Grootste Moederdagbrunch van Nederland

ZANDVOORT – Op Moederdag 11 mei wilde men in Zandvoort aan Zee de grootste brunchtafel van Nederland oprichten. Maar de weersomstandigheden waren zo onstuimig, dat besloten werd het gebeuren twee weken uit te stellen. Op zondag 25 mei was het dan zo ver en scheen er een heerlijk zonnetje. Een …

Lees verder

Kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen online!

De kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen staat online! Vanuit het project Expertise in kaart willen we de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen zichtbaar maken. Dit doen we ook voor een aantal stofwisselingsziekten. Naast vetzuuroxidatiestoornissen maken we ook kenniskaarten voor mitochondriële aandoeningen, lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en organische acidurieën. Alle kenniskaarten zijn te vinden via: www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten …

Lees verder

Kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen online!

De kenniskaart voor mitochondriële aandoeningen staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project Expertise in kaart. Met het project willen we de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen zichtbaar maken. Dit doen we ook voor een aantal stofwisselingsziekten. Naast mitochondriële aandoeningen, maken we ook kenniskaarten voor vetzuuroxidatiestoornissen, lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en …

Lees verder

Hoelang kunnen LCHAD deficiënte patiënten zonder eten?

Bij patiënten met long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie worden na vier uur vasten al vetzuren uit vetweefsel vrijgemaakt (lipolyse) en ontstaan er tevens schadelijke tussenproducten (lange keten acylcarnitine) van de omzetting van vetzuren naar energie. Dit blijkt uit een studie van Bieneck Haglin (Journal of Inherited Metabolic Disease, 2014). Dit …

Lees verder

Zetmeel met tragere glucoseafgifte

Zoete polvilho lijkt glucose trager en langer af te geven aan het bloed. Dit publiceerde Nalin in het Journal of Inherited Metabolic Disease (2014). Zoete polvilho is een zetmeel dat gewonnen wordt uit Braziliaanse cassave. Het gebruik van zoete polvilho zou kunnen leiden tot normale bloedglucosewaaarden bij GSD patiënten. Dit …

Lees verder

Zoeken naar behandeling voor skeletaandoeningen bij MPS I

Genistein verhoogt de aanmaak en opstapeling van glycosaminoglycanen (GAGs) in MPS I bindweefselcellen en kraakbeencellen. Daarnaast heeft genistein geen effect op de aanmaak van GAGs in botcellen van MPS I patiënten. Dit blijkt uit onderzoek van Sandra Kingma, onderzoeker van het AMC Amsterdam. Dit resultaat is tegengesteld aan de resultaten …

Lees verder

Zellweger onderzoek onder de aandacht tijdens bijeenkomst

De kinderen hebben zich heerlijk vermaakt tijdens de Zellweger bijeenkomst van zaterdag 4 oktober. Dankzij Cynthia Hoogkamer en Anneke Meyer konden we kinderopvang bieden.  De ouders werden bijgepraat door het team uit het AMC, onder leiding van prof. Poll The. Het onderzoek naar cholzuur loopt nog tot januari 2015.De onderzoekers …

Lees verder

Mensen gezocht voor nieuwe rubriek in Wisselstof

Vanaf het novembernummer is er een nieuwe rubriek in Wisselstof. De insteek is om te laten zien dat stofwisselingsziekten mensen ook positieve dingen kunnen brengen. Ondanks alle leed en de zorg(en), brengt de ziekte (van je kind) je ook wat. Daar ligt de focus op in deze rubriek. Wilt u …

Lees verder