Uitnodiging voor VKS jubileum!

Op 27 augustus 2014 bestaat onze patiëntenvereniging 20 jaar en dat willen we natuurlijk niet onopgemerkt voorbij laten gaan. Dit jubileum willen we vieren door al onze leden uit te nodigen in attractiepark Walibi Holland op zaterdag 13 september.   Voor meer informatie vindt u in de bijlage de uitnodigingsbrief …

Lees verder

Kan elk pondje door het mondje?

Bij stofwisselingsziekten komt het regelmatig voor dat patiënten niet voldoende energie binnenkrijgen, een bepaald dieet hebben of een zodanig lichamelijke en geestelijke beperking of een slikstoornis hebben, waardoor ze niet zelf kunnen eten. Sondevoeding via een sonde of PEG biedt dan uitkomst. ‘Voor stofwisselingsziekten waarbij een afwijkende hoeveelheid voedingsstoffen gegeven …

Lees verder

Plaatje over Glucosetransporter-1 deficiëntie wordt completer

Op 26 juni is Willemijn Leen gepromoveerd aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar proefschrift ‘Glucose transporter-1 deficiency syndrome – from cerebrospinal fluid to clinical practice’. Leen vond onder andere 49 verschillende genafwijkingen in het SLC2A1-gen bij patiënten met Glut1, waaronder 37 nieuwe genafwijkingen. De meeste patiënten hebben een intellectuele …

Lees verder

Lekker eiwitarm koken met groenten

31 mei heb ik meegedaan met een kookworkshop georganiseerd door de Landelijke werkgroep Eiwitbeperkt dieet. Wij hebben zelf een dochter van bijna 5 met Tyrosinemie en daardoor dagelijks te maken met een eiwitarm dieet. We waren met een groepje van zo’n 20 mensen en gingen in kleine groepjes, onder leiding …

Lees verder

Bijeenkomst Glycogeenstapelingsziekten

Op 6 september 2014 wordt de bijeenkomst Glycogeenstapelingsziekten georganiseerd in Nijkerk. Hier komen artsen uit Groningen om u bij te praten over deze groep stofwisselingsziekten. Daarnaast is er ruim de gelegenheid om kennis te maken met andere gezinnen die met een Glycogeenstapelingsziekte te maken hebben. De kinderen kunnen ook meekomen, maar we …

Lees verder

Nieuwe diagnosegroep: Creatine Defecten

Op zaterdagmiddag 14 juni 2014 was de bijeenkomst Creatine Defecten. Aan het einde van deze dag werd duidelijk dat er belangstelling was voor een nieuwe diagnosegroep bij VKS voor Creatine Defecten. Ester van Sambeeck, moeder van Lars (geboren in 2010) en Peter Schattenberg, vader van Luuk (geboren in 2006) waren …

Lees verder

Filmwedstrijd voor kinderen (Erfocentrum)

Heb jij een erfelijke of aangeboren ziekte? Vind jij het leuk als er een film gemaakt wordt over jou? Ben je tussen de 6 en de 14 jaar? Doe dan mee aan de filmwedstrijd van het Erfocentrum! Maak alleen of samen met je vriendje, vriendinnetje, broertje, zusje, klasgenootjes of iemand anders, een verhaal …

Lees verder

‘Digitale zorg moet kunnen voor iedereen’

'Ambitieus. Goed nieuws voor patiënten.' Dat zegt algemeen directeur Wilna Wind van patiëntenfederatie NPCF over de digitale gezondheidsplannen van minister Schippers en staatssecretaris Van Rijn. De bewindslieden willen een beter gebruik van digitale zorg in de komende jaren. Zo moet 80 procent van de chronisch zieken binnen vijf jaar direct …

Lees verder