit Utrecht. Deze aangepast richtlijnen leiden tot een verbeterde lange termijn prognose bij patiënten met het syndroom van …

Lees verder

Dreamnight at the Museum

Na de succesvolle, druk bezochte en gezellige editie van 2014, organiseert het Maritiem Museum Rotterdam op zaterdag 25 april 2015 voor de vierde keer een ‘Dreamnight at the Museum’. De kinderen worden op deze vrolijke avond als echte VIMK’s (Very Important Museum Kids) ontvangen in het museum en gaan op …

Lees verder