De kwaliteit van leven van kinderen met een stofwisselingsziekte en daarbij een bewegingsstoornis is verlaagd. Dit publiceerden Wieke Eggink en Anouk Kuipers, onderzoekers van het UMCG, eind 2014 in het Orphanet Journal of Rare Diseases. De kwaliteit van leven is lager naarmate de vaardigheden in het dagelijks leven minder zijn en de …
Volwassen PKU patiënten zelf de BRIEF (Behavior Rating Inventory of Executive Function ) vragenlijst in laten vullen, is niet toereikend genoeg om problemen op het gebied van executieve hersenfuncties (sturende vaardigheden) vast te stellen. Dit publiceerde Liemburg in Molecular Genetics and Metabolism in december 2014. Ondanks dat PKU in de …
Hij was begin veertig en ik 20 jaar toen wij aan elkaar werden gekoppeld door een oogarts. Ik in de bloei van mijn leven, ging ieder weekend op stap, was verliefd en het leven was leuk ondanks de beperkingen die ik al had. Hij was jaren behandeld als reumapatiënt en …
Daar zit ik dan als nog geen dertiger in een Vinexwijk met mijn keurig strakke wanden. Niet waar ik van droomde een aantal jaar geleden. Maar ja, van welk deel van mijn leven droomde ik vroeger wel? Iets meer dan een jaar geleden had onze ergotherapeute ons een moeilijke kerst …
‘Kinderen raken niet op enig moment over het verlies van een belangrijk persoon heen, het leven van kinderen verandert ingrijpend. Wat er verder in het leven ook gebeurt, dit verlies wordt meegedragen.’ Het boek Jong verlies van Riet Fiddelaers-Jaspers is een boek voor mensen die in aanraking (gaan) komen met …
In de Wisselstof staan allerlei artikelen; achtergrondverhalen, wetenschapsnieuws, columns, ervaringsverhalen… Uit een onderzoek dat we hebben uitgevoerd in 2013 blijkt dat mensen graag de Wisselstof lezen. Ervaringsverhalen staan in de top van best gelezen artikelen. Lees jij ook graag de ervaringsverhalen in de Wisselstof? En zou je jou ervaringsverhaal ook …
In de nieuwsbrief van november hebben we een oproepje geplaatst voor nieuwe bloggers voor de website van VKS. Hier is ruimschoots gehoor aan gegeven. Maak nu kennis met de vier nieuwe bloggers: Mariska, Suzan, Sanne en Cindy! Wie ben je? Mariska Geven Wat doe je in het dagelijks leven? …
Vrijdagavond 27 juli, mijn dochter is 5 dagen oud en genieten is nog niet echt wat ik doe. Ik verkeer in een soort van postnatale depressie, de adrenaline giert door mijn lijf en ik ben alleen maar bang. De professionals om me heen hadden me hier al voorzichtig voor gewaarschuwd …
Ons gezin bestaat uit Jade (2005), zij heeft GSD 1b, Floor (2009), zij is kerngezond en ik ben Cindy (1977), ietsje te rond, maar wel gezond. Jeroen, mijn vriend en vader van de kinderen is in maart 2014 op 45-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van longkanker. Zijn kracht voelen …
Jade heeft GSD 1b. Een hele korte omschrijving van het ziektebeeld; Glycogeen stapelt zich in het lichaam op, maar het lichaam mist een enzym om het glycogeen om te zetten in bruikbare suikers. Heel regelmatig eten en/of continue sondevoeding is van groot belang! Daarnaast zijn de witte bloedlichaampjes niet actief …
